Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

EEF2

eukaryotic translation elongation factor 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19p13.3
Koordinater
Kromosom 19: 3 976 056–3 985 463 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 9,4 kb
Protein
858 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
EEF-2
Tidigare symboler
EF2
MANE Select-transkript
ENST00000309311.7NM_001961.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Autosomala dominanta cerebellära ataxier (SCA och DRPLA)

    • Autosomal dominant cerebellär ataxiAutosomalt dominant

      En grupp dominant ärftliga ataxier, inklusive SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Josephs sjukdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B och DRPLA, orsakade av repetitionsexpansioner eller punktvarianter i gener som ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 och FGF14.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Genetisk rådgivning och presymptomatisk testning för släktingar, sjukgymnastik och symtomlindring; vissa former, till exempel SCA27B, kan svara på specifik medicinering.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är EEF2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där EEF2 finns. EEF2 och 36 gener i närheten på kromosom 19, från 3 480 760 till 4 480 759.Kromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 MbSMIM44: 3 482 110–3 483 441, bakåt-strängSMIM44DOHH: 3 490 821–3 507 203, bakåt-strängDOHHFZR1: 3 506 270–3 538 334, framåt-strängFZR1MFSD12: 3 538 261–3 574 290, bakåt-strängMFSD12TEKTIP1: 3 539 169–3 544 030, framåt-strängHMG20B: 3 572 692–3 579 088, framåt-strängHMG20BGIPC3: 3 585 474–3 593 541, framåt-strängGIPC3TBXA2R: 3 594 506–3 606 900, bakåt-strängTBXA2RCACTIN: 3 610 643–3 626 833, bakåt-strängCACTINPIP5K1C: 3 630 181–3 700 506, bakåt-strängPIP5K1CTJP3: 3 708 310–3 750 813, framåt-strängTJP3APBA3: 3 750 772–3 761 700, bakåt-strängAPBA3MRPL54: 3 761 841–3 769 033, framåt-strängMRPL54RAX2: 3 769 089–3 772 238, bakåt-strängRAX2MATK: 3 777 969–3 802 129, bakåt-strängMATKZFR2: 3 804 024–3 869 055, bakåt-strängZFR2ATCAY: 3 879 864–3 928 082, framåt-strängATCAYNMRK2: 3 932 994–3 943 081, framåt-strängNMRK2DAPK3: 3 958 453–3 971 130, bakåt-strängDAPK3EEF2: 3 976 056–3 985 463, bakåt-strängEEF2PIAS4: 4 007 690–4 039 386, framåt-strängPIAS4ZBTB7A: 4 041 419–4 067 636, bakåt-strängZBTB7AMAP2K2: 4 090 316–4 124 238, bakåt-strängMAP2K2CREB3L3: 4 152 949–4 173 057, framåt-strängCREB3L3SIRT6: 4 174 104–4 182 604, bakåt-strängSIRT6ANKRD24: 4 182 630–4 224 818, framåt-strängANKRD24EBI3: 4 229 267–4 238 167, framåt-strängEBI3YJU2: 4 247 062–4 269 091, framåt-strängYJU2SHD: 4 279 013–4 290 728, framåt-strängSHDTMIGD2: 4 292 227–4 302 431, bakåt-strängTMIGD2FSD1: 4 304 587–4 323 844, framåt-strängFSD1STAP2: 4 324 040–4 342 786, bakåt-strängSTAP2MPND: 4 343 527–4 360 086, framåt-strängMPNDSH3GL1: 4 360 367–4 400 573, bakåt-strängSH3GL1CHAF1A: 4 402 522–4 445 018, framåt-strängCHAF1AUBXN6: 4 444 999–4 457 794, bakåt-strängUBXN6HDGFL2: 4 472 244–4 502 225, framåt-strängHDGFL2Diagram över EEF2: 15 exoner på bakåt-strängen av kromosom 19Exon 15: 3 976 056–3 976 747, 692 baserExon 14: 3 977 215–3 977 347, 133 baserExon 13: 3 977 428–3 977 610, 183 baserExon 12: 3 977 819–3 978 172, 354 baserExon 11: 3 979 329–3 979 436, 108 baserExon 10: 3 979 808–3 980 066, 259 baserExon 9: 3 980 514–3 980 709, 196 baserExon 8: 3 980 841–3 980 979, 139 baserExon 7: 3 981 339–3 981 452, 114 baserExon 6: 3 981 947–3 982 052, 106 baserExon 5: 3 982 246–3 982 424, 179 baserExon 4: 3 982 807–3 983 018, 212 baserExon 3: 3 983 110–3 983 291, 182 baserExon 2: 3 984 136–3 984 350, 215 baserExon 1: 3 985 378–3 985 463, 86 baser1514131211109876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,2 kb av genens 9,4 kb, och 2 577 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). EEF2-genen: eukaryotic translation elongation factor 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/eef2

Vancouver

Dante Labs. EEF2-genen: eukaryotic translation elongation factor 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/eef2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test