Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

VPS13D

vacuolar protein sorting 13 homolog D

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p36.22-p36.21
Koordinater
Kromosom 1: 12 230 030–12 512 047 (GRCh38)
Exoner
70 exoner på 282 kb
Protein
4 388 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
FLJ10619, KIAA0453, BLTP5D
MANE Select-transkript
ENST00000620676.6NM_015378.4
Lokustyp
gene with protein product

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Autosomala recessiva cerebellära ataxier (inkl. CANVAS och AVED)

      • Autosomal recessiv cerebellär ataxiAutosomalt recessiv

        En av 57 gener kopplade till den

        En grupp recessivt nedärvda ataxier som orsakas av biallleliska varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 och SYNE1.

        • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Ataxi med vitamin E-brist (TTPA) kan behandlas med vitamin E-tillskott. Andra former behandlas med sjukgymnastik och symtomlindrande vård, och släktingar kan erbjudas bärarprov.

    Nedärvning

    Autosomalt recessiv
    Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

    Så är VPS13D uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 1, med en parentes där VPS13D finns. VPS13D och 15 gener i närheten på kromosom 1, från 11 871 039 till 12 871 038.Kromosom 11p36.22-p36.21p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4412 Mb12,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 MbKIAA2013: 11 919 590–11 926 428, bakåt-strängKIAA2013PLOD1: 11 934 205–11 975 542, framåt-strängPLOD1MFN2: 11 980 181–12 015 211, framåt-strängMFN2MIIP: 12 019 466–12 032 048, framåt-strängMIIPTNFRSF8: 12 063 079–12 144 221, framåt-strängTNFRSF8TNFRSF1B: 12 166 970–12 209 228, framåt-strängTNFRSF1BVPS13D: 12 230 030–12 512 047, framåt-strängVPS13DDHRS3: 12 563 619–12 620 183, bakåt-strängDHRS3AADACL4: 12 644 085–12 667 076, framåt-strängAADACL4AADACL3: 12 716 109–12 728 760, framåt-strängAADACL3CFAP107: 12 746 194–12 763 699, framåt-strängCFAP107PRAMEF12: 12 773 738–12 777 906, framåt-strängPRAMEF12PRAMEF1: 12 791 397–12 796 628, framåt-strängPRAMEF1PRAMEF11: 12 824 605–12 831 410, bakåt-strängPRAMEF11HNRNPCL1: 12 847 377–12 848 720, bakåt-strängHNRNPCL1PRAMEF2: 12 857 086–12 861 909, framåt-strängPRAMEF2Diagram över VPS13D: 70 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 27: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 43: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 46: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 48: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 51: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 53: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 63: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 65: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 66: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 67: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 68: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 69: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 12 230 030–12 230 120, 91 baserExon 2: 12 234 191–12 234 363, 173 baserExon 3: 12 242 513–12 242 590, 78 baserExon 4: 12 244 246–12 244 436, 191 baserExon 5: 12 244 537–12 244 617, 81 baserExon 6: 12 249 223–12 249 339, 117 baserExon 7: 12 253 722–12 253 826, 105 baserExon 8: 12 256 333–12 256 503, 171 baserExon 9: 12 256 987–12 257 087, 101 baserExon 10: 12 257 935–12 258 103, 169 baserExon 11: 12 260 693–12 260 794, 102 baserExon 12: 12 260 948–12 261 149, 202 baserExon 13: 12 261 901–12 262 080, 180 baserExon 14: 12 266 881–12 267 011, 131 baserExon 15: 12 267 845–12 267 920, 76 baserExon 16: 12 268 706–12 268 876, 171 baserExon 17: 12 270 994–12 271 124, 131 baserExon 18: 12 273 003–12 273 135, 133 baserExon 19: 12 275 825–12 278 038, 2 214 baserExon 20: 12 279 499–12 279 650, 152 baserExon 21: 12 282 705–12 283 736, 1 032 baserExon 22: 12 288 223–12 288 313, 91 baserExon 23: 12 290 998–12 291 124, 127 baserExon 24: 12 293 524–12 293 704, 181 baserExon 25: 12 299 202–12 299 384, 183 baserExon 26: 12 304 506–12 304 728, 223 baserExon 27: 12 308 431–12 308 641, 211 baserExon 28: 12 311 454–12 311 625, 172 baserExon 29: 12 311 813–12 311 925, 113 baserExon 30: 12 314 115–12 314 327, 213 baserExon 31: 12 318 072–12 318 337, 266 baserExon 32: 12 319 497–12 319 630, 134 baserExon 33: 12 321 809–12 321 964, 156 baserExon 34: 12 322 536–12 322 746, 211 baserExon 35: 12 323 706–12 323 780, 75 baserExon 36: 12 327 648–12 327 854, 207 baserExon 37: 12 329 829–12 329 918, 90 baserExon 38: 12 333 226–12 333 366, 141 baserExon 39: 12 335 705–12 335 827, 123 baserExon 40: 12 338 231–12 338 305, 75 baserExon 41: 12 341 780–12 341 885, 106 baserExon 42: 12 342 899–12 343 051, 153 baserExon 43: 12 345 374–12 345 509, 136 baserExon 44: 12 346 605–12 346 652, 48 baserExon 45: 12 348 823–12 348 973, 151 baserExon 46: 12 349 164–12 349 374, 211 baserExon 47: 12 353 974–12 354 221, 248 baserExon 48: 12 355 899–12 356 090, 192 baserExon 49: 12 356 398–12 356 524, 127 baserExon 50: 12 358 459–12 358 601, 143 baserExon 51: 12 362 720–12 362 850, 131 baserExon 52: 12 363 072–12 363 247, 176 baserExon 53: 12 368 468–12 368 591, 124 baserExon 54: 12 369 467–12 369 702, 236 baserExon 55: 12 373 750–12 373 858, 109 baserExon 56: 12 378 428–12 378 591, 164 baserExon 57: 12 379 488–12 379 596, 109 baserExon 58: 12 382 976–12 383 155, 180 baserExon 59: 12 385 260–12 385 373, 114 baserExon 60: 12 386 185–12 386 334, 150 baserExon 61: 12 400 181–12 400 330, 150 baserExon 62: 12 401 608–12 401 704, 97 baserExon 63: 12 403 825–12 403 973, 149 baserExon 64: 12 415 087–12 415 221, 135 baserExon 65: 12 416 660–12 416 827, 168 baserExon 66: 12 455 998–12 456 130, 133 baserExon 67: 12 460 201–12 460 396, 196 baserExon 68: 12 497 500–12 497 631, 132 baserExon 69: 12 506 853–12 507 093, 241 baserExon 70: 12 508 893–12 512 047, 3 155 baser15101520253035404550556065705′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 16,4 kb av genens 282 kb, och 13 167 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest VPS13D

    28

    positioner i VPS13D där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 282 kb av VPS13D, med introner inräknade, inte bara de 16,4 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). VPS13D-genen: vacuolar protein sorting 13 homolog D. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/vps13d

    Vancouver

    Dante Labs. VPS13D-genen: vacuolar protein sorting 13 homolog D [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/vps13d

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test