Genă
CCT2
chaperonin containing TCP1 subunit 2
- HGNC 1615(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000166226(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 10576(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 12q15
- Coordonate
- Cromozomul 12: 69.585.459–69.601.570 (GRCh38)
- Exoni
- 16 de exoni pe 16,1 kb
- Proteină
- 535 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- Cctb
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000299300.11NM_006431.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți CCT2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Amauroza congenitală Leber și retinopatia legată de RPE65
- Amauroza congenitală LeberAutozomal recesivă
Un grup de distrofii retiniene ereditare, cauzate de modificări ale unor gene precum CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 și AIPL1, care provoacă pierderea severă a vederii, nistagmus și reacții slabe ale pupilelor în primii ani de viață.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Confirmarea genei poate determina eligibilitatea pentru tratamente specifice genei și pentru studii clinice și oferă informații utile pentru consilierea familiei.
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei CCT2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,9 kb din cei 16,1 kb ai genei; 1.608 dintre aceste baze codifică proteina.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena CCT2: chaperonin containing TCP1 subunit 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cct2
Dante Labs. Gena CCT2: chaperonin containing TCP1 subunit 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cct2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni