Gen
RUBCN
rubicon autophagy regulator
- HGNC 28991(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000145016(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 9711(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 3q29
- Koordinater
- Kromosom 3: 197 668 867–197 736 904 (GRCh38)
- Exoner
- 20 exoner på 68 kb
- Protein
- 972 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- rubicon, rundataxin
- Tidigare symboler
- KIAA0226
- MANE Select-transkript
- ENST00000296343.10NM_014687.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs RUBCN, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Autosomala recessiva cerebellära ataxier (inkl. CANVAS och AVED)
- Autosomal recessiv cerebellär ataxiAutosomalt recessiv
En av 57 gener kopplade till den
En grupp recessivt nedärvda ataxier som orsakas av biallleliska varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 och SYNE1.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Ataxi med vitamin E-brist (TTPA) kan behandlas med vitamin E-tillskott. Andra former behandlas med sjukgymnastik och symtomlindrande vård, och släktingar kan erbjudas bärarprov.
Epilepsi (fullständig panel)
- Epilepsi
En av 171 gener kopplade till den
En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är RUBCN uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 9,3 kb av genens 68 kb, och 2 919 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest RUBCN
3
positioner i RUBCN där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 68 kb av RUBCN, med introner inräknade, inte bara de 9,3 kb exoner.
Egenskaper kopplade till RUBCN
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som RUBCN kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). RUBCN-genen: rubicon autophagy regulator. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rubcn
Dante Labs. RUBCN-genen: rubicon autophagy regulator [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rubcn
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor