Egenskaper

Egenskaper kopplade till TTN

titin

Human Phenotype Ontology kopplar 136 egenskaper till TTN, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

TTN

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Alltid
Difficulty running	Alltid
Difficulty walking up stairs	Alltid
Fatty replacement of skeletal muscle	Alltid
Generalized muscle weakness	Alltid
Increased variability in muscle fiber diameter	Alltid
Joint contracture	Alltid
Muscle tissue disease	Alltid
Proximal neurogenic muscle weakness	Alltid
Tibialis anterior muscle atrophy	Alltid
Muscular dystrophy	Mycket ofta (80–99 %)
Ankle weakness	Ofta (30–79 %)
Axial muscle weakness	Ofta (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Ofta (30–79 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	Ofta (30–79 %)
EMG: myopathic abnormalities	Ofta (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofta (30–79 %)
Gowers sign	Ofta (30–79 %)
Increased endomysial connective tissue	Ofta (30–79 %)
Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness	Ofta (30–79 %)
Internally nucleated skeletal muscle fibers	Ofta (30–79 %)
Limited hip movement	Ofta (30–79 %)
Minicore myopathy	Ofta (30–79 %)
Multiple joint contractures	Ofta (30–79 %)
Muscle degeneration	Ofta (30–79 %)
Muscle fiber degeneration	Ofta (30–79 %)
Muscle fiber splitting	Ofta (30–79 %)
Neck flexion weakness	Ofta (30–79 %)
Necrotizing myopathy	Ofta (30–79 %)
Poor head control	Ofta (30–79 %)
Progressive muscle weakness	Ofta (30–79 %)
Reduced spine movement	Ofta (30–79 %)
Rimmed vacuoles	Ofta (30–79 %)
Scoliosis	Ofta (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Ofta (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Ibland (5–29 %)
EMG abnormality	Ibland (5–29 %)
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Ibland (5–29 %)
Hypertrophied muscle fibers	Ibland (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Ibland (5–29 %)
Prominent swayback	Ibland (5–29 %)
Weakness of outermost muscles	Ibland (5–29 %)
Absent muscle fiber merosin	Inte registrerat
Frequent falls	Inte registrerat
Myofibrillar myopathy	Inte registrerat
Weak diaphragm	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal heart rate	Alltid
Enlarged and thickened heart muscle	Alltid
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Alltid
Stretched and thinned heart muscle	Alltid
Left ventricular systolic dysfunction	Mycket ofta (80–99 %)
Sudden cardiac death	Mycket ofta (80–99 %)
Cardiac failure	Ofta (30–79 %)
Fainting spell	Ofta (30–79 %)
Palpitations	Ofta (30–79 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Ofta (30–79 %)
Abnormal heart valve morphology	Ibland (5–29 %)
Atrioventricular reentrant tachycardia	Ibland (5–29 %)
Heart attack	Ibland (5–29 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Ibland (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	Ibland (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Ibland (5–29 %)
Right ventricular failure	Ibland (5–29 %)
Right ventricular hypertrophy	Ibland (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Inte registrerat
Premature atrial contractions	Inte registrerat
Reduced left ventricular ejection fraction	Inte registrerat
Ventricular tachycardia	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Increased size of calf muscles	Alltid
Tibialis muscle weakness	Alltid
Foot drop	Ofta (30–79 %)
Peroneal muscle atrophy	Ofta (30–79 %)
Winged shoulder blade	Ofta (30–79 %)
Club feet	Ibland (5–29 %)
Dropped arches	Ibland (5–29 %)
High-arched foot	Ibland (5–29 %)
Hip contracture	Ibland (5–29 %)
Long fingers	Ibland (5–29 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Ibland (5–29 %)
Quadriceps weakness	Ibland (5–29 %)
Shortening of the achilles tendon	Ibland (5–29 %)
Distal upper limb muscle weakness	Sällan (1–4%)
Pelvic girdle muscle weakness	Inte registrerat
Weak shoulder muscles	Inte registrerat
Weakness of long finger extensor muscles	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Weakness of facial musculature	Alltid
Bell's palsy	Ofta (30–79 %)
High palate	Ofta (30–79 %)
Limited neck flexibility	Ofta (30–79 %)
Receding chin	Ofta (30–79 %)
Abnormal facial shape	Ibland (5–29 %)
Bifid uvula	Ibland (5–29 %)
Big lower jaw	Ibland (5–29 %)
Facial diplegia	Ibland (5–29 %)
Long face	Ibland (5–29 %)
Narrow mouth	Ibland (5–29 %)
Small retruded chin	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Motor delay	Alltid
Abnormal gait	Ofta (30–79 %)
Delayed motor skills	Ofta (30–79 %)
High pitched voice	Ofta (30–79 %)
High stepping	Ofta (30–79 %)
Waddling gait	Ofta (30–79 %)
Absent reflexes	Ibland (5–29 %)
Clumsiness	Ibland (5–29 %)
Delayed speech and language development	Ibland (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Ibland (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Ibland (5–29 %)
Falls	Sällan (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Breathing difficulty	Ofta (30–79 %)
Exertional breathlessness	Ofta (30–79 %)
Nocturnal hypoventilation	Ofta (30–79 %)
Orthopnea	Ofta (30–79 %)
Reduced vital capacity	Ofta (30–79 %)
Respiratory function loss	Ofta (30–79 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Ofta (30–79 %)
Respiratory failure	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Elevated blood creatine phosphokinase	Alltid
Fluid retention	Ofta (30–79 %)
Increased muscle lipid content	Ofta (30–79 %)
Mildly elevated creatine kinase	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Dizziness	Ofta (30–79 %)
Prominent ear	Ibland (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Drooping upper eyelid	Alltid
Eye muscle paralysis	Ibland (5–29 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Ibland (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Chest pain	Ofta (30–79 %)
Decreased ability to exercise	Ofta (30–79 %)
Fatigue	Ofta (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Thromboembolic stroke	Ibland (5–29 %)
Thromboembolism	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Ofta (30–79 %)
Short stature	Ofta (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Mitochondrial depletion	Inte registrerat

Abnormality of the voice

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Inability to produce voice sounds	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till TTN och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test