Egenskaber

Egenskaber knyttet til TTN

titin

Human Phenotype Ontology knytter 136 egenskaber til TTN, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

TTN

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Altid
Difficulty running	Altid
Difficulty walking up stairs	Altid
Fatty replacement of skeletal muscle	Altid
Generalized muscle weakness	Altid
Increased variability in muscle fiber diameter	Altid
Joint contracture	Altid
Muscle tissue disease	Altid
Proximal neurogenic muscle weakness	Altid
Tibialis anterior muscle atrophy	Altid
Muscular dystrophy	Meget ofte (80–99 %)
Ankle weakness	Ofte (30–79 %)
Axial muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Ofte (30–79 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	Ofte (30–79 %)
EMG: myopathic abnormalities	Ofte (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Gowers sign	Ofte (30–79 %)
Increased endomysial connective tissue	Ofte (30–79 %)
Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Internally nucleated skeletal muscle fibers	Ofte (30–79 %)
Limited hip movement	Ofte (30–79 %)
Minicore myopathy	Ofte (30–79 %)
Multiple joint contractures	Ofte (30–79 %)
Muscle degeneration	Ofte (30–79 %)
Muscle fiber degeneration	Ofte (30–79 %)
Muscle fiber splitting	Ofte (30–79 %)
Neck flexion weakness	Ofte (30–79 %)
Necrotizing myopathy	Ofte (30–79 %)
Poor head control	Ofte (30–79 %)
Progressive muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Reduced spine movement	Ofte (30–79 %)
Rimmed vacuoles	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Ofte (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Nogle gange (5–29 %)
EMG abnormality	Nogle gange (5–29 %)
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Nogle gange (5–29 %)
Hypertrophied muscle fibers	Nogle gange (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Nogle gange (5–29 %)
Prominent swayback	Nogle gange (5–29 %)
Weakness of outermost muscles	Nogle gange (5–29 %)
Absent muscle fiber merosin	Ikke registreret
Frequent falls	Ikke registreret
Myofibrillar myopathy	Ikke registreret
Weak diaphragm	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal heart rate	Altid
Enlarged and thickened heart muscle	Altid
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Altid
Stretched and thinned heart muscle	Altid
Left ventricular systolic dysfunction	Meget ofte (80–99 %)
Sudden cardiac death	Meget ofte (80–99 %)
Cardiac failure	Ofte (30–79 %)
Fainting spell	Ofte (30–79 %)
Palpitations	Ofte (30–79 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Ofte (30–79 %)
Abnormal heart valve morphology	Nogle gange (5–29 %)
Atrioventricular reentrant tachycardia	Nogle gange (5–29 %)
Heart attack	Nogle gange (5–29 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Nogle gange (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	Nogle gange (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Nogle gange (5–29 %)
Right ventricular failure	Nogle gange (5–29 %)
Right ventricular hypertrophy	Nogle gange (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Ikke registreret
Premature atrial contractions	Ikke registreret
Reduced left ventricular ejection fraction	Ikke registreret
Ventricular tachycardia	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased size of calf muscles	Altid
Tibialis muscle weakness	Altid
Foot drop	Ofte (30–79 %)
Peroneal muscle atrophy	Ofte (30–79 %)
Winged shoulder blade	Ofte (30–79 %)
Club feet	Nogle gange (5–29 %)
Dropped arches	Nogle gange (5–29 %)
High-arched foot	Nogle gange (5–29 %)
Hip contracture	Nogle gange (5–29 %)
Long fingers	Nogle gange (5–29 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Quadriceps weakness	Nogle gange (5–29 %)
Shortening of the achilles tendon	Nogle gange (5–29 %)
Distal upper limb muscle weakness	Sjældent (1–4%)
Pelvic girdle muscle weakness	Ikke registreret
Weak shoulder muscles	Ikke registreret
Weakness of long finger extensor muscles	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Weakness of facial musculature	Altid
Bell's palsy	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Limited neck flexibility	Ofte (30–79 %)
Receding chin	Ofte (30–79 %)
Abnormal facial shape	Nogle gange (5–29 %)
Bifid uvula	Nogle gange (5–29 %)
Big lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Facial diplegia	Nogle gange (5–29 %)
Long face	Nogle gange (5–29 %)
Narrow mouth	Nogle gange (5–29 %)
Small retruded chin	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Motor delay	Altid
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Delayed motor skills	Ofte (30–79 %)
High pitched voice	Ofte (30–79 %)
High stepping	Ofte (30–79 %)
Waddling gait	Ofte (30–79 %)
Absent reflexes	Nogle gange (5–29 %)
Clumsiness	Nogle gange (5–29 %)
Delayed speech and language development	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Nogle gange (5–29 %)
Falls	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breathing difficulty	Ofte (30–79 %)
Exertional breathlessness	Ofte (30–79 %)
Nocturnal hypoventilation	Ofte (30–79 %)
Orthopnea	Ofte (30–79 %)
Reduced vital capacity	Ofte (30–79 %)
Respiratory function loss	Ofte (30–79 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Ofte (30–79 %)
Respiratory failure	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated blood creatine phosphokinase	Altid
Fluid retention	Ofte (30–79 %)
Increased muscle lipid content	Ofte (30–79 %)
Mildly elevated creatine kinase	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dizziness	Ofte (30–79 %)
Prominent ear	Nogle gange (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Drooping upper eyelid	Altid
Eye muscle paralysis	Nogle gange (5–29 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chest pain	Ofte (30–79 %)
Decreased ability to exercise	Ofte (30–79 %)
Fatigue	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Thromboembolic stroke	Nogle gange (5–29 %)
Thromboembolism	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Mitochondrial depletion	Ikke registreret

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inability to produce voice sounds	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TTN og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test