Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

VPS41

VPS41 subunit of HOPS complex

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7p14.1
Koordinater
Kromosom 7: 38 722 974–38 909 191 (GRCh38)
Exoner
29 exoner på 186,2 kb
Protein
854 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
HVSP41
MANE Select-transkript
ENST00000310301.9NM_014396.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Autosomala recessiva cerebellära ataxier (inkl. CANVAS och AVED)

      • Autosomal recessiv cerebellär ataxiAutosomalt recessiv

        En av 57 gener kopplade till den

        En grupp recessivt nedärvda ataxier som orsakas av biallleliska varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 och SYNE1.

        • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Ataxi med vitamin E-brist (TTPA) kan behandlas med vitamin E-tillskott. Andra former behandlas med sjukgymnastik och symtomlindrande vård, och släktingar kan erbjudas bärarprov.

    Nedärvning

    Autosomalt recessiv
    Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

    Så är VPS41 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 7, med en parentes där VPS41 finns. VPS41 och 3 gener i närheten på kromosom 7, från 38 316 083 till 39 316 082.Kromosom 77p14.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.338,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 MbAMPH: 38 383 700–38 631 512, bakåt-strängAMPHCFAP144P1: 38 685 346–38 687 037, bakåt-strängCFAP144P1VPS41: 38 722 974–38 909 191, bakåt-strängVPS41POU6F2: 38 977 909–39 493 095, framåt-strängPOU6F2Diagram över VPS41: 29 exoner på bakåt-strängen av kromosom 7Exon 24: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 29: 38 722 974–38 726 326, 3 353 baserExon 28: 38 726 909–38 726 988, 80 baserExon 27: 38 728 542–38 728 586, 45 baserExon 26: 38 728 692–38 728 791, 100 baserExon 25: 38 741 985–38 742 121, 137 baserExon 24: 38 743 402–38 743 542, 141 baserExon 23: 38 745 559–38 745 613, 55 baserExon 22: 38 752 176–38 752 313, 138 baserExon 21: 38 754 702–38 754 752, 51 baserExon 20: 38 754 895–38 754 936, 42 baserExon 19: 38 756 838–38 756 982, 145 baserExon 18: 38 758 354–38 758 481, 128 baserExon 17: 38 763 455–38 763 547, 93 baserExon 16: 38 765 580–38 765 661, 82 baserExon 15: 38 767 537–38 767 598, 62 baserExon 14: 38 771 198–38 771 254, 57 baserExon 13: 38 772 522–38 772 637, 116 baserExon 12: 38 774 115–38 774 244, 130 baserExon 11: 38 776 679–38 776 776, 98 baserExon 10: 38 789 801–38 789 867, 67 baserExon 9: 38 795 465–38 795 611, 147 baserExon 8: 38 796 745–38 796 864, 120 baserExon 7: 38 817 817–38 817 882, 66 baserExon 6: 38 821 203–38 821 265, 63 baserExon 5: 38 830 254–38 830 328, 75 baserExon 4: 38 862 545–38 862 622, 78 baserExon 3: 38 869 146–38 869 253, 108 baserExon 2: 38 898 091–38 898 129, 39 baserExon 1: 38 909 154–38 909 191, 38 baser2925201510515′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 5,9 kb av genens 186,2 kb, och 2 565 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest VPS41

    6

    positioner i VPS41 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 186,2 kb av VPS41, med introner inräknade, inte bara de 5,9 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). VPS41-genen: VPS41 subunit of HOPS complex. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/vps41

    Vancouver

    Dante Labs. VPS41-genen: VPS41 subunit of HOPS complex [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/vps41

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test