Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do ANTXR1, que codifica um recetor da superfície celular envolvido no processamento da matriz extracelular. A sua perda leva à acumulação de material da matriz nos tecidos.
Sinais e sintomas
Baixa estatura e crescimento lento, cabelo escasso ou ausente, e dentes que se formam mas não erupcionam. Têm sido descritas diferenças craniofaciais, incluindo olhos muito afastados e craniossinostose. A atrofia ótica progressiva é uma característica principal, e o glaucoma pode afetar a visão; algumas pessoas desenvolvem problemas cardíacos ou dos vasos sanguíneos.
O que muda com um diagnóstico
O acompanhamento inclui vigilância dentária, ocular e do crescimento, com verificações regulares da pressão ocular. Ambos os progenitores são normalmente portadores, pelo que se oferecem aconselhamento genético e testes de portador aos familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
gapo syndrome; Growth delay-alopecia-pseudoanodontia-optic atrophy syndrome; Growth retardation, alopecia, pseudoanodontia and optic atrophy
