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Gene

KLB

klotho beta

Resumo

Localização citogenética
4p14
Coordenadas
Cromossoma 4: 39 406 930–39 451 533 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 44,6 kb
Proteína
1044 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000257408.5NM_175737.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Hipogonadismo hipogonadotrófico

    • Funcionamento anormal dos ovários ou dos testículos devido a uma estimulação hormonal insuficiente proveniente do eixo hipotálamo-hipófise.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Como KLB está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa KLB. KLB e 11 genes próximos no cromossoma 4, de 38 929 232 a 39 929 231.Cromossoma 44p14p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.239 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 MbFAM114A1: 38 867 677–38 945 740, fita diretaFAM114A1TMEM156: 38 965 999–39 032 922, fita inversaTMEM156KLHL5: 39 044 613–39 126 857, fita diretaKLHL5WDR19: 39 182 463–39 285 810, fita diretaWDR19RFC1: 39 287 455–39 366 400, fita inversaRFC1KLB: 39 406 930–39 451 533, fita diretaKLBRPL9: 39 450 679–39 472 424, fita inversaRPL9LIAS: 39 459 004–39 485 109, fita diretaLIASUGDH: 39 498 755–39 528 311, fita inversaUGDHSMIM14: 39 546 336–39 639 092, fita inversaSMIM14UBE2K: 39 697 879–39 782 792, fita diretaUBE2KPDS5A: 39 822 863–39 977 993, fita inversaPDS5ADiagrama de KLB: 5 exões na cadeia direta do cromossoma 4Exão 1: 39 406 930–39 407 774, 845 basesExão 2: 39 434 210–39 434 720, 511 basesExão 3: 39 437 727–39 437 995, 269 basesExão 4: 39 446 332–39 447 475, 1144 basesExão 5: 39 448 301–39 451 533, 3233 bases123455′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6 kb dos 44,6 kb do gene; 3135 dessas bases codificam a proteína.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene KLB: klotho beta. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/klb

Vancouver

Dante Labs. Gene KLB: klotho beta [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/klb

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