Egenskap
Abnormality of the palate
Kliniskt namn: Abnormal palate morphology
Any abnormality of the palate, i.e., of roof of the mouth.
Sammanfattning
- Även kallad
- Abnormality of the roof of the mouth, Palatal anomaly, Palate abnormality
- Kroppssystem
- Abnormality of head or neck
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Abnormality of the palate, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test48 gener kopplade till Abnormality of the palate
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Abnormality of the palate förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TCF4transcription factor 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BCORBCL6 corepressor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TRIM33tripartite motif containing 33 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NXNnucleoredoxin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
Visa 8 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor