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특성
TMEM67 연관 특성
transmembrane protein 67
인간 표현형 온톨로지가 TMEM67에 연결하는 특성은 190개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.
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Abnormality of the nervous system
Abnormality of the eye
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | 항상 |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | 항상 |
| Outward facing eye ball | 항상 |
| Rod-cone dystrophy | 항상 |
| Total ophthalmoplegia | 항상 |
| Oculomotor apraxia | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormal chorioretinal morphology | 자주 (30–79%) |
| Abnormally small eyeball | 자주 (30–79%) |
| Absent/small iris | 자주 (30–79%) |
| Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye | 자주 (30–79%) |
| Cat eye | 자주 (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | 자주 (30–79%) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | 자주 (30–79%) |
| Deeply set eye | 자주 (30–79%) |
| Hardening of skin and connective tissue | 자주 (30–79%) |
| Notched pupil | 자주 (30–79%) |
| Optic atrophy | 자주 (30–79%) |
| Optic disc coloboma | 자주 (30–79%) |
| Visual impairment | 자주 (30–79%) |
| Wide-set eyes | 자주 (30–79%) |
| Absence of eyeballs | 가끔 (5–29%) |
| Asymmetric pupil sizes | 가끔 (5–29%) |
| Cross-eyed | 가끔 (5–29%) |
| Optic disc pallor | 가끔 (5–29%) |
| Retina degeneration | 가끔 (5–29%) |
| Blindness | 기록되지 않음 |
Abnormality of the genitourinary system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Multicystic kidney dysplasia | 항상 |
| Nephronophthisis | 항상 |
| Renal failure | 항상 |
| Stage 5 chronic kidney disease | 항상 |
| Abnormal renal interstitial morphology | 자주 (30–79%) |
| Ambiguous external genitalia | 자주 (30–79%) |
| Chronic kidney disease | 자주 (30–79%) |
| Hyperechogenic kidneys | 자주 (30–79%) |
| Kidney damage | 자주 (30–79%) |
| Reduced renal corticomedullary differentiation | 자주 (30–79%) |
| Renal corticomedullary cysts | 자주 (30–79%) |
| Small kidneys | 자주 (30–79%) |
| Thickening of the tubular basement membrane | 자주 (30–79%) |
| Tubular luminal dilatation | 자주 (30–79%) |
| Undescended testes | 자주 (30–79%) |
| Absent kidney on one side | 가끔 (5–29%) |
| Cystic kidney disease | 가끔 (5–29%) |
| Double ureter | 가끔 (5–29%) |
| Kidney degeneration | 가끔 (5–29%) |
| Male pseudohermaphroditism | 가끔 (5–29%) |
| True hermaphroditism | 가끔 (5–29%) |
| Urethral atresia | 가끔 (5–29%) |
| Increased urine output | 기록되지 않음 |
| Multiple small medullary renal cysts | 기록되지 않음 |
| Renal tubular atrophy | 기록되지 않음 |
| Tubular basement membrane disintegration | 기록되지 않음 |
Abnormality of the digestive system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Hepatic fibrosis | 항상 |
| Abnormality of the liver | 매우 자주 (80–99%) |
| Enlarged liver | 매우 자주 (80–99%) |
| Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth | 매우 자주 (80–99%) |
| Intrahepatic biliary atresia | 매우 자주 (80–99%) |
| Malformation of the hepatic ductal plate | 매우 자주 (80–99%) |
| Bile duct proliferation | 자주 (30–79%) |
| Feeding difficulties in infancy | 자주 (30–79%) |
| Reduced number of intrahepatic bile ducts | 자주 (30–79%) |
| Slowed or blocked flow of bile from liver | 자주 (30–79%) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | 가끔 (5–29%) |
| Chronic liver failure | 가끔 (5–29%) |
| Cystic liver disease | 가끔 (5–29%) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | 가끔 (5–29%) |
| Enlarged vein in esophagus | 가끔 (5–29%) |
| Inguinal hernia | 가끔 (5–29%) |
| Intrahepatic bile duct dilatation | 가끔 (5–29%) |
| Liver cancer | 가끔 (5–29%) |
| Pancreatic cysts | 가끔 (5–29%) |
| Pancreatic fibrosis | 가끔 (5–29%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | 가끔 (5–29%) |
| Abdomen abnormality | 기록되지 않음 |
Abnormality of head or neck
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Increased thickness of skull cap | 항상 |
