Rysy

Rysy spojené s TTN

titin

Human Phenotype Ontology spojuje s TTN 136 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Vždy
Difficulty running	Vždy
Difficulty walking up stairs	Vždy
Fatty replacement of skeletal muscle	Vždy
Generalized muscle weakness	Vždy
Increased variability in muscle fiber diameter	Vždy
Joint contracture	Vždy
Muscle tissue disease	Vždy
Proximal neurogenic muscle weakness	Vždy
Tibialis anterior muscle atrophy	Vždy
Muscular dystrophy	Velmi často (80–99 %)
Ankle weakness	Často (30–79 %)
Axial muscle weakness	Často (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Často (30–79 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	Často (30–79 %)
EMG: myopathic abnormalities	Často (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Často (30–79 %)
Gowers sign	Často (30–79 %)
Increased endomysial connective tissue	Často (30–79 %)
Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness	Často (30–79 %)
Internally nucleated skeletal muscle fibers	Často (30–79 %)
Limited hip movement	Často (30–79 %)
Minicore myopathy	Často (30–79 %)
Multiple joint contractures	Často (30–79 %)
Muscle degeneration	Často (30–79 %)
Muscle fiber degeneration	Často (30–79 %)
Muscle fiber splitting	Často (30–79 %)
Neck flexion weakness	Často (30–79 %)
Necrotizing myopathy	Často (30–79 %)
Poor head control	Často (30–79 %)
Progressive muscle weakness	Často (30–79 %)
Reduced spine movement	Často (30–79 %)
Rimmed vacuoles	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Často (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Někdy (5–29 %)
EMG abnormality	Někdy (5–29 %)
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Někdy (5–29 %)
Hypertrophied muscle fibers	Někdy (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Někdy (5–29 %)
Prominent swayback	Někdy (5–29 %)
Weakness of outermost muscles	Někdy (5–29 %)
Absent muscle fiber merosin	Nezaznamenáno
Frequent falls	Nezaznamenáno
Myofibrillar myopathy	Nezaznamenáno
Weak diaphragm	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal heart rate	Vždy
Enlarged and thickened heart muscle	Vždy
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Vždy
Stretched and thinned heart muscle	Vždy
Left ventricular systolic dysfunction	Velmi často (80–99 %)
Sudden cardiac death	Velmi často (80–99 %)
Cardiac failure	Často (30–79 %)
Fainting spell	Často (30–79 %)
Palpitations	Často (30–79 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Často (30–79 %)
Abnormal heart valve morphology	Někdy (5–29 %)
Atrioventricular reentrant tachycardia	Někdy (5–29 %)
Heart attack	Někdy (5–29 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Někdy (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	Někdy (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Někdy (5–29 %)
Right ventricular failure	Někdy (5–29 %)
Right ventricular hypertrophy	Někdy (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Nezaznamenáno
Premature atrial contractions	Nezaznamenáno
Reduced left ventricular ejection fraction	Nezaznamenáno
Ventricular tachycardia	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased size of calf muscles	Vždy
Tibialis muscle weakness	Vždy
Foot drop	Často (30–79 %)
Peroneal muscle atrophy	Často (30–79 %)
Winged shoulder blade	Často (30–79 %)
Club feet	Někdy (5–29 %)
Dropped arches	Někdy (5–29 %)
High-arched foot	Někdy (5–29 %)
Hip contracture	Někdy (5–29 %)
Long fingers	Někdy (5–29 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Quadriceps weakness	Někdy (5–29 %)
Shortening of the achilles tendon	Někdy (5–29 %)
Distal upper limb muscle weakness	Vzácně (1–4 %)
Pelvic girdle muscle weakness	Nezaznamenáno
Weak shoulder muscles	Nezaznamenáno
Weakness of long finger extensor muscles	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Weakness of facial musculature	Vždy
Bell's palsy	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Limited neck flexibility	Často (30–79 %)
Receding chin	Často (30–79 %)
Abnormal facial shape	Někdy (5–29 %)
Bifid uvula	Někdy (5–29 %)
Big lower jaw	Někdy (5–29 %)
Facial diplegia	Někdy (5–29 %)
Long face	Někdy (5–29 %)
Narrow mouth	Někdy (5–29 %)
Small retruded chin	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Motor delay	Vždy
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Delayed motor skills	Často (30–79 %)
High pitched voice	Často (30–79 %)
High stepping	Často (30–79 %)
Waddling gait	Často (30–79 %)
Absent reflexes	Někdy (5–29 %)
Clumsiness	Někdy (5–29 %)
Delayed speech and language development	Někdy (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Někdy (5–29 %)
Falls	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulty	Často (30–79 %)
Exertional breathlessness	Často (30–79 %)
Nocturnal hypoventilation	Často (30–79 %)
Orthopnea	Často (30–79 %)
Reduced vital capacity	Často (30–79 %)
Respiratory function loss	Často (30–79 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Často (30–79 %)
Respiratory failure	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Vždy
Fluid retention	Často (30–79 %)
Increased muscle lipid content	Často (30–79 %)
Mildly elevated creatine kinase	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Dizziness	Často (30–79 %)
Prominent ear	Někdy (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Drooping upper eyelid	Vždy
Eye muscle paralysis	Někdy (5–29 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Chest pain	Často (30–79 %)
Decreased ability to exercise	Často (30–79 %)
Fatigue	Často (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Thromboembolic stroke	Někdy (5–29 %)
Thromboembolism	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Mitochondrial depletion	Nezaznamenáno

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Inability to produce voice sounds	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TTN a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test