Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

TTBK2

tau tubulin kinase 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q15.2
Koordinater
Kromosom 15: 42 738 730–42 920 778 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 182 kb
Protein
1 244 aminosyror
Även känd som
KIAA0847
Tidigare symboler
SCA11
MANE Select-transkript
ENST00000267890.11NM_173500.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Autosomala dominanta cerebellära ataxier (SCA och DRPLA)

    • Autosomal dominant cerebellär ataxiAutosomalt dominant

      En grupp dominant ärftliga ataxier, inklusive SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Josephs sjukdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B och DRPLA, orsakade av repetitionsexpansioner eller punktvarianter i gener som ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 och FGF14.

      • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Genetisk rådgivning och presymptomatisk testning för släktingar, sjukgymnastik och symtomlindring; vissa former, till exempel SCA27B, kan svara på specifik medicinering.

Så är TTBK2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 15, med en parentes där TTBK2 finns. TTBK2 och 19 gener i närheten på kromosom 15, från 42 329 754 till 43 329 753.Kromosom 1515q15.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbGANC: 42 273 196–42 353 666, framåt-strängGANC: 42 348 103–42 412 317, framåt-strängCAPN3: 42 359 494–42 412 949, framåt-strängCAPN3ZNF106: 42 412 823–42 491 150, bakåt-strängZNF106SNAP23: 42 491 233–42 545 358, framåt-strängSNAP23: 42 497 395–42 548 786, bakåt-strängLRRC57: 42 534 627–42 548 802, bakåt-strängLRRC57HAUS2: 42 548 828–42 572 263, framåt-strängHAUS2STARD9: 42 575 574–42 720 998, framåt-strängSTARD9CDAN1: 42 723 544–42 737 156, bakåt-strängCDAN1TTBK2: 42 738 730–42 920 778, bakåt-strängTTBK2UBR1: 42 942 897–43 106 141, bakåt-strängUBR1TMEM62: 43 123 279–43 185 144, framåt-strängTMEM62: 43 179 715–43 206 481, bakåt-strängCCNDBP1: 43 185 118–43 197 177, framåt-strängCCNDBP1EPB42: 43 191 351–43 221 053, bakåt-strängEPB42TGM5: 43 232 590–43 266 933, bakåt-strängTGM5TGM7: 43 276 271–43 302 255, bakåt-strängTGM7LCMT2: 43 323 649–43 330 582, bakåt-strängLCMT2MAPDA: 43 329 654–43 355 418, framåt-strängMAPDADiagram över TTBK2: 15 exoner på bakåt-strängen av kromosom 15Exon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 42 738 730–42 746 257, 7 528 baserExon 14: 42 751 974–42 753 247, 1 274 baserExon 13: 42 775 135–42 775 723, 589 baserExon 12: 42 777 031–42 777 242, 212 baserExon 11: 42 783 419–42 783 635, 217 baserExon 10: 42 794 644–42 794 801, 158 baserExon 9: 42 810 614–42 810 739, 126 baserExon 8: 42 811 688–42 811 780, 93 baserExon 7: 42 817 032–42 817 097, 66 baserExon 6: 42 827 928–42 828 032, 105 baserExon 5: 42 829 938–42 830 078, 141 baserExon 4: 42 840 360–42 840 433, 74 baserExon 3: 42 872 611–42 872 758, 148 baserExon 2: 42 878 549–42 878 684, 136 baserExon 1: 42 920 438–42 920 778, 341 baser15141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 11,2 kb av genens 182 kb, och 3 735 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av TTBK2

4

positioner i TTBK2 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 182 kb av TTBK2, inklusive introner, och inte bara de 11,2 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till TTBK2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TTBK2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TTBK2-genen: tau tubulin kinase 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ttbk2

Vancouver

Dante Labs. TTBK2-genen: tau tubulin kinase 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ttbk2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test