Gen

CXCR4

C-X-C motif chemokine receptor 4

Cytogenetisk position: 2q22.1
Koordinater: Kromosom 2: 136 114 349–136 118 149 (GRCh38)
Exoner: 2 exoner på 3,8 kb
Protein: 352 aminosyror
Arvsgång: Autosomalt dominant
Även känd som: LESTR, NPY3R, HM89, NPYY3R, D2S201E, fusin, HSY3RR, NPYR, CD184
MANE Select-transkript: ENST00000241393.4NM_003467.3
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

Läs CXCR4, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Svår medfödd neutropeni
- WHIM-syndrom 1Autosomalt dominant
  Ett dominant immunologiskt tillstånd orsakat av gain-of-function-förändringar i CXCR4. Det kännetecknas av vårtor, låga antikroppsnivåer, återkommande infektioner och neutrofiler som kvarhålls i benmärgen.
  - 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  En diagnos möjliggör infektionsprevention och antikroppsersättning, och behandling med mavorixafor, en CXCR4-blockerare, kan övervägas.

Nedärvning

Autosomalt dominant: En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är CXCR4 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,7 kb av genens 3,8 kb, och 1 059 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CXCR4

positioner i CXCR4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 3,8 kb av CXCR4, med introner inräknade, inte bara de 1,7 kb exoner.

Egenskaper kopplade till CXCR4

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CXCR4 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of the immune system

Abnormality of the nervous system

Abnormality of head or neck

Abnormality of the integument

Abnormality of the respiratory system

Abnormality of the genitourinary system

Abnormal cellular phenotype

Abnormality of the cardiovascular system

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CXCR4-genen: C-X-C motif chemokine receptor 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cxcr4

Vancouver

Dante Labs. CXCR4-genen: C-X-C motif chemokine receptor 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cxcr4

Ett test. Ett helt liv av svar.