AtlasΓια ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TMEM67
transmembrane protein 67
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 190 χαρακτηριστικά με το TMEM67, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΓια ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΓια ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Πάντα |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Πάντα |
| Outward facing eye ball | Πάντα |
| Rod-cone dystrophy | Πάντα |
| Total ophthalmoplegia | Πάντα |
| Oculomotor apraxia | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal chorioretinal morphology | Συχνά (30–79%) |
| Abnormally small eyeball | Συχνά (30–79%) |
| Absent/small iris | Συχνά (30–79%) |
| Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye | Συχνά (30–79%) |
| Cat eye | Συχνά (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Συχνά (30–79%) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Συχνά (30–79%) |
| Deeply set eye | Συχνά (30–79%) |
| Hardening of skin and connective tissue | Συχνά (30–79%) |
| Notched pupil | Συχνά (30–79%) |
| Optic atrophy | Συχνά (30–79%) |
| Optic disc coloboma | Συχνά (30–79%) |
| Visual impairment | Συχνά (30–79%) |
| Wide-set eyes | Συχνά (30–79%) |
| Absence of eyeballs | Μερικές φορές (5–29%) |
| Asymmetric pupil sizes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cross-eyed | Μερικές φορές (5–29%) |
| Optic disc pallor | Μερικές φορές (5–29%) |
| Retina degeneration | Μερικές φορές (5–29%) |
| Blindness | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the genitourinary system
Abnormality of the digestive system
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Increased thickness of skull cap | Πάντα |
| Abnormally small head | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Encephalocele | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Brain tissue sticks out through back of skull | Συχνά (30–79%) |
| Cleft palate | Συχνά (30–79%) |
| Decreased width of the skull | Συχνά (30–79%) |
| Flat nose | Συχνά (30–79%) |
| Full cheeks | Συχνά (30–79%) |
| Little lower jaw | Συχνά (30–79%) |
| Long face | Συχνά (30–79%) |
| Sloping forehead | Συχνά (30–79%) |
| Aplasia/Hypoplasia of the tongue | Μερικές φορές (5–29%) |
| Big calvaria | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cleft of the mouth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Dandy-Walker malformation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Grooved tongue | Μερικές φορές (5–29%) |
| Highly arched eyebrow | Μερικές φορές (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | Μερικές φορές (5–29%) |
| Prominent nasal bridge | Μερικές φορές (5–29%) |
| Round face | Δεν έχει καταγραφεί |
| Wide mouth | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Πάντα |
| Low muscle tone | Πάντα |
| Osteopenia | Πάντα |
| Osteoporosis | Πάντα |
| Short long bone | Πάντα |
| Abnormality of the skeletal system | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal shape of long bone | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal skeletal development | Συχνά (30–79%) |
| Small end part of bone | Συχνά (30–79%) |
| Small wings of the pelvic girdle | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal vertebral body morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Scoliosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Generalized decreased muscle tone | Δεν έχει καταγραφεί |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bowing of outer large bone of the forearm | Πάντα |
| Short neck of thighbone | Πάντα |
| Extra little finger | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Extra toe attached near the little toe | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of the hipbone socket | Συχνά (30–79%) |
| Talipes | Συχνά (30–79%) |
| Bowing of the long bones | Μερικές φορές (5–29%) |
| Duplication of bones of the toes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Extra finger | Μερικές φορές (5–29%) |
| Extra thumb | Μερικές φορές (5–29%) |
| More than five fingers or toes on hands or feet | Δεν έχει καταγραφεί |
| Short fingers or toes | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Συχνά (30–79%) |
| High blood pressure | Συχνά (30–79%) |
| Portal hypertension | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Absent spleen | Μερικές φορές (5–29%) |
| Accessory spleen | Μερικές φορές (5–29%) |
| All organs on wrong side of body | Μερικές φορές (5–29%) |
| Carotid artery dilatation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Increased spleen size | Μερικές φορές (5–29%) |
| Aneurysm | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Reduced circulating growth hormone concentration | Πάντα |
| Hypopituitarism | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Anterior hypopituitarism | Δεν έχει καταγραφεί |
| Decreased response to growth hormone stimulation test | Δεν έχει καταγραφεί |
| Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Πάντα |
| Ears rotated toward back of head | Συχνά (30–79%) |
| Hearing impairment | Συχνά (30–79%) |
| Low-set ears | Μερικές φορές (5–29%) |
| Conductive deafness | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal pattern of respiration | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Apnea | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Episodic tachypnea | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Breathing dysregulation | Δεν έχει καταγραφεί |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Obesity | Πάντα |
| Abnormality of body height | Συχνά (30–79%) |
| Growth delay | Συχνά (30–79%) |
| Short stature | Δεν έχει καταγραφεί |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| High liver enzymes | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal urinary electrolyte concentration | Συχνά (30–79%) |
| Elevated alkaline phosphatase | Συχνά (30–79%) |
| High bili total | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TMEM67 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΓια ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες