Genă
DNAH10
dynein axonemal heavy chain 10
- HGNC 2941↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000197653↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 196385↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 12q24.31
- Coordonate
- Cromozomul 12: 123.762.301–123.935.714 (GRCh38)
- Exoni
- 79 de exoni pe 173,4 kb
- Proteină
- 4.589 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- FLJ43808
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000673944.1NM_001372106.1
- Tip de locus
- gene with protein product
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți DNAH10 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Infertilitate masculină
Incapacitatea bărbatului de a fecunda un ovul după o perioadă determinată de contact sexual neprotejat. Sterilitatea masculină reprezintă infertilitate permanentă.
- ClinGen evaluează legătura drept moderată
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei DNAH10
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 14 kb din cei 173,4 kb ai genei; 13.770 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic DNAH10
10
poziții în DNAH10 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 173,4 kb ai genei DNAH10, inclusiv intronii, nu doar cei 14 kb de exoni.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- ACTL9actin like 9Are 1 afecțiune în comun
- ARMC2armadillo repeat containing 2Are 1 afecțiune în comun
- AURKCaurora kinase CAre 1 afecțiune în comun
- BCORL1BCL6 corepressor like 1Are 1 afecțiune în comun
- CFAP251cilia and flagella associated protein 251Are 1 afecțiune în comun
- CFAP43cilia and flagella associated protein 43Are 1 afecțiune în comun
- DMC1DNA meiotic recombinase 1Are 1 afecțiune în comun
- DMRT1doublesex and mab-3 related transcription factor 1Are 1 afecțiune în comun
- DNAH1dynein axonemal heavy chain 1Are 1 afecțiune în comun
- DNAH12dynein axonemal heavy chain 12Are 1 afecțiune în comun
- DNAH17dynein axonemal heavy chain 17Are 1 afecțiune în comun
- DNAH2dynein axonemal heavy chain 2Are 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu DNAH10
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca DNAH10. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena DNAH10: dynein axonemal heavy chain 10. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/dnah10
Dante Labs. Gena DNAH10: dynein axonemal heavy chain 10 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/dnah10
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni