Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PRICKLE1

prickle planar cell polarity protein 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q12
Koordinater
Kromosom 12: 42 456 757–42 589 746 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 133 kb
Protein
831 aminosyror
Även känd som
FLJ31937, EPM1B, RILP
MANE Select-transkript
ENST00000345127.9NM_153026.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är PRICKLE1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 12, med en parentes där PRICKLE1 finns. PRICKLE1 och 4 gener i närheten på kromosom 12, från 42 023 252 till 43 023 251.Kromosom 1212q12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbGXYLT1: 42 081 845–42 144 888, bakåt-strängGXYLT1YAF2: 42 157 104–42 238 368, bakåt-strängYAF2PPHLN1: 42 238 418–42 459 715, framåt-strängPPHLN1ZCRB1: 42 303 157–42 326 257, bakåt-strängZCRB1PRICKLE1: 42 456 757–42 589 746, bakåt-strängPRICKLE1Diagram över PRICKLE1: 8 exoner på bakåt-strängen av kromosom 12Exon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 42 456 757–42 460 665, 3 909 baserExon 7: 42 464 395–42 465 258, 864 baserExon 6: 42 466 194–42 466 380, 187 baserExon 5: 42 468 626–42 468 829, 204 baserExon 4: 42 469 450–42 469 587, 138 baserExon 3: 42 470 246–42 470 359, 114 baserExon 2: 42 472 385–42 472 564, 180 baserExon 1: 42 589 465–42 589 746, 282 baser864215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 5,9 kb av genens 133 kb, och 2 496 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest PRICKLE1

    1

    position i PRICKLE1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 133 kb av PRICKLE1, med introner inräknade, inte bara de 5,9 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). PRICKLE1-genen: prickle planar cell polarity protein 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/prickle1

    Vancouver

    Dante Labs. PRICKLE1-genen: prickle planar cell polarity protein 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/prickle1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test