Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Lack of bladder control due to nervous system injury

Klinikinis pavadinimas: Neurogenic bladder

A type of bladder dysfunction caused by neurologic damage. Neurogenic bladder can be flaccid or spastic. Common manifestatios of neurogenic bladder are overflow incontinence, frequency, urgency, urge incontinence, and retention.

HPO HP:0000011

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the genitourinary system

69 genų susiję su Lack of bladder control due to nervous system injury

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Lack of bladder control due to nervous system injury. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ACER3alkaline ceramidase 3Visada1 ligoje
ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2Visada1 ligoje
EN1engrailed homeobox 1Visada1 ligoje
FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1Visada1 ligoje
HES7hes family bHLH transcription factor 7Visada1 ligoje
HOXA13homeobox A13Visada1 ligoje
HSPB8heat shock protein family B (small) member 8Visada1 ligoje
KDM6Blysine demethylase 6BVisada1 ligoje
PEX3peroxisomal biogenesis factor 3Visada1 ligoje
GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1Labai dažnai (80–99%)2 ligose
ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Dažnai (30–79%)1 ligoje
CHRNA3cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunitDažnai (30–79%)1 ligoje
CLCN6Cl-/H+ antiporter 6Dažnai (30–79%)1 ligoje
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorDažnai (30–79%)1 ligoje
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunitDažnai (30–79%)1 ligoje
FBXO7F-box protein 7Dažnai (30–79%)1 ligoje
GJA1gap junction protein alpha 1Dažnai (30–79%)2 ligose
LIG3DNA ligase 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDažnai (30–79%)1 ligoje
MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferaseDažnai (30–79%)1 ligoje
SNCAsynuclein alphaDažnai (30–79%)1 ligoje
TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12Dažnai (30–79%)2 ligose
VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexesDažnai (30–79%)2 ligose
ARL6ARF like GTPase 6Kartais (5–29%)1 ligoje
ATXN3ataxin 3Kartais (5–29%)3 ligose
BBIP1BBSome interacting protein 1Kartais (5–29%)1 ligoje
BBS1Bardet-Biedl syndrome 1Kartais (5–29%)1 ligoje
BBS10Bardet-Biedl syndrome 10Kartais (5–29%)1 ligoje
BBS12Bardet-Biedl syndrome 12Kartais (5–29%)1 ligoje
BBS2Bardet-Biedl syndrome 2Kartais (5–29%)1 ligoje
BBS4Bardet-Biedl syndrome 4Kartais (5–29%)1 ligoje
BBS5Bardet-Biedl syndrome 5Kartais (5–29%)1 ligoje
BBS7Bardet-Biedl syndrome 7Kartais (5–29%)1 ligoje
BBS9Bardet-Biedl syndrome 9Kartais (5–29%)1 ligoje
CEP19centrosomal protein 19Kartais (5–29%)1 ligoje
CEP290centrosomal protein 290Kartais (5–29%)1 ligoje
CEP85Lcentrosomal protein 85LKartais (5–29%)1 ligoje
CFAP418cilia and flagella associated protein 418Kartais (5–29%)1 ligoje
CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Kartais (5–29%)1 ligoje
COG5component of oligomeric golgi complex 5Kartais (5–29%)2 ligose
Rodyti dar 29 genų
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialKartais (5–29%)1 ligoje
GNB1G protein subunit beta 1Kartais (5–29%)1 ligoje
HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3Kartais (5–29%)1 ligoje
IFT172intraflagellar transport 172Kartais (5–29%)1 ligoje
IFT27intraflagellar transport 27Kartais (5–29%)1 ligoje
IFT74intraflagellar transport 74Kartais (5–29%)1 ligoje
LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1Kartais (5–29%)1 ligoje
MACF1microtubule actin crosslinking factor 1Kartais (5–29%)1 ligoje
MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7Kartais (5–29%)1 ligoje
MKKSMKKS centrosomal shuttling proteinKartais (5–29%)1 ligoje
MKS1MKS transition zone complex subunit 1Kartais (5–29%)1 ligoje
MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1Kartais (5–29%)2 ligose
NOTCH3notch receptor 3Kartais (5–29%)1 ligoje
NPHP1nephrocystin 1Kartais (5–29%)1 ligoje
PLP1proteolipid protein 1Kartais (5–29%)1 ligoje
PPOXprotoporphyrinogen oxidaseKartais (5–29%)1 ligoje
SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ERKartais (5–29%)1 ligoje
SCLT1sodium channel and clathrin linker 1Kartais (5–29%)1 ligoje
SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8Kartais (5–29%)1 ligoje
TRIM32tripartite motif containing 32Kartais (5–29%)1 ligoje
TTC8tetratricopeptide repeat domain 8Kartais (5–29%)1 ligoje
WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effectorKartais (5–29%)1 ligoje
TBCDtubulin folding cofactor DRetai (1–4 %)1 ligoje
TBCKTBC1 domain containing kinaseRetai (1–4 %)1 ligoje
CISD2CDGSH iron sulfur domain 2Neužfiksuota1 ligoje
COG7component of oligomeric golgi complex 7Neužfiksuota1 ligoje
ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1Neužfiksuota1 ligoje
VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1Neužfiksuota1 ligoje
WFS1wolframin ER transmembrane glycoproteinNeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Functional abnormality of the bladder

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test