Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SPTBN2

spectrin beta, non-erythrocytic 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q13.2
Koordinater
Kromosom 11: 66 682 497–66 729 216 (GRCh38)
Exoner
38 exoner på 46,7 kb
Protein
2 390 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant Autosomalt recessiv
Tidigare symboler
SCA5
MANE Select-transkript
ENST00000533211.6NM_006946.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Autosomala dominanta cerebellära ataxier (SCA och DRPLA)

    • Autosomal dominant cerebellär ataxiAutosomalt dominant

      En grupp dominant ärftliga ataxier, inklusive SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Josephs sjukdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B och DRPLA, orsakade av repetitionsexpansioner eller punktvarianter i gener som ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 och FGF14.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Genetisk rådgivning och presymptomatisk testning för släktingar, sjukgymnastik och symtomlindring; vissa former, till exempel SCA27B, kan svara på specifik medicinering.

Bredare grupperingar

  • Autosomala recessiva cerebellära ataxier (inkl. CANVAS och AVED)

    • Autosomal recessiv cerebellär ataxiAutosomalt recessiv

      En av 57 gener kopplade till den

      En grupp recessivt nedärvda ataxier som orsakas av biallleliska varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 och SYNE1.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Ataxi med vitamin E-brist (TTPA) kan behandlas med vitamin E-tillskott. Andra former behandlas med sjukgymnastik och symtomlindrande vård, och släktingar kan erbjudas bärarprov.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är SPTBN2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 11, med en parentes där SPTBN2 finns. SPTBN2 och 34 gener i närheten på kromosom 11, från 66 205 857 till 67 205 856.Kromosom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2566,4 Mb66,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 MbPACS1: 66 070 017–66 248 638, framåt-strängPACS1KLC2: 66 257 267–66 267 862, framåt-strängKLC2RAB1B: 66 268 586–66 277 492, framåt-strängRAB1BCNIH2: 66 278 170–66 285 301, framåt-strängCNIH2YIF1A: 66 284 253–66 289 688, bakåt-strängYIF1ATMEM151A: 66 291 832–66 299 036, framåt-strängCD248: 66 314 494–66 317 044, bakåt-strängRIN1: 66 330 241–66 336 840, bakåt-strängRIN1BRMS1: 66 337 332–66 345 136, bakåt-strängBRMS1B4GAT1: 66 345 374–66 347 856, bakåt-strängB4GAT1SLC29A2: 66 360 101–66 372 476, bakåt-strängSLC29A2NPAS4: 66 421 033–66 426 707, framåt-strängNPAS4MRPL11: 66 435 075–66 466 738, bakåt-strängMRPL11PELI3: 66 466 303–66 478 998, framåt-strängPELI3DPP3: 66 479 990–66 510 188, framåt-strängDPP3: 66 509 079–66 533 613, framåt-strängBBS1: 66 510 606–66 534 660, framåt-strängBBS1ZDHHC24: 66 520 620–66 546 244, bakåt-strängZDHHC24ACTN3: 66 546 395–66 563 334, framåt-strängACTN3CTSF: 66 563 462–66 568 879, bakåt-strängCTSFCCDC87: 66 590 176–66 593 063, bakåt-strängCCDC87CCS: 66 592 843–66 606 703, framåt-strängCCSRBM14: 66 616 594–66 629 934, framåt-strängRBM14RBM14-RBM4: 66 616 626–66 646 469, framåt-strängRBM14-RBM4RBM4: 66 637 771–66 668 380, framåt-strängRBM4RBM4B: 66 664 994–66 677 925, bakåt-strängRBM4BSPTBN2: 66 682 497–66 729 216, bakåt-strängSPTBN2TOP6BL: 66 744 451–66 843 516, framåt-strängTOP6BLRCE1: 66 842 835–66 848 159, framåt-strängRCE1PC: 66 848 208–66 958 524, bakåt-strängPCLRFN4: 66 856 546–66 860 475, framåt-strängLRFN4C11orf86: 66 975 272–66 977 009, framåt-strängC11orf86SYT12: 67 006 772–67 051 110, framåt-strängSYT12RHOD: 67 056 608–67 072 044, framåt-strängRHODKDM2A: 67 119 247–67 258 082, framåt-strängKDM2ADiagram över SPTBN2: 38 exoner på bakåt-strängen av kromosom 11Exon 38: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 32: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 31: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 30: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 26: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 22: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 38: 66 682 497–66 686 104, 3 608 baserExon 37: 66 686 398–66 686 440, 43 baserExon 36: 66 686 994–66 687 167, 174 baserExon 35: 66 687 427–66 687 647, 221 baserExon 34: 66 687 868–66 687 918, 51 baserExon 33: 66 688 004–66 688 079, 76 baserExon 32: 66 688 169–66 688 311, 143 baserExon 31: 66 688 653–66 688 849, 197 baserExon 30: 66 689 096–66 689 180, 85 baserExon 29: 66 689 805–66 689 943, 139 baserExon 28: 66 690 039–66 690 283, 245 baserExon 27: 66 691 284–66 691 658, 375 baserExon 26: 66 692 536–66 692 740, 205 baserExon 25: 66 692 970–66 693 100, 131 baserExon 24: 66 693 186–66 693 446, 261 baserExon 23: 66 693 772–66 693 861, 90 baserExon 22: 66 694 139–66 694 363, 225 baserExon 21: 66 696 277–66 696 540, 264 baserExon 20: 66 698 639–66 698 785, 147 baserExon 19: 66 698 992–66 699 082, 91 baserExon 18: 66 699 406–66 699 608, 203 baserExon 17: 66 700 526–66 701 282, 757 baserExon 16: 66 701 584–66 701 721, 138 baserExon 15: 66 704 598–66 705 468, 871 baserExon 14: 66 705 684–66 705 837, 154 baserExon 13: 66 707 516–66 707 818, 303 baserExon 12: 66 708 141–66 708 299, 159 baserExon 11: 66 708 902–66 709 019, 118 baserExon 10: 66 710 582–66 710 769, 188 baserExon 9: 66 710 917–66 711 029, 113 baserExon 8: 66 713 631–66 713 746, 116 baserExon 7: 66 714 091–66 714 171, 81 baserExon 6: 66 714 316–66 714 407, 92 baserExon 5: 66 715 222–66 715 395, 174 baserExon 4: 66 715 830–66 715 981, 152 baserExon 3: 66 721 084–66 721 262, 179 baserExon 2: 66 721 350–66 721 440, 91 baserExon 1: 66 728 741–66 729 216, 476 baser38353025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 11,1 kb av genens 46,7 kb, och 7 173 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SPTBN2

32

positioner i SPTBN2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 46,7 kb av SPTBN2, med introner inräknade, inte bara de 11,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SPTBN2-genen: spectrin beta, non-erythrocytic 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sptbn2

Vancouver

Dante Labs. SPTBN2-genen: spectrin beta, non-erythrocytic 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sptbn2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test