Özellikler

TTN ile ilişkili özellikler

titin

Human Phenotype Ontology, TTN ile ilişkili 136 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

TTN

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Her zaman
Difficulty running	Her zaman
Difficulty walking up stairs	Her zaman
Fatty replacement of skeletal muscle	Her zaman
Generalized muscle weakness	Her zaman
Increased variability in muscle fiber diameter	Her zaman
Joint contracture	Her zaman
Muscle tissue disease	Her zaman
Proximal neurogenic muscle weakness	Her zaman
Tibialis anterior muscle atrophy	Her zaman
Muscular dystrophy	Çok sık (%80–99)
Ankle weakness	Sık (%30–79)
Axial muscle weakness	Sık (%30–79)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Sık (%30–79)
Diffuse skeletal muscle wasting	Sık (%30–79)
EMG: myopathic abnormalities	Sık (%30–79)
Generalized decreased muscle tone	Sık (%30–79)
Gowers sign	Sık (%30–79)
Increased endomysial connective tissue	Sık (%30–79)
Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness	Sık (%30–79)
Internally nucleated skeletal muscle fibers	Sık (%30–79)
Limited hip movement	Sık (%30–79)
Minicore myopathy	Sık (%30–79)
Multiple joint contractures	Sık (%30–79)
Muscle degeneration	Sık (%30–79)
Muscle fiber degeneration	Sık (%30–79)
Muscle fiber splitting	Sık (%30–79)
Neck flexion weakness	Sık (%30–79)
Necrotizing myopathy	Sık (%30–79)
Poor head control	Sık (%30–79)
Progressive muscle weakness	Sık (%30–79)
Reduced spine movement	Sık (%30–79)
Rimmed vacuoles	Sık (%30–79)
Scoliosis	Sık (%30–79)
Type 1 muscle fiber predominance	Sık (%30–79)
Abnormal formation of the hip	Bazen (%5–29)
EMG abnormality	Bazen (%5–29)
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Bazen (%5–29)
Hypertrophied muscle fibers	Bazen (%5–29)
Loss of fat tissue in localized area	Bazen (%5–29)
Prominent swayback	Bazen (%5–29)
Weakness of outermost muscles	Bazen (%5–29)
Absent muscle fiber merosin	Kaydedilmedi
Frequent falls	Kaydedilmedi
Myofibrillar myopathy	Kaydedilmedi
Weak diaphragm	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal heart rate	Her zaman
Enlarged and thickened heart muscle	Her zaman
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Her zaman
Stretched and thinned heart muscle	Her zaman
Left ventricular systolic dysfunction	Çok sık (%80–99)
Sudden cardiac death	Çok sık (%80–99)
Cardiac failure	Sık (%30–79)
Fainting spell	Sık (%30–79)
Palpitations	Sık (%30–79)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Sık (%30–79)
Abnormal heart valve morphology	Bazen (%5–29)
Atrioventricular reentrant tachycardia	Bazen (%5–29)
Heart attack	Bazen (%5–29)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Bazen (%5–29)
Left ventricular hypertrophy	Bazen (%5–29)
Mitral valve prolapse	Bazen (%5–29)
Right ventricular failure	Bazen (%5–29)
Right ventricular hypertrophy	Bazen (%5–29)
Disease of the heart muscle	Kaydedilmedi
Premature atrial contractions	Kaydedilmedi
Reduced left ventricular ejection fraction	Kaydedilmedi
Ventricular tachycardia	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased size of calf muscles	Her zaman
Tibialis muscle weakness	Her zaman
Foot drop	Sık (%30–79)
Peroneal muscle atrophy	Sık (%30–79)
Winged shoulder blade	Sık (%30–79)
Club feet	Bazen (%5–29)
Dropped arches	Bazen (%5–29)
High-arched foot	Bazen (%5–29)
Hip contracture	Bazen (%5–29)
Long fingers	Bazen (%5–29)
Proximal lower limb muscle weakness	Bazen (%5–29)
Quadriceps weakness	Bazen (%5–29)
Shortening of the achilles tendon	Bazen (%5–29)
Distal upper limb muscle weakness	Seyrek (%1–4)
Pelvic girdle muscle weakness	Kaydedilmedi
Weak shoulder muscles	Kaydedilmedi
Weakness of long finger extensor muscles	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Weakness of facial musculature	Her zaman
Bell's palsy	Sık (%30–79)
High palate	Sık (%30–79)
Limited neck flexibility	Sık (%30–79)
Receding chin	Sık (%30–79)
Abnormal facial shape	Bazen (%5–29)
Bifid uvula	Bazen (%5–29)
Big lower jaw	Bazen (%5–29)
Facial diplegia	Bazen (%5–29)
Long face	Bazen (%5–29)
Narrow mouth	Bazen (%5–29)
Small retruded chin	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Motor delay	Her zaman
Abnormal gait	Sık (%30–79)
Delayed motor skills	Sık (%30–79)
High pitched voice	Sık (%30–79)
High stepping	Sık (%30–79)
Waddling gait	Sık (%30–79)
Absent reflexes	Bazen (%5–29)
Clumsiness	Bazen (%5–29)
Delayed speech and language development	Bazen (%5–29)
Difficulty articulating speech	Bazen (%5–29)
Intellectual disability, mild	Bazen (%5–29)
Falls	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breathing difficulty	Sık (%30–79)
Exertional breathlessness	Sık (%30–79)
Nocturnal hypoventilation	Sık (%30–79)
Orthopnea	Sık (%30–79)
Reduced vital capacity	Sık (%30–79)
Respiratory function loss	Sık (%30–79)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Sık (%30–79)
Respiratory failure	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated blood creatine phosphokinase	Her zaman
Fluid retention	Sık (%30–79)
Increased muscle lipid content	Sık (%30–79)
Mildly elevated creatine kinase	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dizziness	Sık (%30–79)
Prominent ear	Bazen (%5–29)
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Drooping upper eyelid	Her zaman
Eye muscle paralysis	Bazen (%5–29)
Weakness of muscles controlling eye movement	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chest pain	Sık (%30–79)
Decreased ability to exercise	Sık (%30–79)
Fatigue	Sık (%30–79)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Thromboembolic stroke	Bazen (%5–29)
Thromboembolism	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Sık (%30–79)
Short stature	Sık (%30–79)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Mitochondrial depletion	Kaydedilmedi

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inability to produce voice sounds	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TTN ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al