Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CFAP53

cilia and flagella associated protein 53

Rezumat

Localizare citogenetică
18q21.1
Coordonate
Cromozomul 18: 50.227.193–50.266.495 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 39,3 kb
Proteină
514 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLJ32743
Simboluri anterioare
CCDC11
Transcriptul MANE Select
ENST00000398545.5NM_145020.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Heterotaxie și defecte de lateralitate

    • Heterotaxie viscerală

      Dispunere anormală stânga-dreapta a organelor interne, cauzată de modificări ale unor gene precum ZIC3 (legată de cromozomul X), NODAL, CFC1, MMP21 și PKD1L1, adesea împreună cu defecte cardiace complexe și anomalii ale splinei.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni susține efectuarea investigațiilor imagistice ale inimii și abdomenului, măsurile de prevenire a infecțiilor în cazul absenței splinei și consilierea în domeniul reproducerii.

Structura genei CFAP53

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 18, cu o paranteză în locul unde se află CFAP53. CFAP53 și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul 18, între 49.746.844 și 50.746.843.Cromozomul 1818q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbACAA2: 49.781.714–49.813.965, catena inversăACAA2: 49.795.793–49.837.623, catena inversăMYO5B: 49.822.789–50.195.208, catena inversăMYO5BCFAP53: 50.227.193–50.266.495, catena inversăCFAP53MBD1: 50.266.743–50.281.846, catena inversăMBD1CXXC1: 50.282.331–50.287.862, catena inversăCXXC1SKA1: 50.374.996–50.394.176, catena directăSKA1MAPK4: 50.559.451–50.731.830, catena directăMAPK4Diagrama genei CFAP53: 8 exoni pe catena inversă a cromozomului 18Exonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 8: 50.227.193–50.227.609, 417 de bazeExon 7: 50.238.603–50.238.705, 103 de bazeExon 6: 50.242.900–50.243.116, 217 de bazeExon 5: 50.250.758–50.250.976, 219 de bazeExon 4: 50.251.481–50.251.784, 304 de bazeExon 3: 50.261.064–50.261.237, 174 de bazeExon 2: 50.261.990–50.262.219, 230 de bazeExon 1: 50.266.336–50.266.495, 160 de baze876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,8 kb din cei 39,3 kb ai genei; 1.545 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CFAP53

9

poziții în CFAP53 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 39,3 kb ai genei CFAP53, inclusiv intronii, nu doar cei 1,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CFAP53: cilia and flagella associated protein 53. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cfap53

Vancouver

Dante Labs. Gena CFAP53: cilia and flagella associated protein 53 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cfap53

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu