Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TTN

titin

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 136 χαρακτηριστικά με το TTN, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Πάντα
Difficulty running	Πάντα
Difficulty walking up stairs	Πάντα
Fatty replacement of skeletal muscle	Πάντα
Generalized muscle weakness	Πάντα
Increased variability in muscle fiber diameter	Πάντα
Joint contracture	Πάντα
Muscle tissue disease	Πάντα
Proximal neurogenic muscle weakness	Πάντα
Tibialis anterior muscle atrophy	Πάντα
Muscular dystrophy	Πολύ συχνά (80–99%)
Ankle weakness	Συχνά (30–79%)
Axial muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Συχνά (30–79%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Συχνά (30–79%)
EMG: myopathic abnormalities	Συχνά (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Συχνά (30–79%)
Gowers sign	Συχνά (30–79%)
Increased endomysial connective tissue	Συχνά (30–79%)
Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Internally nucleated skeletal muscle fibers	Συχνά (30–79%)
Limited hip movement	Συχνά (30–79%)
Minicore myopathy	Συχνά (30–79%)
Multiple joint contractures	Συχνά (30–79%)
Muscle degeneration	Συχνά (30–79%)
Muscle fiber degeneration	Συχνά (30–79%)
Muscle fiber splitting	Συχνά (30–79%)
Neck flexion weakness	Συχνά (30–79%)
Necrotizing myopathy	Συχνά (30–79%)
Poor head control	Συχνά (30–79%)
Progressive muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Reduced spine movement	Συχνά (30–79%)
Rimmed vacuoles	Συχνά (30–79%)
Scoliosis	Συχνά (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Συχνά (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Μερικές φορές (5–29%)
EMG abnormality	Μερικές φορές (5–29%)
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Μερικές φορές (5–29%)
Hypertrophied muscle fibers	Μερικές φορές (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Μερικές φορές (5–29%)
Prominent swayback	Μερικές φορές (5–29%)
Weakness of outermost muscles	Μερικές φορές (5–29%)
Absent muscle fiber merosin	Δεν έχει καταγραφεί
Frequent falls	Δεν έχει καταγραφεί
Myofibrillar myopathy	Δεν έχει καταγραφεί
Weak diaphragm	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal heart rate	Πάντα
Enlarged and thickened heart muscle	Πάντα
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Πάντα
Stretched and thinned heart muscle	Πάντα
Left ventricular systolic dysfunction	Πολύ συχνά (80–99%)
Sudden cardiac death	Πολύ συχνά (80–99%)
Cardiac failure	Συχνά (30–79%)
Fainting spell	Συχνά (30–79%)
Palpitations	Συχνά (30–79%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Συχνά (30–79%)
Abnormal heart valve morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Atrioventricular reentrant tachycardia	Μερικές φορές (5–29%)
Heart attack	Μερικές φορές (5–29%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Μερικές φορές (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	Μερικές φορές (5–29%)
Mitral valve prolapse	Μερικές φορές (5–29%)
Right ventricular failure	Μερικές φορές (5–29%)
Right ventricular hypertrophy	Μερικές φορές (5–29%)
Disease of the heart muscle	Δεν έχει καταγραφεί
Premature atrial contractions	Δεν έχει καταγραφεί
Reduced left ventricular ejection fraction	Δεν έχει καταγραφεί
Ventricular tachycardia	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Increased size of calf muscles	Πάντα
Tibialis muscle weakness	Πάντα
Foot drop	Συχνά (30–79%)
Peroneal muscle atrophy	Συχνά (30–79%)
Winged shoulder blade	Συχνά (30–79%)
Club feet	Μερικές φορές (5–29%)
Dropped arches	Μερικές φορές (5–29%)
High-arched foot	Μερικές φορές (5–29%)
Hip contracture	Μερικές φορές (5–29%)
Long fingers	Μερικές φορές (5–29%)
Proximal lower limb muscle weakness	Μερικές φορές (5–29%)
Quadriceps weakness	Μερικές φορές (5–29%)
Shortening of the achilles tendon	Μερικές φορές (5–29%)
Distal upper limb muscle weakness	Σπάνια (1–4%)
Pelvic girdle muscle weakness	Δεν έχει καταγραφεί
Weak shoulder muscles	Δεν έχει καταγραφεί
Weakness of long finger extensor muscles	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Weakness of facial musculature	Πάντα
Bell's palsy	Συχνά (30–79%)
High palate	Συχνά (30–79%)
Limited neck flexibility	Συχνά (30–79%)
Receding chin	Συχνά (30–79%)
Abnormal facial shape	Μερικές φορές (5–29%)
Bifid uvula	Μερικές φορές (5–29%)
Big lower jaw	Μερικές φορές (5–29%)
Facial diplegia	Μερικές φορές (5–29%)
Long face	Μερικές φορές (5–29%)
Narrow mouth	Μερικές φορές (5–29%)
Small retruded chin	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Motor delay	Πάντα
Abnormal gait	Συχνά (30–79%)
Delayed motor skills	Συχνά (30–79%)
High pitched voice	Συχνά (30–79%)
High stepping	Συχνά (30–79%)
Waddling gait	Συχνά (30–79%)
Absent reflexes	Μερικές φορές (5–29%)
Clumsiness	Μερικές φορές (5–29%)
Delayed speech and language development	Μερικές φορές (5–29%)
Difficulty articulating speech	Μερικές φορές (5–29%)
Intellectual disability, mild	Μερικές φορές (5–29%)
Falls	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Breathing difficulty	Συχνά (30–79%)
Exertional breathlessness	Συχνά (30–79%)
Nocturnal hypoventilation	Συχνά (30–79%)
Orthopnea	Συχνά (30–79%)
Reduced vital capacity	Συχνά (30–79%)
Respiratory function loss	Συχνά (30–79%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Συχνά (30–79%)
Respiratory failure	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated blood creatine phosphokinase	Πάντα
Fluid retention	Συχνά (30–79%)
Increased muscle lipid content	Συχνά (30–79%)
Mildly elevated creatine kinase	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Dizziness	Συχνά (30–79%)
Prominent ear	Μερικές φορές (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Drooping upper eyelid	Πάντα
Eye muscle paralysis	Μερικές φορές (5–29%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Μερικές φορές (5–29%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Chest pain	Συχνά (30–79%)
Decreased ability to exercise	Συχνά (30–79%)
Fatigue	Συχνά (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Thromboembolic stroke	Μερικές φορές (5–29%)
Thromboembolism	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Συχνά (30–79%)
Short stature	Συχνά (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Mitochondrial depletion	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the voice

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Inability to produce voice sounds	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TTN και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας