Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CSF2RB

colony stimulating factor 2 receptor subunit beta

Rezumat

Localizare citogenetică
22q12.3
Coordonate
Cromozomul 22: 36.913.628–36.940.439 (GRCh38)
Exoni
14 de exoni pe 26,8 kb
Proteină
897 de aminoacizi
Denumiri alternative
IL5RB, CD131, betaGMR
Simboluri anterioare
IL3RB
Transcriptul MANE Select
ENST00000403662.8NM_000395.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Disfuncție a metabolismului surfactantului

    • Proteinoza alveolară pulmonară ereditară și disfuncția surfactantului

      Tulburări ereditare ale producției sau eliminării surfactantului, inclusiv cele cauzate de SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB și MARS1, care variază de la detresă respiratorie fatală la nou-născuți până la boală pulmonară interstițială la copii și adulți.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui aspect poate sprijini un diagnostic mai precoce, îngrijire respiratorie specializată, luarea în considerare a lavajului pulmonar total sau a transplantului, acolo unde este cazul, precum și informații pentru planificarea familială.

Structura genei CSF2RB

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 22, cu o paranteză în locul unde se află CSF2RB. CSF2RB și încă 18 de gene în apropiere, pe cromozomul 22, între 36.427.034 și 37.427.033.Cromozomul 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbTXN2: 36.466.895–36.482.072, catena inversăTXN2FOXRED2: 36.487.190–36.507.221, catena inversăFOXRED2EIF3D: 36.510.847–36.529.245, catena inversăEIF3DCACNG2: 36.560.857–36.703.779, catena inversăCACNG2IFT27: 36.741.346–36.776.309, catena inversăIFT27PVALB: 36.800.682–36.819.479, catena inversăPVALBNCF4: 36.860.795–36.878.067, catena directăNCF4CSF2RB: 36.913.628–36.940.439, catena directăCSF2RBCIMIP4: 36.991.119–37.007.884, catena inversăCIMIP4TST: 37.010.859–37.024.797, catena inversăTSTMPST: 37.019.635–37.029.828, catena directăMPSTKCTD17: 37.051.705–37.063.390, catena directăKCTD17TMPRSS6: 37.065.005–37.110.890, catena inversăTMPRSS6IL2RB: 37.118.666–37.176.676, catena inversăIL2RBC1QTNF6: 37.180.166–37.199.385, catena inversăC1QTNF6SSTR3: 37.204.237–37.212.482, catena inversăSSTR3RAC2: 37.225.270–37.259.594, catena inversăRAC2CYTH4: 37.282.027–37.315.346, catena directăCYTH4ELFN2: 37.367.960–37.427.596, catena inversăELFN2Diagrama genei CSF2RB: 14 exoni pe catena directă a cromozomului 22Exon 1: 36.913.628–36.913.677, 50 de bazeExon 2: 36.922.036–36.922.283, 248 de bazeExon 3: 36.923.244–36.923.367, 124 de bazeExon 4: 36.925.987–36.926.177, 191 de bazeExon 5: 36.929.402–36.929.559, 158 de bazeExon 6: 36.929.639–36.929.807, 169 de bazeExon 7: 36.930.375–36.930.510, 136 de bazeExon 8: 36.930.673–36.930.830, 158 de bazeExon 9: 36.932.765–36.932.904, 140 de bazeExon 10: 36.933.832–36.933.994, 163 de bazeExon 11: 36.935.351–36.935.441, 91 de bazeExon 12: 36.935.630–36.935.687, 58 de bazeExon 13: 36.936.549–36.936.652, 104 de bazeExon 14: 36.937.377–36.940.439, 3.063 de baze124681012145′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,9 kb din cei 26,8 kb ai genei; 2.694 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CSF2RB: colony stimulating factor 2 receptor subunit beta. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/csf2rb

Vancouver

Dante Labs. Gena CSF2RB: colony stimulating factor 2 receptor subunit beta [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/csf2rb

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu