Trăsătură
Albinism
An abnormal reduction in the amount of pigmentation (reduced or absent) of skin, hair and eye (iris and retina).
Rezumat
- Denumit și
- Achromasia
- Sistem corporal
- Abnormality of the integument
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Albinism, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu19 de gene asociate cu Albinism
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Albinism. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EDNRBendothelin receptor type B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HPS3HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HPS4HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HPS5HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TYRtyrosinase | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DTNBP1dystrobrevin binding protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni