Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

FAT2

FAT atypical cadherin 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q33.1
Koordinater
Kromosom 5: 151 504 092–151 591 331 (GRCh38)
Exoner
24 exoner på 87,2 kb
Protein
4 349 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
MEGF1, CDHF8, HFAT2, CDHR9
MANE Select-transkript
ENST00000261800.6NM_001447.3
Lokustyp
gene with protein product

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Autosomala dominanta cerebellära ataxier (SCA och DRPLA)

    • Autosomal dominant cerebellär ataxiAutosomalt dominant

      En grupp dominant ärftliga ataxier, inklusive SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Josephs sjukdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B och DRPLA, orsakade av repetitionsexpansioner eller punktvarianter i gener som ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 och FGF14.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Genetisk rådgivning och presymptomatisk testning för släktingar, sjukgymnastik och symtomlindring; vissa former, till exempel SCA27B, kan svara på specifik medicinering.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är FAT2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 5, med en parentes där FAT2 finns. FAT2 och 11 gener i närheten på kromosom 5, från 151 047 712 till 152 047 711.Kromosom 55q33.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3151,2 Mb151,4 Mb151,6 Mb151,8 Mb152 MbTNIP1: 151 029 935–151 093 577, bakåt-strängTNIP1ANXA6: 151 100 706–151 157 979, bakåt-strängANXA6CCDC69: 151 181 049–151 224 156, bakåt-strängCCDC69GM2A: 151 212 150–151 281 466, framåt-strängGM2ASLC36A3: 151 276 358–151 303 766, bakåt-strängSLC36A3SLC36A2: 151 314 972–151 347 602, bakåt-strängSLC36A2SLC36A1: 151 437 046–151 525 119, framåt-strängSLC36A1FAT2: 151 504 092–151 591 331, bakåt-strängFAT2SPARC: 151 661 096–151 687 352, bakåt-strängSPARCATOX1: 151 728 919–151 772 532, bakåt-strängATOX1G3BP1: 151 770 951–151 812 911, framåt-strängG3BP1GLRA1: 151 822 513–151 924 851, bakåt-strängGLRA1Diagram över FAT2: 24 exoner på bakåt-strängen av kromosom 5Exon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 24: 151 504 092–151 506 097, 2 006 baserExon 23: 151 507 154–151 507 611, 458 baserExon 22: 151 510 021–151 510 174, 154 baserExon 21: 151 512 165–151 512 606, 442 baserExon 20: 151 517 620–151 517 765, 146 baserExon 19: 151 521 276–151 522 086, 811 baserExon 18: 151 525 768–151 525 965, 198 baserExon 17: 151 527 234–151 527 377, 144 baserExon 16: 151 527 996–151 528 133, 138 baserExon 15: 151 529 178–151 529 392, 215 baserExon 14: 151 531 587–151 531 970, 384 baserExon 13: 151 534 409–151 534 642, 234 baserExon 12: 151 537 793–151 537 946, 154 baserExon 11: 151 540 567–151 540 763, 197 baserExon 10: 151 542 285–151 546 337, 4 053 baserExon 9: 151 549 295–151 549 505, 211 baserExon 8: 151 550 590–151 550 871, 282 baserExon 7: 151 551 467–151 551 606, 140 baserExon 6: 151 553 177–151 553 387, 211 baserExon 5: 151 554 362–151 554 673, 312 baserExon 4: 151 556 344–151 556 402, 59 baserExon 3: 151 563 325–151 563 639, 315 baserExon 2: 151 565 673–151 568 951, 3 279 baserExon 1: 151 591 165–151 591 331, 167 baser2422201816141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 14,7 kb av genens 87,2 kb, och 13 050 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest FAT2

1

position i FAT2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 87,2 kb av FAT2, med introner inräknade, inte bara de 14,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). FAT2-genen: FAT atypical cadherin 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fat2

Vancouver

Dante Labs. FAT2-genen: FAT atypical cadherin 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fat2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test