Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ACVR2B

activin A receptor type 2B

Rezumat

Localizare citogenetică
3p22.2
Coordonate
Cromozomul 3: 38.453.890–38.493.142 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 39,3 kb
Proteină
512 de aminoacizi
Denumiri alternative
ActR-IIB
Transcriptul MANE Select
ENST00000352511.5NM_001106.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Heterotaxie și defecte de lateralitate

    • Heterotaxie viscerală

      Dispunere anormală stânga-dreapta a organelor interne, cauzată de modificări ale unor gene precum ZIC3 (legată de cromozomul X), NODAL, CFC1, MMP21 și PKD1L1, adesea împreună cu defecte cardiace complexe și anomalii ale splinei.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni susține efectuarea investigațiilor imagistice ale inimii și abdomenului, măsurile de prevenire a infecțiilor în cazul absenței splinei și consilierea în domeniul reproducerii.

Structura genei ACVR2B

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află ACVR2B. ACVR2B și încă 14 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 37.973.516 și 38.973.515.Cromozomul 33p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2938 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 MbCTDSPL: 37.861.832–37.984.469, catena directăCTDSPLVILL: 37.987.960–38.007.535, catena directăVILLPLCD1: 38.007.496–38.029.680, catena inversăPLCD1DLEC1: 38.039.190–38.124.025, catena directăDLEC1ACAA1: 38.103.129–38.137.647, catena inversăACAA1MYD88: 38.138.552–38.143.024, catena directăMYD88OXSR1: 38.165.089–38.255.487, catena directăOXSR1SLC22A13: 38.265.812–38.278.757, catena directăSLC22A13SLC22A14: 38.282.294–38.318.575, catena directăSLC22A14XYLB: 38.346.743–38.428.434, catena directăXYLBACVR2B: 38.453.890–38.493.142, catena directăACVR2BEXOG: 38.496.127–38.542.242, catena directăEXOGSCN5A: 38.548.057–38.649.743, catena inversăSCN5ASCN10A: 38.696.802–38.816.286, catena inversăSCN10ASCN11A: 38.845.758–39.052.157, catena inversăSCN11ADiagrama genei ACVR2B: 11 exoni pe catena directă a cromozomului 3Exonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 38.453.890–38.454.374, 485 de bazeExon 2: 38.477.287–38.477.494, 208 de bazeExon 3: 38.477.861–38.477.970, 110 de bazeExon 4: 38.478.141–38.478.292, 152 de bazeExon 5: 38.478.375–38.478.518, 144 de bazeExon 6: 38.479.128–38.479.271, 144 de bazeExon 7: 38.479.678–38.479.826, 149 de bazeExon 8: 38.481.351–38.481.465, 115 de bazeExon 9: 38.482.198–38.482.336, 139 de bazeExon 10: 38.482.430–38.482.560, 131 de bazeExon 11: 38.483.138–38.493.142, 10.005 de baze1246810115′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 11,8 kb din cei 39,3 kb ai genei; 1.539 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ACVR2B

1

poziție în ACVR2B în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 39,3 kb ai genei ACVR2B, inclusiv intronii, nu doar cei 11,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ACVR2B: activin A receptor type 2B. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/acvr2b

Vancouver

Dante Labs. Gena ACVR2B: activin A receptor type 2B [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/acvr2b

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu