Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PLAG1

PLAG1 zinc finger

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8q12.1
Koordinater
Kromosom 8: 56 160 909–56 211 273 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 50,4 kb
Protein
500 aminosyror
Även känd som
ZNF912
MANE Select-transkript
ENST00000316981.8NM_002655.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Prägelsesjukdomar: Prader-Willi, Silver-Russell och Beckwith-Wiedemann

    • Silver-Russells syndrom

      En tillväxtstörning som oftast orsakas av metyleringsförändringar vid 11p15 eller maternell uniparental disomi av kromosom 7, och ibland av varianter i IGF2, PLAG1, HMGA2 eller CDKN1C. Den ger tillväxthämning före och efter födseln samt kroppsasymmetri.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Diagnosen styr kost, blodsockerhantering och tillväxtuppföljning.

Så är PLAG1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 8, med en parentes där PLAG1 finns. PLAG1 och 8 gener i närheten på kromosom 8, från 55 686 091 till 56 686 090.Kromosom 88q12.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.355,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 MbTMEM68: 55 696 424–55 773 417, bakåt-strängTMEM68TGS1: 55 773 065–55 827 247, framåt-strängTGS1LYN: 55 879 797–56 014 169, framåt-strängLYNRPS20: 56 020 034–56 074 575, bakåt-strängRPS20MOS: 56 112 942–56 113 982, bakåt-strängMOSPLAG1: 56 160 909–56 211 273, bakåt-strängPLAG1CHCHD7: 56 211 560–56 218 809, framåt-strängCHCHD7SDR16C5: 56 300 005–56 320 776, bakåt-strängSDR16C5PENK: 56 436 674–56 448 048, bakåt-strängPENKDiagram över PLAG1: 5 exoner på bakåt-strängen av kromosom 8Exon 5: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 56 160 909–56 167 503, 6 595 baserExon 4: 56 168 028–56 168 386, 359 baserExon 3: 56 171 091–56 171 189, 99 baserExon 2: 56 179 409–56 179 513, 105 baserExon 1: 56 211 121–56 211 273, 153 baser543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,3 kb av genens 50,4 kb, och 1 503 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PLAG1

6

positioner i PLAG1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 50,4 kb av PLAG1, med introner inräknade, inte bara de 7,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PLAG1-genen: PLAG1 zinc finger. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/plag1

Vancouver

Dante Labs. PLAG1-genen: PLAG1 zinc finger [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/plag1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test