Rasgos

Rasgos asociados a TTN

titin

El Human Phenotype Ontology asocia 136 rasgos a TTN, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Siempre
Difficulty running	Siempre
Difficulty walking up stairs	Siempre
Fatty replacement of skeletal muscle	Siempre
Generalized muscle weakness	Siempre
Increased variability in muscle fiber diameter	Siempre
Joint contracture	Siempre
Muscle tissue disease	Siempre
Proximal neurogenic muscle weakness	Siempre
Tibialis anterior muscle atrophy	Siempre
Muscular dystrophy	Muy frecuente (80–99 %)
Ankle weakness	Frecuente (30–79 %)
Axial muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Frecuente (30–79 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	Frecuente (30–79 %)
EMG: myopathic abnormalities	Frecuente (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Gowers sign	Frecuente (30–79 %)
Increased endomysial connective tissue	Frecuente (30–79 %)
Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Internally nucleated skeletal muscle fibers	Frecuente (30–79 %)
Limited hip movement	Frecuente (30–79 %)
Minicore myopathy	Frecuente (30–79 %)
Multiple joint contractures	Frecuente (30–79 %)
Muscle degeneration	Frecuente (30–79 %)
Muscle fiber degeneration	Frecuente (30–79 %)
Muscle fiber splitting	Frecuente (30–79 %)
Neck flexion weakness	Frecuente (30–79 %)
Necrotizing myopathy	Frecuente (30–79 %)
Poor head control	Frecuente (30–79 %)
Progressive muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Reduced spine movement	Frecuente (30–79 %)
Rimmed vacuoles	Frecuente (30–79 %)
Scoliosis	Frecuente (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Frecuente (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	A veces (5–29 %)
EMG abnormality	A veces (5–29 %)
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	A veces (5–29 %)
Hypertrophied muscle fibers	A veces (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	A veces (5–29 %)
Prominent swayback	A veces (5–29 %)
Weakness of outermost muscles	A veces (5–29 %)
Absent muscle fiber merosin	No registrado
Frequent falls	No registrado
Myofibrillar myopathy	No registrado
Weak diaphragm	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal heart rate	Siempre
Enlarged and thickened heart muscle	Siempre
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Siempre
Stretched and thinned heart muscle	Siempre
Left ventricular systolic dysfunction	Muy frecuente (80–99 %)
Sudden cardiac death	Muy frecuente (80–99 %)
Cardiac failure	Frecuente (30–79 %)
Fainting spell	Frecuente (30–79 %)
Palpitations	Frecuente (30–79 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Frecuente (30–79 %)
Abnormal heart valve morphology	A veces (5–29 %)
Atrioventricular reentrant tachycardia	A veces (5–29 %)
Heart attack	A veces (5–29 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	A veces (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	A veces (5–29 %)
Mitral valve prolapse	A veces (5–29 %)
Right ventricular failure	A veces (5–29 %)
Right ventricular hypertrophy	A veces (5–29 %)
Disease of the heart muscle	No registrado
Premature atrial contractions	No registrado
Reduced left ventricular ejection fraction	No registrado
Ventricular tachycardia	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased size of calf muscles	Siempre
Tibialis muscle weakness	Siempre
Foot drop	Frecuente (30–79 %)
Peroneal muscle atrophy	Frecuente (30–79 %)
Winged shoulder blade	Frecuente (30–79 %)
Club feet	A veces (5–29 %)
Dropped arches	A veces (5–29 %)
High-arched foot	A veces (5–29 %)
Hip contracture	A veces (5–29 %)
Long fingers	A veces (5–29 %)
Proximal lower limb muscle weakness	A veces (5–29 %)
Quadriceps weakness	A veces (5–29 %)
Shortening of the achilles tendon	A veces (5–29 %)
Distal upper limb muscle weakness	Raro (1–4 %)
Pelvic girdle muscle weakness	No registrado
Weak shoulder muscles	No registrado
Weakness of long finger extensor muscles	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Weakness of facial musculature	Siempre
Bell's palsy	Frecuente (30–79 %)
High palate	Frecuente (30–79 %)
Limited neck flexibility	Frecuente (30–79 %)
Receding chin	Frecuente (30–79 %)
Abnormal facial shape	A veces (5–29 %)
Bifid uvula	A veces (5–29 %)
Big lower jaw	A veces (5–29 %)
Facial diplegia	A veces (5–29 %)
Long face	A veces (5–29 %)
Narrow mouth	A veces (5–29 %)
Small retruded chin	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Motor delay	Siempre
Abnormal gait	Frecuente (30–79 %)
Delayed motor skills	Frecuente (30–79 %)
High pitched voice	Frecuente (30–79 %)
High stepping	Frecuente (30–79 %)
Waddling gait	Frecuente (30–79 %)
Absent reflexes	A veces (5–29 %)
Clumsiness	A veces (5–29 %)
Delayed speech and language development	A veces (5–29 %)
Difficulty articulating speech	A veces (5–29 %)
Intellectual disability, mild	A veces (5–29 %)
Falls	Raro (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Breathing difficulty	Frecuente (30–79 %)
Exertional breathlessness	Frecuente (30–79 %)
Nocturnal hypoventilation	Frecuente (30–79 %)
Orthopnea	Frecuente (30–79 %)
Reduced vital capacity	Frecuente (30–79 %)
Respiratory function loss	Frecuente (30–79 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Frecuente (30–79 %)
Respiratory failure	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated blood creatine phosphokinase	Siempre
Fluid retention	Frecuente (30–79 %)
Increased muscle lipid content	Frecuente (30–79 %)
Mildly elevated creatine kinase	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dizziness	Frecuente (30–79 %)
Prominent ear	A veces (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Drooping upper eyelid	Siempre
Eye muscle paralysis	A veces (5–29 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chest pain	Frecuente (30–79 %)
Decreased ability to exercise	Frecuente (30–79 %)
Fatigue	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Thromboembolic stroke	A veces (5–29 %)
Thromboembolism	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Frecuente (30–79 %)
Short stature	Frecuente (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Mitochondrial depletion	No registrado

Abnormality of the voice

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Inability to produce voice sounds	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TTN y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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