Características

Características associadas a TMEM67

transmembrane protein 67

A Human Phenotype Ontology associa 190 características a TMEM67, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

TMEM67

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Cerebellar vermis hypoplasia	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Absent/small cerebellum	Muito frequente (80–99%)
Ataxia	Muito frequente (80–99%)
IQ between 34 and 49	Muito frequente (80–99%)
Molar tooth sign on MRI	Muito frequente (80–99%)
Abducens palsy	Frequente (30–79%)
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Cranial nerve paralysis	Frequente (30–79%)
Extreme thirst	Frequente (30–79%)
Increased reflexes	Frequente (30–79%)
Lobar holoprosencephaly	Frequente (30–79%)
Repetitive movements	Frequente (30–79%)
Small brainstem	Frequente (30–79%)
Thickened superior cerebellar peduncle	Frequente (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormality of neuronal migration	Por vezes (5–29%)
Aggressive behavior	Por vezes (5–29%)
Agitation	Por vezes (5–29%)
Anencephaly	Por vezes (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Por vezes (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Attention deficit	Por vezes (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	Por vezes (5–29%)
Dilated fourth ventricle	Por vezes (5–29%)
Dystonia	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
More grooves in brain	Por vezes (5–29%)
Suicidal ideation	Por vezes (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Por vezes (5–29%)
Tremor	Por vezes (5–29%)
Elongated superior cerebellar peduncle	Não registado
Enlarged fossa interpeduncularis	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Drooping upper eyelid	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Outward facing eye ball	Sempre
Rod-cone dystrophy	Sempre
Total ophthalmoplegia	Sempre
Oculomotor apraxia	Muito frequente (80–99%)
Abnormal chorioretinal morphology	Frequente (30–79%)
Abnormally small eyeball	Frequente (30–79%)
Absent/small iris	Frequente (30–79%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Frequente (30–79%)
Cat eye	Frequente (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Frequente (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Frequente (30–79%)
Deeply set eye	Frequente (30–79%)
Hardening of skin and connective tissue	Frequente (30–79%)
Notched pupil	Frequente (30–79%)
Optic atrophy	Frequente (30–79%)
Optic disc coloboma	Frequente (30–79%)
Visual impairment	Frequente (30–79%)
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)
Absence of eyeballs	Por vezes (5–29%)
Asymmetric pupil sizes	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Optic disc pallor	Por vezes (5–29%)
Retina degeneration	Por vezes (5–29%)
Blindness	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Multicystic kidney dysplasia	Sempre
Nephronophthisis	Sempre
Renal failure	Sempre
Stage 5 chronic kidney disease	Sempre
Abnormal renal interstitial morphology	Frequente (30–79%)
Ambiguous external genitalia	Frequente (30–79%)
Chronic kidney disease	Frequente (30–79%)
Hyperechogenic kidneys	Frequente (30–79%)
Kidney damage	Frequente (30–79%)
Reduced renal corticomedullary differentiation	Frequente (30–79%)
Renal corticomedullary cysts	Frequente (30–79%)
Small kidneys	Frequente (30–79%)
Thickening of the tubular basement membrane	Frequente (30–79%)
Tubular luminal dilatation	Frequente (30–79%)
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Absent kidney on one side	Por vezes (5–29%)
Cystic kidney disease	Por vezes (5–29%)
Double ureter	Por vezes (5–29%)
Kidney degeneration	Por vezes (5–29%)
Male pseudohermaphroditism	Por vezes (5–29%)
True hermaphroditism	Por vezes (5–29%)
Urethral atresia	Por vezes (5–29%)
Increased urine output	Não registado
Multiple small medullary renal cysts	Não registado
Renal tubular atrophy	Não registado
Tubular basement membrane disintegration	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Hepatic fibrosis	Sempre
Abnormality of the liver	Muito frequente (80–99%)
Enlarged liver	Muito frequente (80–99%)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Muito frequente (80–99%)
Intrahepatic biliary atresia	Muito frequente (80–99%)
Malformation of the hepatic ductal plate	Muito frequente (80–99%)
Bile duct proliferation	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Frequente (30–79%)
Reduced number of intrahepatic bile ducts	Frequente (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Frequente (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Por vezes (5–29%)
Chronic liver failure	Por vezes (5–29%)
Cystic liver disease	Por vezes (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Por vezes (5–29%)
Enlarged vein in esophagus	Por vezes (5–29%)
Inguinal hernia	Por vezes (5–29%)
Intrahepatic bile duct dilatation	Por vezes (5–29%)
Liver cancer	Por vezes (5–29%)
Pancreatic cysts	Por vezes (5–29%)
Pancreatic fibrosis	Por vezes (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Por vezes (5–29%)
Abdomen abnormality	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Increased thickness of skull cap	Sempre
Abnormally small head	Muito frequente (80–99%)
Encephalocele	Muito frequente (80–99%)
Brain tissue sticks out through back of skull	Frequente (30–79%)
Cleft palate	Frequente (30–79%)
Decreased width of the skull	Frequente (30–79%)
Flat nose	Frequente (30–79%)
Full cheeks	Frequente (30–79%)
Little lower jaw	Frequente (30–79%)
Long face	Frequente (30–79%)
Sloping forehead	Frequente (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Por vezes (5–29%)
Big calvaria	Por vezes (5–29%)
Cleft of the mouth	Por vezes (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Por vezes (5–29%)
Grooved tongue	Por vezes (5–29%)
Highly arched eyebrow	Por vezes (5–29%)
Nasal tip, upturned	Por vezes (5–29%)
Prominent nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Round face	Não registado
Wide mouth	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed bone maturation	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Osteopenia	Sempre
Osteoporosis	Sempre
Short long bone	Sempre
Abnormality of the skeletal system	Muito frequente (80–99%)
Abnormal shape of long bone	Frequente (30–79%)
Abnormal skeletal development	Frequente (30–79%)
Small end part of bone	Frequente (30–79%)
Small wings of the pelvic girdle	Frequente (30–79%)
Abnormal vertebral body morphology	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Não registado
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Bowing of outer large bone of the forearm	Sempre
Short neck of thighbone	Sempre
Extra little finger	Muito frequente (80–99%)
Extra toe attached near the little toe	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the hipbone socket	Frequente (30–79%)
Talipes	Frequente (30–79%)
Bowing of the long bones	Por vezes (5–29%)
Duplication of bones of the toes	Por vezes (5–29%)
Extra finger	Por vezes (5–29%)
Extra thumb	Por vezes (5–29%)
More than five fingers or toes on hands or feet	Não registado
Short fingers or toes	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver and spleen	Frequente (30–79%)
High blood pressure	Frequente (30–79%)
Portal hypertension	Frequente (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Por vezes (5–29%)
Absent spleen	Por vezes (5–29%)
Accessory spleen	Por vezes (5–29%)
All organs on wrong side of body	Por vezes (5–29%)
Carotid artery dilatation	Por vezes (5–29%)
Increased spleen size	Por vezes (5–29%)
Aneurysm	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Reduced circulating growth hormone concentration	Sempre
Hypopituitarism	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Por vezes (5–29%)
Anterior hypopituitarism	Não registado
Decreased response to growth hormone stimulation test	Não registado
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Sempre
Ears rotated toward back of head	Frequente (30–79%)
Hearing impairment	Frequente (30–79%)
Low-set ears	Por vezes (5–29%)
Conductive deafness	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal pattern of respiration	Muito frequente (80–99%)
Apnea	Muito frequente (80–99%)
Episodic tachypnea	Muito frequente (80–99%)
Breathing dysregulation	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Obesity	Sempre
Abnormality of body height	Frequente (30–79%)
Growth delay	Frequente (30–79%)
Short stature	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
High liver enzymes	Muito frequente (80–99%)
Abnormal urinary electrolyte concentration	Frequente (30–79%)
Elevated alkaline phosphatase	Frequente (30–79%)
High bili total	Frequente (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low number of red blood cells or hemoglobin	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Low levels of amniotic fluid	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TMEM67 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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