Trăsătură

Macular hypopigmentation

Decreased amount of pigmentation in the macula.

HPO HP:0007988

Denumit și: Macular depigmentation
Sistem corporal: Abnormality of the eye

Read the genes linked to Macular hypopigmentation, and the rest of your genome, with one test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

5 de gene asociate cu Macular hypopigmentation

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Macular hypopigmentation. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
IFT74intraflagellar transport 74	Întotdeauna	În 1 afecțiune
ADARadenosine deaminase RNA specific	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
MC1Rmelanocortin 1 receptor	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Abnormal macular pigmentation

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.