| Abnormally small head | 매우 자주 (80–99%) |
| Encephalocele | 매우 자주 (80–99%) |
| Brain tissue sticks out through back of skull | 자주 (30–79%) |
| Cleft palate | 자주 (30–79%) |
| Decreased width of the skull | 자주 (30–79%) |
| Flat nose | 자주 (30–79%) |
| Full cheeks | 자주 (30–79%) |
| Little lower jaw | 자주 (30–79%) |
| Long face | 자주 (30–79%) |
| Sloping forehead | 자주 (30–79%) |
| Aplasia/Hypoplasia of the tongue | 가끔 (5–29%) |
| Big calvaria | 가끔 (5–29%) |
| Cleft of the mouth | 가끔 (5–29%) |
| Dandy-Walker malformation | 가끔 (5–29%) |
| Grooved tongue | 가끔 (5–29%) |
| Highly arched eyebrow | 가끔 (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | 가끔 (5–29%) |
| Prominent nasal bridge | 가끔 (5–29%) |
| Round face | 기록되지 않음 |
| Wide mouth | 기록되지 않음 |
Abnormality of the musculoskeletal system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Delayed bone maturation | 항상 |
| Low muscle tone | 항상 |
| Osteopenia | 항상 |
| Osteoporosis | 항상 |
| Short long bone | 항상 |
| Abnormality of the skeletal system | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormal shape of long bone | 자주 (30–79%) |
| Abnormal skeletal development | 자주 (30–79%) |
| Small end part of bone | 자주 (30–79%) |
| Small wings of the pelvic girdle | 자주 (30–79%) |
| Abnormal vertebral body morphology | 가끔 (5–29%) |
| Scoliosis | 가끔 (5–29%) |
| Generalized decreased muscle tone | 기록되지 않음 |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | 기록되지 않음 |
Abnormality of limbs
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Bowing of outer large bone of the forearm | 항상 |
| Short neck of thighbone | 항상 |
| Extra little finger | 매우 자주 (80–99%) |
| Extra toe attached near the little toe | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormality of the hipbone socket | 자주 (30–79%) |
| Talipes | 자주 (30–79%) |
| Bowing of the long bones | 가끔 (5–29%) |
| Duplication of bones of the toes | 가끔 (5–29%) |
| Extra finger | 가끔 (5–29%) |
| Extra thumb | 가끔 (5–29%) |
| More than five fingers or toes on hands or feet | 기록되지 않음 |
| Short fingers or toes | 기록되지 않음 |
Abnormality of the cardiovascular system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | 자주 (30–79%) |
| High blood pressure | 자주 (30–79%) |
| Portal hypertension | 자주 (30–79%) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | 가끔 (5–29%) |
| Absent spleen | 가끔 (5–29%) |
| Accessory spleen | 가끔 (5–29%) |
| All organs on wrong side of body | 가끔 (5–29%) |
| Carotid artery dilatation | 가끔 (5–29%) |
| Increased spleen size | 가끔 (5–29%) |
| Aneurysm | 기록되지 않음 |
Abnormality of the endocrine system
Abnormality of the ear
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | 항상 |
| Ears rotated toward back of head | 자주 (30–79%) |
| Hearing impairment | 자주 (30–79%) |
| Low-set ears | 가끔 (5–29%) |
| Conductive deafness | 기록되지 않음 |
Abnormality of the respiratory system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormal pattern of respiration | 매우 자주 (80–99%) |
| Apnea | 매우 자주 (80–99%) |
| Episodic tachypnea | 매우 자주 (80–99%) |
| Breathing dysregulation | 기록되지 않음 |
Growth abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Obesity | 항상 |
| Abnormality of body height | 자주 (30–79%) |
| Growth delay | 자주 (30–79%) |
| Short stature | 기록되지 않음 |
Laboratory abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| High liver enzymes | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormal urinary electrolyte concentration | 자주 (30–79%) |
| Elevated alkaline phosphatase | 자주 (30–79%) |
| High bili total | 자주 (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | 자주 (30–79%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- 인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: TMEM67에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.
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