Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan TTN

titin

De Human Phenotype Ontology koppelt 136 kenmerken aan TTN, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

TTN

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Altijd
Difficulty running	Altijd
Difficulty walking up stairs	Altijd
Fatty replacement of skeletal muscle	Altijd
Generalized muscle weakness	Altijd
Increased variability in muscle fiber diameter	Altijd
Joint contracture	Altijd
Muscle tissue disease	Altijd
Proximal neurogenic muscle weakness	Altijd
Tibialis anterior muscle atrophy	Altijd
Muscular dystrophy	Heel vaak (80–99%)
Ankle weakness	Vaak (30–79%)
Axial muscle weakness	Vaak (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Vaak (30–79%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Vaak (30–79%)
EMG: myopathic abnormalities	Vaak (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Vaak (30–79%)
Gowers sign	Vaak (30–79%)
Increased endomysial connective tissue	Vaak (30–79%)
Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness	Vaak (30–79%)
Internally nucleated skeletal muscle fibers	Vaak (30–79%)
Limited hip movement	Vaak (30–79%)
Minicore myopathy	Vaak (30–79%)
Multiple joint contractures	Vaak (30–79%)
Muscle degeneration	Vaak (30–79%)
Muscle fiber degeneration	Vaak (30–79%)
Muscle fiber splitting	Vaak (30–79%)
Neck flexion weakness	Vaak (30–79%)
Necrotizing myopathy	Vaak (30–79%)
Poor head control	Vaak (30–79%)
Progressive muscle weakness	Vaak (30–79%)
Reduced spine movement	Vaak (30–79%)
Rimmed vacuoles	Vaak (30–79%)
Scoliosis	Vaak (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Vaak (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Soms (5–29%)
EMG abnormality	Soms (5–29%)
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Soms (5–29%)
Hypertrophied muscle fibers	Soms (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Soms (5–29%)
Prominent swayback	Soms (5–29%)
Weakness of outermost muscles	Soms (5–29%)
Absent muscle fiber merosin	Niet vastgelegd
Frequent falls	Niet vastgelegd
Myofibrillar myopathy	Niet vastgelegd
Weak diaphragm	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal heart rate	Altijd
Enlarged and thickened heart muscle	Altijd
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Altijd
Stretched and thinned heart muscle	Altijd
Left ventricular systolic dysfunction	Heel vaak (80–99%)
Sudden cardiac death	Heel vaak (80–99%)
Cardiac failure	Vaak (30–79%)
Fainting spell	Vaak (30–79%)
Palpitations	Vaak (30–79%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Vaak (30–79%)
Abnormal heart valve morphology	Soms (5–29%)
Atrioventricular reentrant tachycardia	Soms (5–29%)
Heart attack	Soms (5–29%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Soms (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	Soms (5–29%)
Mitral valve prolapse	Soms (5–29%)
Right ventricular failure	Soms (5–29%)
Right ventricular hypertrophy	Soms (5–29%)
Disease of the heart muscle	Niet vastgelegd
Premature atrial contractions	Niet vastgelegd
Reduced left ventricular ejection fraction	Niet vastgelegd
Ventricular tachycardia	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased size of calf muscles	Altijd
Tibialis muscle weakness	Altijd
Foot drop	Vaak (30–79%)
Peroneal muscle atrophy	Vaak (30–79%)
Winged shoulder blade	Vaak (30–79%)
Club feet	Soms (5–29%)
Dropped arches	Soms (5–29%)
High-arched foot	Soms (5–29%)
Hip contracture	Soms (5–29%)
Long fingers	Soms (5–29%)
Proximal lower limb muscle weakness	Soms (5–29%)
Quadriceps weakness	Soms (5–29%)
Shortening of the achilles tendon	Soms (5–29%)
Distal upper limb muscle weakness	Zelden (1–4%)
Pelvic girdle muscle weakness	Niet vastgelegd
Weak shoulder muscles	Niet vastgelegd
Weakness of long finger extensor muscles	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Weakness of facial musculature	Altijd
Bell's palsy	Vaak (30–79%)
High palate	Vaak (30–79%)
Limited neck flexibility	Vaak (30–79%)
Receding chin	Vaak (30–79%)
Abnormal facial shape	Soms (5–29%)
Bifid uvula	Soms (5–29%)
Big lower jaw	Soms (5–29%)
Facial diplegia	Soms (5–29%)
Long face	Soms (5–29%)
Narrow mouth	Soms (5–29%)
Small retruded chin	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Motor delay	Altijd
Abnormal gait	Vaak (30–79%)
Delayed motor skills	Vaak (30–79%)
High pitched voice	Vaak (30–79%)
High stepping	Vaak (30–79%)
Waddling gait	Vaak (30–79%)
Absent reflexes	Soms (5–29%)
Clumsiness	Soms (5–29%)
Delayed speech and language development	Soms (5–29%)
Difficulty articulating speech	Soms (5–29%)
Intellectual disability, mild	Soms (5–29%)
Falls	Zelden (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Breathing difficulty	Vaak (30–79%)
Exertional breathlessness	Vaak (30–79%)
Nocturnal hypoventilation	Vaak (30–79%)
Orthopnea	Vaak (30–79%)
Reduced vital capacity	Vaak (30–79%)
Respiratory function loss	Vaak (30–79%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Vaak (30–79%)
Respiratory failure	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elevated blood creatine phosphokinase	Altijd
Fluid retention	Vaak (30–79%)
Increased muscle lipid content	Vaak (30–79%)
Mildly elevated creatine kinase	Vaak (30–79%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Dizziness	Vaak (30–79%)
Prominent ear	Soms (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Drooping upper eyelid	Altijd
Eye muscle paralysis	Soms (5–29%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Soms (5–29%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Chest pain	Vaak (30–79%)
Decreased ability to exercise	Vaak (30–79%)
Fatigue	Vaak (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Thromboembolic stroke	Soms (5–29%)
Thromboembolism	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Vaak (30–79%)
Short stature	Vaak (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Mitochondrial depletion	Niet vastgelegd

Abnormality of the voice

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Inability to produce voice sounds	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TTN gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen