Tratti

Tratti collegati a TTN

titin

La Human Phenotype Ontology collega 136 tratti a TTN, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Sempre
Difficulty running	Sempre
Difficulty walking up stairs	Sempre
Fatty replacement of skeletal muscle	Sempre
Generalized muscle weakness	Sempre
Increased variability in muscle fiber diameter	Sempre
Joint contracture	Sempre
Muscle tissue disease	Sempre
Proximal neurogenic muscle weakness	Sempre
Tibialis anterior muscle atrophy	Sempre
Muscular dystrophy	Molto spesso (80–99%)
Ankle weakness	Spesso (30–79%)
Axial muscle weakness	Spesso (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Spesso (30–79%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Spesso (30–79%)
EMG: myopathic abnormalities	Spesso (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Spesso (30–79%)
Gowers sign	Spesso (30–79%)
Increased endomysial connective tissue	Spesso (30–79%)
Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness	Spesso (30–79%)
Internally nucleated skeletal muscle fibers	Spesso (30–79%)
Limited hip movement	Spesso (30–79%)
Minicore myopathy	Spesso (30–79%)
Multiple joint contractures	Spesso (30–79%)
Muscle degeneration	Spesso (30–79%)
Muscle fiber degeneration	Spesso (30–79%)
Muscle fiber splitting	Spesso (30–79%)
Neck flexion weakness	Spesso (30–79%)
Necrotizing myopathy	Spesso (30–79%)
Poor head control	Spesso (30–79%)
Progressive muscle weakness	Spesso (30–79%)
Reduced spine movement	Spesso (30–79%)
Rimmed vacuoles	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Spesso (30–79%)
Abnormal formation of the hip	A volte (5–29%)
EMG abnormality	A volte (5–29%)
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	A volte (5–29%)
Hypertrophied muscle fibers	A volte (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	A volte (5–29%)
Prominent swayback	A volte (5–29%)
Weakness of outermost muscles	A volte (5–29%)
Absent muscle fiber merosin	Non registrato
Frequent falls	Non registrato
Myofibrillar myopathy	Non registrato
Weak diaphragm	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal heart rate	Sempre
Enlarged and thickened heart muscle	Sempre
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Sempre
Stretched and thinned heart muscle	Sempre
Left ventricular systolic dysfunction	Molto spesso (80–99%)
Sudden cardiac death	Molto spesso (80–99%)
Cardiac failure	Spesso (30–79%)
Fainting spell	Spesso (30–79%)
Palpitations	Spesso (30–79%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Spesso (30–79%)
Abnormal heart valve morphology	A volte (5–29%)
Atrioventricular reentrant tachycardia	A volte (5–29%)
Heart attack	A volte (5–29%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	A volte (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	A volte (5–29%)
Mitral valve prolapse	A volte (5–29%)
Right ventricular failure	A volte (5–29%)
Right ventricular hypertrophy	A volte (5–29%)
Disease of the heart muscle	Non registrato
Premature atrial contractions	Non registrato
Reduced left ventricular ejection fraction	Non registrato
Ventricular tachycardia	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased size of calf muscles	Sempre
Tibialis muscle weakness	Sempre
Foot drop	Spesso (30–79%)
Peroneal muscle atrophy	Spesso (30–79%)
Winged shoulder blade	Spesso (30–79%)
Club feet	A volte (5–29%)
Dropped arches	A volte (5–29%)
High-arched foot	A volte (5–29%)
Hip contracture	A volte (5–29%)
Long fingers	A volte (5–29%)
Proximal lower limb muscle weakness	A volte (5–29%)
Quadriceps weakness	A volte (5–29%)
Shortening of the achilles tendon	A volte (5–29%)
Distal upper limb muscle weakness	Raramente (1–4%)
Pelvic girdle muscle weakness	Non registrato
Weak shoulder muscles	Non registrato
Weakness of long finger extensor muscles	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Weakness of facial musculature	Sempre
Bell's palsy	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Limited neck flexibility	Spesso (30–79%)
Receding chin	Spesso (30–79%)
Abnormal facial shape	A volte (5–29%)
Bifid uvula	A volte (5–29%)
Big lower jaw	A volte (5–29%)
Facial diplegia	A volte (5–29%)
Long face	A volte (5–29%)
Narrow mouth	A volte (5–29%)
Small retruded chin	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Motor delay	Sempre
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Delayed motor skills	Spesso (30–79%)
High pitched voice	Spesso (30–79%)
High stepping	Spesso (30–79%)
Waddling gait	Spesso (30–79%)
Absent reflexes	A volte (5–29%)
Clumsiness	A volte (5–29%)
Delayed speech and language development	A volte (5–29%)
Difficulty articulating speech	A volte (5–29%)
Intellectual disability, mild	A volte (5–29%)
Falls	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathing difficulty	Spesso (30–79%)
Exertional breathlessness	Spesso (30–79%)
Nocturnal hypoventilation	Spesso (30–79%)
Orthopnea	Spesso (30–79%)
Reduced vital capacity	Spesso (30–79%)
Respiratory function loss	Spesso (30–79%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Spesso (30–79%)
Respiratory failure	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated blood creatine phosphokinase	Sempre
Fluid retention	Spesso (30–79%)
Increased muscle lipid content	Spesso (30–79%)
Mildly elevated creatine kinase	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Dizziness	Spesso (30–79%)
Prominent ear	A volte (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Drooping upper eyelid	Sempre
Eye muscle paralysis	A volte (5–29%)
Weakness of muscles controlling eye movement	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Chest pain	Spesso (30–79%)
Decreased ability to exercise	Spesso (30–79%)
Fatigue	Spesso (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Thromboembolic stroke	A volte (5–29%)
Thromboembolism	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Mitochondrial depletion	Non registrato

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Inability to produce voice sounds	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TTN e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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