Gen
H19
H19 imprinted maternally expressed transcript
- HGNC 4713(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000130600(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 283120(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 11p15.5
- Koordinater
- Kromosom 11: 1 995 176–1 997 842 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner på 2,7 kb
- Arvsgång
- Autosomalt dominant
- Även känd som
- D11S813E, ASM, ASM1, NCRNA00008, LINC00008, MIR675HG, GMRSP
- MANE Select-transkript
- ENST00000414790.11NR_002196.3
- Lokustyp
- RNA, long non-coding
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs H19, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Prägelsesjukdomar: Prader-Willi, Silver-Russell och Beckwith-Wiedemann
- Beckwith-Wiedemanns syndrom
En överväxtsjukdom som orsakas av prägelförändringar vid 11p15 (och ibland varianter i CDKN1C). Den kan ge stor födelsevikt, förstorad tunga, defekter i bukväggen och en högre risk för barncancer, till exempel Wilms tumör.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Diagnosen leder till barncancerkontroller, inklusive ultraljud av buken.
Bredare grupperingar
Hypertrofisk kardiomyopati
- Autosomalt dominant
En av 62 gener kopplade till den
Ett tillstånd där hjärtmuskeln är förtjockad utan någon uppenbar orsak. Förtjockningen är i regel asymmetrisk och kan vara förknippad med obstruktion av utflödesbanan från kammaren.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Betablockerare, icke-dihydropyridin-kalciumkanalblockerare, begränsning av fysisk aktivitet, genetisk rådgivning
Nedärvning
- Autosomalt dominant
- En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Så är H19 uppbyggd
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,3 kb av genens 2,7 kb.
Egenskaper kopplade till H19
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som H19 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Short chin
- Triangular face
- Abnormal dentition
- Dental crowding
- Facial asymmetry
- High palate
- Prominent forehead
- Relatively large head
Visa ytterligare 2 egenskaper
Growth abnormality
- Short stature
- Small for gestational age
- Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another
- Decreased body weight
- Faltering weight
- Growth delay as children
- Prenatal growth deficiency
- Severe prenatal growth deficiency
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). H19-genen: H19 imprinted maternally expressed transcript. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/h19
Dante Labs. H19-genen: H19 imprinted maternally expressed transcript [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/h19
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor