Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SLC9A1

solute carrier family 9 member A1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p36.11
Koordinater
Kromosom 1: 27 098 809–27 155 125 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 56,3 kb
Protein
815 aminosyror
Även känd som
PPP1R143
Tidigare symboler
APNH, NHE1, NHE-1
MANE Select-transkript
ENST00000263980.8NM_003047.5
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Autosomala recessiva cerebellära ataxier (inkl. CANVAS och AVED)

      • Autosomal recessiv cerebellär ataxiAutosomalt recessiv

        En av 57 gener kopplade till den

        En grupp recessivt nedärvda ataxier som orsakas av biallleliska varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 och SYNE1.

        • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
        • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
        Åtgärdbarhet

        Ataxi med vitamin E-brist (TTPA) kan behandlas med vitamin E-tillskott. Andra former behandlas med sjukgymnastik och symtomlindrande vård, och släktingar kan erbjudas bärarprov.

    Så är SLC9A1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 1, med en parentes där SLC9A1 finns. SLC9A1 och 21 gener i närheten på kromosom 1, från 26 626 967 till 27 626 966.Kromosom 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4426,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 MbARID1A: 26 693 236–26 782 104, framåt-strängARID1APIGV: 26 787 054–26 800 659, framåt-strängPIGVZDHHC18: 26 826 668–26 857 604, framåt-strängZDHHC18SFN: 26 863 149–26 864 456, framåt-strängSFNGPN2: 26 876 132–26 890 283, bakåt-strängGPN2GPATCH3: 26 890 488–26 900 478, bakåt-strängGPATCH3NUDC: 26 900 238–26 946 886, framåt-strängNUDCNR0B2: 26 911 484–26 914 073, bakåt-strängNR0B2KDF1: 26 949 556–26 960 788, bakåt-strängKDF1TRNP1: 26 993 649–27 002 812, framåt-strängTRNP1TENT5B: 27 000 133–27 012 884, bakåt-strängTENT5BSLC9A1: 27 098 809–27 155 125, bakåt-strängSLC9A1WDTC1: 27 233 776–27 308 715, framåt-strängWDTC1TMEM222: 27 322 139–27 336 401, framåt-strängTMEM222SYTL1: 27 342 009–27 353 937, framåt-strängSYTL1MAP3K6: 27 355 179–27 366 986, bakåt-strängMAP3K6FCN3: 27 369 108–27 374 920, bakåt-strängFCN3CD164L2: 27 379 176–27 383 339, bakåt-strängGPR3: 27 392 614–27 395 814, framåt-strängGPR3WASF2: 27 404 226–27 490 308, bakåt-strängWASF2AHDC1: 27 534 035–27 604 431, bakåt-strängAHDC1FGR: 27 611 388–27 635 565, bakåt-strängFGRDiagram över SLC9A1: 12 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 27 098 809–27 100 644, 1 836 baserExon 11: 27 101 203–27 101 275, 73 baserExon 10: 27 101 725–27 101 826, 102 baserExon 9: 27 102 016–27 102 130, 115 baserExon 8: 27 102 385–27 102 558, 174 baserExon 7: 27 102 673–27 102 743, 71 baserExon 6: 27 103 223–27 103 312, 90 baserExon 5: 27 105 885–27 106 087, 203 baserExon 4: 27 107 648–27 107 865, 218 baserExon 3: 27 109 527–27 109 777, 251 baserExon 2: 27 113 826–27 114 286, 461 baserExon 1: 27 153 983–27 155 125, 1 143 baser1210515′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 4,7 kb av genens 56,3 kb, och 2 448 av dessa baser kodar för proteinet.

    Sekvensering av SLC9A1

    4Låg

    Hur svår SLC9A1 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

    • Mappbarhet0 %
    • Homologi0 %
    • Upprepningar6,3 %
    • GC-innehåll28 %
    • Referenstäckning0 %

    1

    position i SLC9A1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    Ett helgenomsekvensering täcker alla 56,3 kb av SLC9A1, inklusive introner, inte bara de 4,7 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till SLC9A1

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SLC9A1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
    • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). SLC9A1-genen: solute carrier family 9 member A1. Hämtad 18 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc9a1

    Vancouver

    Dante Labs. SLC9A1-genen: solute carrier family 9 member A1 [Internet]. [citerad 18 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc9a1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test