Tratti

Tratti collegati a TMEM67

transmembrane protein 67

La Human Phenotype Ontology collega 190 tratti a TMEM67, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

TMEM67

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cerebellar vermis hypoplasia	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Absent/small cerebellum	Molto spesso (80–99%)
Ataxia	Molto spesso (80–99%)
IQ between 34 and 49	Molto spesso (80–99%)
Molar tooth sign on MRI	Molto spesso (80–99%)
Abducens palsy	Spesso (30–79%)
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Cranial nerve paralysis	Spesso (30–79%)
Extreme thirst	Spesso (30–79%)
Increased reflexes	Spesso (30–79%)
Lobar holoprosencephaly	Spesso (30–79%)
Repetitive movements	Spesso (30–79%)
Small brainstem	Spesso (30–79%)
Thickened superior cerebellar peduncle	Spesso (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	A volte (5–29%)
Abnormality of neuronal migration	A volte (5–29%)
Aggressive behavior	A volte (5–29%)
Agitation	A volte (5–29%)
Anencephaly	A volte (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	A volte (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	A volte (5–29%)
Attention deficit	A volte (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	A volte (5–29%)
Dilated fourth ventricle	A volte (5–29%)
Dystonia	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
More grooves in brain	A volte (5–29%)
Suicidal ideation	A volte (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)
Elongated superior cerebellar peduncle	Non registrato
Enlarged fossa interpeduncularis	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Drooping upper eyelid	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Outward facing eye ball	Sempre
Rod-cone dystrophy	Sempre
Total ophthalmoplegia	Sempre
Oculomotor apraxia	Molto spesso (80–99%)
Abnormal chorioretinal morphology	Spesso (30–79%)
Abnormally small eyeball	Spesso (30–79%)
Absent/small iris	Spesso (30–79%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Spesso (30–79%)
Cat eye	Spesso (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Spesso (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Spesso (30–79%)
Deeply set eye	Spesso (30–79%)
Hardening of skin and connective tissue	Spesso (30–79%)
Notched pupil	Spesso (30–79%)
Optic atrophy	Spesso (30–79%)
Optic disc coloboma	Spesso (30–79%)
Visual impairment	Spesso (30–79%)
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)
Absence of eyeballs	A volte (5–29%)
Asymmetric pupil sizes	A volte (5–29%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Optic disc pallor	A volte (5–29%)
Retina degeneration	A volte (5–29%)
Blindness	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Multicystic kidney dysplasia	Sempre
Nephronophthisis	Sempre
Renal failure	Sempre
Stage 5 chronic kidney disease	Sempre
Abnormal renal interstitial morphology	Spesso (30–79%)
Ambiguous external genitalia	Spesso (30–79%)
Chronic kidney disease	Spesso (30–79%)
Hyperechogenic kidneys	Spesso (30–79%)
Kidney damage	Spesso (30–79%)
Reduced renal corticomedullary differentiation	Spesso (30–79%)
Renal corticomedullary cysts	Spesso (30–79%)
Small kidneys	Spesso (30–79%)
Thickening of the tubular basement membrane	Spesso (30–79%)
Tubular luminal dilatation	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Absent kidney on one side	A volte (5–29%)
Cystic kidney disease	A volte (5–29%)
Double ureter	A volte (5–29%)
Kidney degeneration	A volte (5–29%)
Male pseudohermaphroditism	A volte (5–29%)
True hermaphroditism	A volte (5–29%)
Urethral atresia	A volte (5–29%)
Increased urine output	Non registrato
Multiple small medullary renal cysts	Non registrato
Renal tubular atrophy	Non registrato
Tubular basement membrane disintegration	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hepatic fibrosis	Sempre
Abnormality of the liver	Molto spesso (80–99%)
Enlarged liver	Molto spesso (80–99%)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Molto spesso (80–99%)
Intrahepatic biliary atresia	Molto spesso (80–99%)
Malformation of the hepatic ductal plate	Molto spesso (80–99%)
Bile duct proliferation	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Spesso (30–79%)
Reduced number of intrahepatic bile ducts	Spesso (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Spesso (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	A volte (5–29%)
Chronic liver failure	A volte (5–29%)
Cystic liver disease	A volte (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	A volte (5–29%)
Enlarged vein in esophagus	A volte (5–29%)
Inguinal hernia	A volte (5–29%)
Intrahepatic bile duct dilatation	A volte (5–29%)
Liver cancer	A volte (5–29%)
Pancreatic cysts	A volte (5–29%)
Pancreatic fibrosis	A volte (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	A volte (5–29%)
Abdomen abnormality	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased thickness of skull cap	Sempre
Abnormally small head	Molto spesso (80–99%)
Encephalocele	Molto spesso (80–99%)
Brain tissue sticks out through back of skull	Spesso (30–79%)
Cleft palate	Spesso (30–79%)
Decreased width of the skull	Spesso (30–79%)
Flat nose	Spesso (30–79%)
Full cheeks	Spesso (30–79%)
Little lower jaw	Spesso (30–79%)
Long face	Spesso (30–79%)
Sloping forehead	Spesso (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	A volte (5–29%)
Big calvaria	A volte (5–29%)
Cleft of the mouth	A volte (5–29%)
Dandy-Walker malformation	A volte (5–29%)
Grooved tongue	A volte (5–29%)
Highly arched eyebrow	A volte (5–29%)
Nasal tip, upturned	A volte (5–29%)
Prominent nasal bridge	A volte (5–29%)
Round face	Non registrato
Wide mouth	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed bone maturation	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Osteopenia	Sempre
Osteoporosis	Sempre
Short long bone	Sempre
Abnormality of the skeletal system	Molto spesso (80–99%)
Abnormal shape of long bone	Spesso (30–79%)
Abnormal skeletal development	Spesso (30–79%)
Small end part of bone	Spesso (30–79%)
Small wings of the pelvic girdle	Spesso (30–79%)
Abnormal vertebral body morphology	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Non registrato
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Bowing of outer large bone of the forearm	Sempre
Short neck of thighbone	Sempre
Extra little finger	Molto spesso (80–99%)
Extra toe attached near the little toe	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the hipbone socket	Spesso (30–79%)
Talipes	Spesso (30–79%)
Bowing of the long bones	A volte (5–29%)
Duplication of bones of the toes	A volte (5–29%)
Extra finger	A volte (5–29%)
Extra thumb	A volte (5–29%)
More than five fingers or toes on hands or feet	Non registrato
Short fingers or toes	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver and spleen	Spesso (30–79%)
High blood pressure	Spesso (30–79%)
Portal hypertension	Spesso (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	A volte (5–29%)
Absent spleen	A volte (5–29%)
Accessory spleen	A volte (5–29%)
All organs on wrong side of body	A volte (5–29%)
Carotid artery dilatation	A volte (5–29%)
Increased spleen size	A volte (5–29%)
Aneurysm	Non registrato

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Reduced circulating growth hormone concentration	Sempre
Hypopituitarism	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	A volte (5–29%)
Anterior hypopituitarism	Non registrato
Decreased response to growth hormone stimulation test	Non registrato
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Sempre
Ears rotated toward back of head	Spesso (30–79%)
Hearing impairment	Spesso (30–79%)
Low-set ears	A volte (5–29%)
Conductive deafness	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal pattern of respiration	Molto spesso (80–99%)
Apnea	Molto spesso (80–99%)
Episodic tachypnea	Molto spesso (80–99%)
Breathing dysregulation	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Obesity	Sempre
Abnormality of body height	Spesso (30–79%)
Growth delay	Spesso (30–79%)
Short stature	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
High liver enzymes	Molto spesso (80–99%)
Abnormal urinary electrolyte concentration	Spesso (30–79%)
Elevated alkaline phosphatase	Spesso (30–79%)
High bili total	Spesso (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Low number of red blood cells or hemoglobin	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Low levels of amniotic fluid	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TMEM67 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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