Características

Características associadas a TTN

titin

A Human Phenotype Ontology associa 136 características a TTN, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Sempre
Difficulty running	Sempre
Difficulty walking up stairs	Sempre
Fatty replacement of skeletal muscle	Sempre
Generalized muscle weakness	Sempre
Increased variability in muscle fiber diameter	Sempre
Joint contracture	Sempre
Muscle tissue disease	Sempre
Proximal neurogenic muscle weakness	Sempre
Tibialis anterior muscle atrophy	Sempre
Muscular dystrophy	Muito frequente (80–99%)
Ankle weakness	Frequente (30–79%)
Axial muscle weakness	Frequente (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Frequente (30–79%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Frequente (30–79%)
EMG: myopathic abnormalities	Frequente (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Frequente (30–79%)
Gowers sign	Frequente (30–79%)
Increased endomysial connective tissue	Frequente (30–79%)
Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness	Frequente (30–79%)
Internally nucleated skeletal muscle fibers	Frequente (30–79%)
Limited hip movement	Frequente (30–79%)
Minicore myopathy	Frequente (30–79%)
Multiple joint contractures	Frequente (30–79%)
Muscle degeneration	Frequente (30–79%)
Muscle fiber degeneration	Frequente (30–79%)
Muscle fiber splitting	Frequente (30–79%)
Neck flexion weakness	Frequente (30–79%)
Necrotizing myopathy	Frequente (30–79%)
Poor head control	Frequente (30–79%)
Progressive muscle weakness	Frequente (30–79%)
Reduced spine movement	Frequente (30–79%)
Rimmed vacuoles	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Frequente (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Por vezes (5–29%)
EMG abnormality	Por vezes (5–29%)
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Por vezes (5–29%)
Hypertrophied muscle fibers	Por vezes (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Por vezes (5–29%)
Prominent swayback	Por vezes (5–29%)
Weakness of outermost muscles	Por vezes (5–29%)
Absent muscle fiber merosin	Não registado
Frequent falls	Não registado
Myofibrillar myopathy	Não registado
Weak diaphragm	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal heart rate	Sempre
Enlarged and thickened heart muscle	Sempre
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Sempre
Stretched and thinned heart muscle	Sempre
Left ventricular systolic dysfunction	Muito frequente (80–99%)
Sudden cardiac death	Muito frequente (80–99%)
Cardiac failure	Frequente (30–79%)
Fainting spell	Frequente (30–79%)
Palpitations	Frequente (30–79%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Frequente (30–79%)
Abnormal heart valve morphology	Por vezes (5–29%)
Atrioventricular reentrant tachycardia	Por vezes (5–29%)
Heart attack	Por vezes (5–29%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Por vezes (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	Por vezes (5–29%)
Mitral valve prolapse	Por vezes (5–29%)
Right ventricular failure	Por vezes (5–29%)
Right ventricular hypertrophy	Por vezes (5–29%)
Disease of the heart muscle	Não registado
Premature atrial contractions	Não registado
Reduced left ventricular ejection fraction	Não registado
Ventricular tachycardia	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Increased size of calf muscles	Sempre
Tibialis muscle weakness	Sempre
Foot drop	Frequente (30–79%)
Peroneal muscle atrophy	Frequente (30–79%)
Winged shoulder blade	Frequente (30–79%)
Club feet	Por vezes (5–29%)
Dropped arches	Por vezes (5–29%)
High-arched foot	Por vezes (5–29%)
Hip contracture	Por vezes (5–29%)
Long fingers	Por vezes (5–29%)
Proximal lower limb muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Quadriceps weakness	Por vezes (5–29%)
Shortening of the achilles tendon	Por vezes (5–29%)
Distal upper limb muscle weakness	Raramente (1–4%)
Pelvic girdle muscle weakness	Não registado
Weak shoulder muscles	Não registado
Weakness of long finger extensor muscles	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Weakness of facial musculature	Sempre
Bell's palsy	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Limited neck flexibility	Frequente (30–79%)
Receding chin	Frequente (30–79%)
Abnormal facial shape	Por vezes (5–29%)
Bifid uvula	Por vezes (5–29%)
Big lower jaw	Por vezes (5–29%)
Facial diplegia	Por vezes (5–29%)
Long face	Por vezes (5–29%)
Narrow mouth	Por vezes (5–29%)
Small retruded chin	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Motor delay	Sempre
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Delayed motor skills	Frequente (30–79%)
High pitched voice	Frequente (30–79%)
High stepping	Frequente (30–79%)
Waddling gait	Frequente (30–79%)
Absent reflexes	Por vezes (5–29%)
Clumsiness	Por vezes (5–29%)
Delayed speech and language development	Por vezes (5–29%)
Difficulty articulating speech	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability, mild	Por vezes (5–29%)
Falls	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Breathing difficulty	Frequente (30–79%)
Exertional breathlessness	Frequente (30–79%)
Nocturnal hypoventilation	Frequente (30–79%)
Orthopnea	Frequente (30–79%)
Reduced vital capacity	Frequente (30–79%)
Respiratory function loss	Frequente (30–79%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Frequente (30–79%)
Respiratory failure	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated blood creatine phosphokinase	Sempre
Fluid retention	Frequente (30–79%)
Increased muscle lipid content	Frequente (30–79%)
Mildly elevated creatine kinase	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Dizziness	Frequente (30–79%)
Prominent ear	Por vezes (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Drooping upper eyelid	Sempre
Eye muscle paralysis	Por vezes (5–29%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Chest pain	Frequente (30–79%)
Decreased ability to exercise	Frequente (30–79%)
Fatigue	Frequente (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Thromboembolic stroke	Por vezes (5–29%)
Thromboembolism	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Mitochondrial depletion	Não registado

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Inability to produce voice sounds	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TTN e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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