AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan TMEM67
transmembrane protein 67
De Human Phenotype Ontology koppelt 190 kenmerken aan TMEM67, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Altijd |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Altijd |
| Outward facing eye ball | Altijd |
| Rod-cone dystrophy | Altijd |
| Total ophthalmoplegia | Altijd |
| Oculomotor apraxia | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal chorioretinal morphology | Vaak (30–79%) |
| Abnormally small eyeball | Vaak (30–79%) |
| Absent/small iris | Vaak (30–79%) |
| Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye | Vaak (30–79%) |
| Cat eye | Vaak (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Vaak (30–79%) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Vaak (30–79%) |
| Deeply set eye | Vaak (30–79%) |
| Hardening of skin and connective tissue | Vaak (30–79%) |
| Notched pupil | Vaak (30–79%) |
| Optic atrophy | Vaak (30–79%) |
| Optic disc coloboma | Vaak (30–79%) |
| Visual impairment | Vaak (30–79%) |
| Wide-set eyes | Vaak (30–79%) |
| Absence of eyeballs | Soms (5–29%) |
| Asymmetric pupil sizes | Soms (5–29%) |
| Cross-eyed | Soms (5–29%) |
| Optic disc pallor | Soms (5–29%) |
| Retina degeneration | Soms (5–29%) |
| Blindness | Niet vastgelegd |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Multicystic kidney dysplasia | Altijd |
| Nephronophthisis | Altijd |
| Renal failure | Altijd |
| Stage 5 chronic kidney disease | Altijd |
| Abnormal renal interstitial morphology | Vaak (30–79%) |
| Ambiguous external genitalia | Vaak (30–79%) |
| Chronic kidney disease | Vaak (30–79%) |
| Hyperechogenic kidneys | Vaak (30–79%) |
| Kidney damage | Vaak (30–79%) |
| Reduced renal corticomedullary differentiation | Vaak (30–79%) |
| Renal corticomedullary cysts | Vaak (30–79%) |
| Small kidneys | Vaak (30–79%) |
| Thickening of the tubular basement membrane | Vaak (30–79%) |
| Tubular luminal dilatation | Vaak (30–79%) |
| Undescended testes | Vaak (30–79%) |
| Absent kidney on one side | Soms (5–29%) |
| Cystic kidney disease | Soms (5–29%) |
| Double ureter | Soms (5–29%) |
| Kidney degeneration | Soms (5–29%) |
| Male pseudohermaphroditism | Soms (5–29%) |
| True hermaphroditism | Soms (5–29%) |
| Urethral atresia | Soms (5–29%) |
| Increased urine output | Niet vastgelegd |
| Multiple small medullary renal cysts | Niet vastgelegd |
| Renal tubular atrophy | Niet vastgelegd |
| Tubular basement membrane disintegration | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hepatic fibrosis | Altijd |
| Abnormality of the liver | Heel vaak (80–99%) |
| Enlarged liver | Heel vaak (80–99%) |
| Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth | Heel vaak (80–99%) |
| Intrahepatic biliary atresia | Heel vaak (80–99%) |
| Malformation of the hepatic ductal plate | Heel vaak (80–99%) |
| Bile duct proliferation | Vaak (30–79%) |
| Feeding difficulties in infancy | Vaak (30–79%) |
| Reduced number of intrahepatic bile ducts | Vaak (30–79%) |
| Slowed or blocked flow of bile from liver | Vaak (30–79%) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Soms (5–29%) |
| Chronic liver failure | Soms (5–29%) |
| Cystic liver disease | Soms (5–29%) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Soms (5–29%) |
| Enlarged vein in esophagus | Soms (5–29%) |
| Inguinal hernia | Soms (5–29%) |
| Intrahepatic bile duct dilatation | Soms (5–29%) |
| Liver cancer | Soms (5–29%) |
| Pancreatic cysts | Soms (5–29%) |
| Pancreatic fibrosis | Soms (5–29%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Soms (5–29%) |
| Abdomen abnormality | Niet vastgelegd |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Increased thickness of skull cap | Altijd |
| Abnormally small head | Heel vaak (80–99%) |
| Encephalocele | Heel vaak (80–99%) |
| Brain tissue sticks out through back of skull | Vaak (30–79%) |
| Cleft palate | Vaak (30–79%) |
| Decreased width of the skull | Vaak (30–79%) |
| Flat nose | Vaak (30–79%) |
| Full cheeks | Vaak (30–79%) |
| Little lower jaw | Vaak (30–79%) |
| Long face | Vaak (30–79%) |
| Sloping forehead | Vaak (30–79%) |
| Aplasia/Hypoplasia of the tongue | Soms (5–29%) |
| Big calvaria | Soms (5–29%) |
| Cleft of the mouth | Soms (5–29%) |
| Dandy-Walker malformation | Soms (5–29%) |
| Grooved tongue | Soms (5–29%) |
| Highly arched eyebrow | Soms (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | Soms (5–29%) |
| Prominent nasal bridge | Soms (5–29%) |
| Round face | Niet vastgelegd |
| Wide mouth | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Altijd |
| Low muscle tone | Altijd |
| Osteopenia | Altijd |
| Osteoporosis | Altijd |
| Short long bone | Altijd |
| Abnormality of the skeletal system | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal shape of long bone | Vaak (30–79%) |
| Abnormal skeletal development | Vaak (30–79%) |
| Small end part of bone | Vaak (30–79%) |
| Small wings of the pelvic girdle | Vaak (30–79%) |
| Abnormal vertebral body morphology | Soms (5–29%) |
| Scoliosis | Soms (5–29%) |
| Generalized decreased muscle tone | Niet vastgelegd |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Niet vastgelegd |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bowing of outer large bone of the forearm | Altijd |
| Short neck of thighbone | Altijd |
| Extra little finger | Heel vaak (80–99%) |
| Extra toe attached near the little toe | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormality of the hipbone socket | Vaak (30–79%) |
| Talipes | Vaak (30–79%) |
| Bowing of the long bones | Soms (5–29%) |
| Duplication of bones of the toes | Soms (5–29%) |
| Extra finger | Soms (5–29%) |
| Extra thumb | Soms (5–29%) |
| More than five fingers or toes on hands or feet | Niet vastgelegd |
| Short fingers or toes | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Vaak (30–79%) |
| High blood pressure | Vaak (30–79%) |
| Portal hypertension | Vaak (30–79%) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Soms (5–29%) |
| Absent spleen | Soms (5–29%) |
| Accessory spleen | Soms (5–29%) |
| All organs on wrong side of body | Soms (5–29%) |
| Carotid artery dilatation | Soms (5–29%) |
| Increased spleen size | Soms (5–29%) |
| Aneurysm | Niet vastgelegd |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Reduced circulating growth hormone concentration | Altijd |
| Hypopituitarism | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | Soms (5–29%) |
| Anterior hypopituitarism | Niet vastgelegd |
| Decreased response to growth hormone stimulation test | Niet vastgelegd |
| Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland | Niet vastgelegd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Altijd |
| Ears rotated toward back of head | Vaak (30–79%) |
| Hearing impairment | Vaak (30–79%) |
| Low-set ears | Soms (5–29%) |
| Conductive deafness | Niet vastgelegd |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal pattern of respiration | Heel vaak (80–99%) |
| Apnea | Heel vaak (80–99%) |
| Episodic tachypnea | Heel vaak (80–99%) |
| Breathing dysregulation | Niet vastgelegd |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Obesity | Altijd |
| Abnormality of body height | Vaak (30–79%) |
| Growth delay | Vaak (30–79%) |
| Short stature | Niet vastgelegd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| High liver enzymes | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal urinary electrolyte concentration | Vaak (30–79%) |
| Elevated alkaline phosphatase | Vaak (30–79%) |
| High bili total | Vaak (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Soms (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Vaak (30–79%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TMEM67 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken