Merkmale

Mit TTN verknüpfte Merkmale

titin

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 136 Merkmale mit TTN, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

TTN

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Immer
Difficulty running	Immer
Difficulty walking up stairs	Immer
Fatty replacement of skeletal muscle	Immer
Generalized muscle weakness	Immer
Increased variability in muscle fiber diameter	Immer
Joint contracture	Immer
Muscle tissue disease	Immer
Proximal neurogenic muscle weakness	Immer
Tibialis anterior muscle atrophy	Immer
Muscular dystrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Ankle weakness	Häufig (30–79 %)
Axial muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Häufig (30–79 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	Häufig (30–79 %)
EMG: myopathic abnormalities	Häufig (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Häufig (30–79 %)
Gowers sign	Häufig (30–79 %)
Increased endomysial connective tissue	Häufig (30–79 %)
Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Internally nucleated skeletal muscle fibers	Häufig (30–79 %)
Limited hip movement	Häufig (30–79 %)
Minicore myopathy	Häufig (30–79 %)
Multiple joint contractures	Häufig (30–79 %)
Muscle degeneration	Häufig (30–79 %)
Muscle fiber degeneration	Häufig (30–79 %)
Muscle fiber splitting	Häufig (30–79 %)
Neck flexion weakness	Häufig (30–79 %)
Necrotizing myopathy	Häufig (30–79 %)
Poor head control	Häufig (30–79 %)
Progressive muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Reduced spine movement	Häufig (30–79 %)
Rimmed vacuoles	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Häufig (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Manchmal (5–29 %)
EMG abnormality	Manchmal (5–29 %)
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Manchmal (5–29 %)
Hypertrophied muscle fibers	Manchmal (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Manchmal (5–29 %)
Prominent swayback	Manchmal (5–29 %)
Weakness of outermost muscles	Manchmal (5–29 %)
Absent muscle fiber merosin	Nicht erfasst
Frequent falls	Nicht erfasst
Myofibrillar myopathy	Nicht erfasst
Weak diaphragm	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal heart rate	Immer
Enlarged and thickened heart muscle	Immer
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Immer
Stretched and thinned heart muscle	Immer
Left ventricular systolic dysfunction	Sehr häufig (80–99 %)
Sudden cardiac death	Sehr häufig (80–99 %)
Cardiac failure	Häufig (30–79 %)
Fainting spell	Häufig (30–79 %)
Palpitations	Häufig (30–79 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Häufig (30–79 %)
Abnormal heart valve morphology	Manchmal (5–29 %)
Atrioventricular reentrant tachycardia	Manchmal (5–29 %)
Heart attack	Manchmal (5–29 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Manchmal (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	Manchmal (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Manchmal (5–29 %)
Right ventricular failure	Manchmal (5–29 %)
Right ventricular hypertrophy	Manchmal (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Nicht erfasst
Premature atrial contractions	Nicht erfasst
Reduced left ventricular ejection fraction	Nicht erfasst
Ventricular tachycardia	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased size of calf muscles	Immer
Tibialis muscle weakness	Immer
Foot drop	Häufig (30–79 %)
Peroneal muscle atrophy	Häufig (30–79 %)
Winged shoulder blade	Häufig (30–79 %)
Club feet	Manchmal (5–29 %)
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)
High-arched foot	Manchmal (5–29 %)
Hip contracture	Manchmal (5–29 %)
Long fingers	Manchmal (5–29 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Quadriceps weakness	Manchmal (5–29 %)
Shortening of the achilles tendon	Manchmal (5–29 %)
Distal upper limb muscle weakness	Selten (1–4 %)
Pelvic girdle muscle weakness	Nicht erfasst
Weak shoulder muscles	Nicht erfasst
Weakness of long finger extensor muscles	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weakness of facial musculature	Immer
Bell's palsy	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Limited neck flexibility	Häufig (30–79 %)
Receding chin	Häufig (30–79 %)
Abnormal facial shape	Manchmal (5–29 %)
Bifid uvula	Manchmal (5–29 %)
Big lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Facial diplegia	Manchmal (5–29 %)
Long face	Manchmal (5–29 %)
Narrow mouth	Manchmal (5–29 %)
Small retruded chin	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Motor delay	Immer
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Delayed motor skills	Häufig (30–79 %)
High pitched voice	Häufig (30–79 %)
High stepping	Häufig (30–79 %)
Waddling gait	Häufig (30–79 %)
Absent reflexes	Manchmal (5–29 %)
Clumsiness	Manchmal (5–29 %)
Delayed speech and language development	Manchmal (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Manchmal (5–29 %)
Falls	Selten (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulty	Häufig (30–79 %)
Exertional breathlessness	Häufig (30–79 %)
Nocturnal hypoventilation	Häufig (30–79 %)
Orthopnea	Häufig (30–79 %)
Reduced vital capacity	Häufig (30–79 %)
Respiratory function loss	Häufig (30–79 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Häufig (30–79 %)
Respiratory failure	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Immer
Fluid retention	Häufig (30–79 %)
Increased muscle lipid content	Häufig (30–79 %)
Mildly elevated creatine kinase	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dizziness	Häufig (30–79 %)
Prominent ear	Manchmal (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Immer
Eye muscle paralysis	Manchmal (5–29 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chest pain	Häufig (30–79 %)
Decreased ability to exercise	Häufig (30–79 %)
Fatigue	Häufig (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Thromboembolic stroke	Manchmal (5–29 %)
Thromboembolism	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Mitochondrial depletion	Nicht erfasst

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inability to produce voice sounds	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TTN verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen