Cechy

Cechy powiązane z TTN

titin

Human Phenotype Ontology łączy z TTN 136 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Zawsze
Difficulty running	Zawsze
Difficulty walking up stairs	Zawsze
Fatty replacement of skeletal muscle	Zawsze
Generalized muscle weakness	Zawsze
Increased variability in muscle fiber diameter	Zawsze
Joint contracture	Zawsze
Muscle tissue disease	Zawsze
Proximal neurogenic muscle weakness	Zawsze
Tibialis anterior muscle atrophy	Zawsze
Muscular dystrophy	Bardzo często (80–99%)
Ankle weakness	Często (30–79%)
Axial muscle weakness	Często (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Często (30–79%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Często (30–79%)
EMG: myopathic abnormalities	Często (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Często (30–79%)
Gowers sign	Często (30–79%)
Increased endomysial connective tissue	Często (30–79%)
Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness	Często (30–79%)
Internally nucleated skeletal muscle fibers	Często (30–79%)
Limited hip movement	Często (30–79%)
Minicore myopathy	Często (30–79%)
Multiple joint contractures	Często (30–79%)
Muscle degeneration	Często (30–79%)
Muscle fiber degeneration	Często (30–79%)
Muscle fiber splitting	Często (30–79%)
Neck flexion weakness	Często (30–79%)
Necrotizing myopathy	Często (30–79%)
Poor head control	Często (30–79%)
Progressive muscle weakness	Często (30–79%)
Reduced spine movement	Często (30–79%)
Rimmed vacuoles	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Często (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Czasami (5–29%)
EMG abnormality	Czasami (5–29%)
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Czasami (5–29%)
Hypertrophied muscle fibers	Czasami (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Czasami (5–29%)
Prominent swayback	Czasami (5–29%)
Weakness of outermost muscles	Czasami (5–29%)
Absent muscle fiber merosin	Nie odnotowano
Frequent falls	Nie odnotowano
Myofibrillar myopathy	Nie odnotowano
Weak diaphragm	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal heart rate	Zawsze
Enlarged and thickened heart muscle	Zawsze
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Zawsze
Stretched and thinned heart muscle	Zawsze
Left ventricular systolic dysfunction	Bardzo często (80–99%)
Sudden cardiac death	Bardzo często (80–99%)
Cardiac failure	Często (30–79%)
Fainting spell	Często (30–79%)
Palpitations	Często (30–79%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Często (30–79%)
Abnormal heart valve morphology	Czasami (5–29%)
Atrioventricular reentrant tachycardia	Czasami (5–29%)
Heart attack	Czasami (5–29%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Czasami (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	Czasami (5–29%)
Mitral valve prolapse	Czasami (5–29%)
Right ventricular failure	Czasami (5–29%)
Right ventricular hypertrophy	Czasami (5–29%)
Disease of the heart muscle	Nie odnotowano
Premature atrial contractions	Nie odnotowano
Reduced left ventricular ejection fraction	Nie odnotowano
Ventricular tachycardia	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Increased size of calf muscles	Zawsze
Tibialis muscle weakness	Zawsze
Foot drop	Często (30–79%)
Peroneal muscle atrophy	Często (30–79%)
Winged shoulder blade	Często (30–79%)
Club feet	Czasami (5–29%)
Dropped arches	Czasami (5–29%)
High-arched foot	Czasami (5–29%)
Hip contracture	Czasami (5–29%)
Long fingers	Czasami (5–29%)
Proximal lower limb muscle weakness	Czasami (5–29%)
Quadriceps weakness	Czasami (5–29%)
Shortening of the achilles tendon	Czasami (5–29%)
Distal upper limb muscle weakness	Rzadko (1–4%)
Pelvic girdle muscle weakness	Nie odnotowano
Weak shoulder muscles	Nie odnotowano
Weakness of long finger extensor muscles	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Weakness of facial musculature	Zawsze
Bell's palsy	Często (30–79%)
High palate	Często (30–79%)
Limited neck flexibility	Często (30–79%)
Receding chin	Często (30–79%)
Abnormal facial shape	Czasami (5–29%)
Bifid uvula	Czasami (5–29%)
Big lower jaw	Czasami (5–29%)
Facial diplegia	Czasami (5–29%)
Long face	Czasami (5–29%)
Narrow mouth	Czasami (5–29%)
Small retruded chin	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Motor delay	Zawsze
Abnormal gait	Często (30–79%)
Delayed motor skills	Często (30–79%)
High pitched voice	Często (30–79%)
High stepping	Często (30–79%)
Waddling gait	Często (30–79%)
Absent reflexes	Czasami (5–29%)
Clumsiness	Czasami (5–29%)
Delayed speech and language development	Czasami (5–29%)
Difficulty articulating speech	Czasami (5–29%)
Intellectual disability, mild	Czasami (5–29%)
Falls	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Breathing difficulty	Często (30–79%)
Exertional breathlessness	Często (30–79%)
Nocturnal hypoventilation	Często (30–79%)
Orthopnea	Często (30–79%)
Reduced vital capacity	Często (30–79%)
Respiratory function loss	Często (30–79%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Często (30–79%)
Respiratory failure	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Zawsze
Fluid retention	Często (30–79%)
Increased muscle lipid content	Często (30–79%)
Mildly elevated creatine kinase	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Dizziness	Często (30–79%)
Prominent ear	Czasami (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Drooping upper eyelid	Zawsze
Eye muscle paralysis	Czasami (5–29%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Chest pain	Często (30–79%)
Decreased ability to exercise	Często (30–79%)
Fatigue	Często (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Thromboembolic stroke	Czasami (5–29%)
Thromboembolism	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)
Short stature	Często (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Mitochondrial depletion	Nie odnotowano

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Inability to produce voice sounds	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TTN i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test