Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

CSF2RA

colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha

Rezumat

Localizare citogenetică
Xp22.32 and Yp11.3
Coordonate
Cromozomul X: 1.268.814–1.309.935 (GRCh38)
Exoni
13 de exoni pe 41,1 kb
Proteină
400 de aminoacizi
Denumiri alternative
CD116, alphaGMR
Simboluri anterioare
CSF2R
Transcriptul MANE Select
ENST00000381529.9NM_172245.4
Tip de locus
Care codifică proteine
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Disfuncție a metabolismului surfactantului

    • Proteinoza alveolară pulmonară ereditară și disfuncția surfactantului

      Tulburări ereditare ale producției sau eliminării surfactantului, inclusiv cele cauzate de SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB și MARS1, care variază de la detresă respiratorie fatală la nou-născuți până la boală pulmonară interstițială la copii și adulți.

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Cunoașterea acestui aspect poate sprijini un diagnostic mai precoce, îngrijire respiratorie specializată, luarea în considerare a lavajului pulmonar total sau a transplantului, acolo unde este cazul, precum și informații pentru planificarea familială.

Structura genei CSF2RA

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află CSF2RA. CSF2RA și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 789.375 și 1.789.374.Cromozomul XXp22.32 and Yp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q280,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 MbCRLF2: 1.190.490–1.212.723, catena inversăCRLF2CSF2RA: 1.268.814–1.309.935, catena directăCSF2RAIL3RA: 1.335.025–1.382.689, catena directăIL3RASLC25A6: 1.350.030–1.392.929, catena inversăSLC25A6ASMTL: 1.403.126–1.453.786, catena inversăASMTLP2RY8: 1.462.572–1.537.207, catena inversăP2RY8AKAP17A: 1.591.592–1.602.532, catena directăAKAP17AASMT: 1.615.059–1.643.081, catena directăASMTDiagrama genei CSF2RA: 13 exoni pe catena directă a cromozomului XExonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 1.268.814–1.268.879, 66 de bazeExon 2: 1.274.755–1.274.818, 64 de bazeExon 3: 1.282.678–1.282.779, 102 de bazeExon 4: 1.285.778–1.285.920, 143 de bazeExon 5: 1.288.519–1.288.642, 124 de bazeExon 6: 1.288.759–1.288.888, 130 de bazeExon 7: 1.290.337–1.290.509, 173 de bazeExon 8: 1.294.328–1.294.461, 134 de bazeExon 9: 1.295.427–1.295.456, 30 de bazeExon 10: 1.300.491–1.300.626, 136 de bazeExon 11: 1.303.923–1.304.019, 97 de bazeExon 12: 1.305.446–1.305.527, 82 de bazeExon 13: 1.309.402–1.309.935, 534 de baze124681012135′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,8 kb din cei 41,1 kb ai genei; 1.203 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențiere CSF2RA

22

poziții în CSF2RA unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune în care citirile scurte întâmpină dificultăți.

Un genom complet acoperă toți cei 41,1 kb ai CSF2RA, inclusiv intronii, nu doar cei 1,8 kb de exoni.

ClinVar pathogenic variants (23)

The CSF2RA variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogenă 18
  • Probabil patogenă 5
VariantăConditionsClasificare ClinVarStare de revizuire
NM_172245.4(CSF2RA):c.595C>T (p.Arg199Ter) (opens in a new tab)surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
NM_172245.4(CSF2RA):c.610C>T (p.Gln204Ter) (opens in a new tab)surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
NM_172245.4(CSF2RA):c.82C>T (p.Arg28Ter) (opens in a new tab)surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4Patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_172245.4(CSF2RA):c.140dup (p.Leu47fs) (opens in a new tab)surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4Patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_172245.4(CSF2RA):c.147G>A (p.Trp49Ter) (opens in a new tab)surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4Patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_172245.4(CSF2RA):c.221del (p.Leu74fs) (opens in a new tab)surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4Patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_172245.4(CSF2RA):c.341C>G (p.Ser114Ter) (opens in a new tab)surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4Patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_172245.4(CSF2RA):c.350_353del (p.Glu117fs) (opens in a new tab)surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4Patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_172245.4(CSF2RA):c.368_377del (p.Asn123fs) (opens in a new tab)surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4Patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_172245.4(CSF2RA):c.414G>A (p.Trp138Ter) (opens in a new tab)surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4Patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_172245.4(CSF2RA):c.547del (p.Leu183fs) (opens in a new tab)surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4Patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_172245.4(CSF2RA):c.586G>A (p.Gly196Arg) (opens in a new tab)surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4Patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_172245.4(CSF2RA):c.649C>T (p.Arg217Ter) (opens in a new tab)surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4Patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_172245.4(CSF2RA):c.669dup (p.Val224fs) (opens in a new tab)surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4Patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_172245.4(CSF2RA):c.787C>T (p.Gln263Ter) (opens in a new tab)surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4Patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_172245.4(CSF2RA):c.865del (p.Arg289fs) (opens in a new tab)surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4Patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_172245.4(CSF2RA):c.917G>A (p.Trp306Ter) (opens in a new tab)surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4Patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_172245.4(CSF2RA):c.920_921dup (p.Ser308fs) (opens in a new tab)surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4Patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_172245.4(CSF2RA):c.220-1G>C (opens in a new tab)surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4Probabil patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_172245.4(CSF2RA):c.586G>C (p.Gly196Arg) (opens in a new tab)surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4Probabil patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_172245.4(CSF2RA):c.647-2A>G (opens in a new tab)surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4Probabil patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_172245.4(CSF2RA):c.810+2T>A (opens in a new tab)surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4Probabil patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
NM_172245.4(CSF2RA):c.1043+1G>A (opens in a new tab)surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4Probabil patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu CSF2RA

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CSF2RA. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin aceste date

  • HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, versiunea 2026-10-19: cu ce afecțiuni este asociată gena și cât de puternică este această asociere.
  • Lista ACMG a rezultatelor secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.19-9814e911.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CSF2RA: colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha. Accesat 19 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/csf2ra

Vancouver

Dante Labs. Gena CSF2RA: colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha [Internet]. [citat 19 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/csf2ra

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu