Genă
PKD1L1
polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting
- HGNC 18053(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000158683(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 168507(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 7p12.3
- Coordonate
- Cromozomul 7: 47.774.614–47.948.466 (GRCh38)
- Exoni
- 57 de exoni pe 173,9 kb
- Proteină
- 2.849 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- PRO19563
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000289672.7NM_138295.5
- Tip de locus
- gene with protein product
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți PKD1L1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Heterotaxie și defecte de lateralitate
- Heterotaxie viscerală
Dispunere anormală stânga-dreapta a organelor interne, cauzată de modificări ale unor gene precum ZIC3 (legată de cromozomul X), NODAL, CFC1, MMP21 și PKD1L1, adesea împreună cu defecte cardiace complexe și anomalii ale splinei.
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestei afecțiuni susține efectuarea investigațiilor imagistice ale inimii și abdomenului, măsurile de prevenire a infecțiilor în cazul absenței splinei și consilierea în domeniul reproducerii.
Structura genei PKD1L1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 9,1 kb din cei 173,9 kb ai genei; 8.550 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic PKD1L1
29
poziții în PKD1L1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 173,9 kb ai genei PKD1L1, inclusiv intronii, nu doar cei 9,1 kb de exoni.
Trăsături asociate cu PKD1L1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PKD1L1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the cardiovascular system
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Underdeveloped left heart
- Aortopulmonary collateral arteries
- Atrial situs ambiguous
- Atrial situs inversus
- Double outlet right ventricle
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Levotransposition of the great arteries
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena PKD1L1: polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pkd1l1
Dante Labs. Gena PKD1L1: polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pkd1l1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni