Caractéristiques

Caractéristiques liées à TTN

titin

La Human Phenotype Ontology associe 136 caractéristiques à TTN, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

TTN

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Toujours
Difficulty running	Toujours
Difficulty walking up stairs	Toujours
Fatty replacement of skeletal muscle	Toujours
Generalized muscle weakness	Toujours
Increased variability in muscle fiber diameter	Toujours
Joint contracture	Toujours
Muscle tissue disease	Toujours
Proximal neurogenic muscle weakness	Toujours
Tibialis anterior muscle atrophy	Toujours
Muscular dystrophy	Très souvent (80–99 %)
Ankle weakness	Souvent (30–79 %)
Axial muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Souvent (30–79 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	Souvent (30–79 %)
EMG: myopathic abnormalities	Souvent (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Souvent (30–79 %)
Gowers sign	Souvent (30–79 %)
Increased endomysial connective tissue	Souvent (30–79 %)
Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Internally nucleated skeletal muscle fibers	Souvent (30–79 %)
Limited hip movement	Souvent (30–79 %)
Minicore myopathy	Souvent (30–79 %)
Multiple joint contractures	Souvent (30–79 %)
Muscle degeneration	Souvent (30–79 %)
Muscle fiber degeneration	Souvent (30–79 %)
Muscle fiber splitting	Souvent (30–79 %)
Neck flexion weakness	Souvent (30–79 %)
Necrotizing myopathy	Souvent (30–79 %)
Poor head control	Souvent (30–79 %)
Progressive muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Reduced spine movement	Souvent (30–79 %)
Rimmed vacuoles	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Souvent (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Parfois (5–29 %)
EMG abnormality	Parfois (5–29 %)
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Parfois (5–29 %)
Hypertrophied muscle fibers	Parfois (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Parfois (5–29 %)
Prominent swayback	Parfois (5–29 %)
Weakness of outermost muscles	Parfois (5–29 %)
Absent muscle fiber merosin	Non signalé
Frequent falls	Non signalé
Myofibrillar myopathy	Non signalé
Weak diaphragm	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal heart rate	Toujours
Enlarged and thickened heart muscle	Toujours
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Toujours
Stretched and thinned heart muscle	Toujours
Left ventricular systolic dysfunction	Très souvent (80–99 %)
Sudden cardiac death	Très souvent (80–99 %)
Cardiac failure	Souvent (30–79 %)
Fainting spell	Souvent (30–79 %)
Palpitations	Souvent (30–79 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Souvent (30–79 %)
Abnormal heart valve morphology	Parfois (5–29 %)
Atrioventricular reentrant tachycardia	Parfois (5–29 %)
Heart attack	Parfois (5–29 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Parfois (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	Parfois (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Parfois (5–29 %)
Right ventricular failure	Parfois (5–29 %)
Right ventricular hypertrophy	Parfois (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Non signalé
Premature atrial contractions	Non signalé
Reduced left ventricular ejection fraction	Non signalé
Ventricular tachycardia	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased size of calf muscles	Toujours
Tibialis muscle weakness	Toujours
Foot drop	Souvent (30–79 %)
Peroneal muscle atrophy	Souvent (30–79 %)
Winged shoulder blade	Souvent (30–79 %)
Club feet	Parfois (5–29 %)
Dropped arches	Parfois (5–29 %)
High-arched foot	Parfois (5–29 %)
Hip contracture	Parfois (5–29 %)
Long fingers	Parfois (5–29 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Quadriceps weakness	Parfois (5–29 %)
Shortening of the achilles tendon	Parfois (5–29 %)
Distal upper limb muscle weakness	Rarement (1–4 %)
Pelvic girdle muscle weakness	Non signalé
Weak shoulder muscles	Non signalé
Weakness of long finger extensor muscles	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Weakness of facial musculature	Toujours
Bell's palsy	Souvent (30–79 %)
High palate	Souvent (30–79 %)
Limited neck flexibility	Souvent (30–79 %)
Receding chin	Souvent (30–79 %)
Abnormal facial shape	Parfois (5–29 %)
Bifid uvula	Parfois (5–29 %)
Big lower jaw	Parfois (5–29 %)
Facial diplegia	Parfois (5–29 %)
Long face	Parfois (5–29 %)
Narrow mouth	Parfois (5–29 %)
Small retruded chin	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Motor delay	Toujours
Abnormal gait	Souvent (30–79 %)
Delayed motor skills	Souvent (30–79 %)
High pitched voice	Souvent (30–79 %)
High stepping	Souvent (30–79 %)
Waddling gait	Souvent (30–79 %)
Absent reflexes	Parfois (5–29 %)
Clumsiness	Parfois (5–29 %)
Delayed speech and language development	Parfois (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Parfois (5–29 %)
Falls	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breathing difficulty	Souvent (30–79 %)
Exertional breathlessness	Souvent (30–79 %)
Nocturnal hypoventilation	Souvent (30–79 %)
Orthopnea	Souvent (30–79 %)
Reduced vital capacity	Souvent (30–79 %)
Respiratory function loss	Souvent (30–79 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Souvent (30–79 %)
Respiratory failure	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated blood creatine phosphokinase	Toujours
Fluid retention	Souvent (30–79 %)
Increased muscle lipid content	Souvent (30–79 %)
Mildly elevated creatine kinase	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dizziness	Souvent (30–79 %)
Prominent ear	Parfois (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Drooping upper eyelid	Toujours
Eye muscle paralysis	Parfois (5–29 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chest pain	Souvent (30–79 %)
Decreased ability to exercise	Souvent (30–79 %)
Fatigue	Souvent (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Thromboembolic stroke	Parfois (5–29 %)
Thromboembolism	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Souvent (30–79 %)
Short stature	Souvent (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Mitochondrial depletion	Non signalé

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inability to produce voice sounds	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TTN et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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