AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Rysy
Rysy spojené s TMEM67
transmembrane protein 67
Human Phenotype Ontology spojuje s TMEM67 190 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the eye
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Vždy |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Vždy |
| Outward facing eye ball | Vždy |
| Rod-cone dystrophy | Vždy |
| Total ophthalmoplegia | Vždy |
| Oculomotor apraxia | Velmi často (80–99 %) |
| Abnormal chorioretinal morphology | Často (30–79 %) |
| Abnormally small eyeball | Často (30–79 %) |
| Absent/small iris | Často (30–79 %) |
| Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye | Často (30–79 %) |
| Cat eye | Často (30–79 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Často (30–79 %) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Často (30–79 %) |
| Deeply set eye | Často (30–79 %) |
| Hardening of skin and connective tissue | Často (30–79 %) |
| Notched pupil | Často (30–79 %) |
| Optic atrophy | Často (30–79 %) |
| Optic disc coloboma | Často (30–79 %) |
| Visual impairment | Často (30–79 %) |
| Wide-set eyes | Často (30–79 %) |
| Absence of eyeballs | Někdy (5–29 %) |
| Asymmetric pupil sizes | Někdy (5–29 %) |
| Cross-eyed | Někdy (5–29 %) |
| Optic disc pallor | Někdy (5–29 %) |
| Retina degeneration | Někdy (5–29 %) |
| Blindness | Nezaznamenáno |
Abnormality of the genitourinary system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Multicystic kidney dysplasia | Vždy |
| Nephronophthisis | Vždy |
| Renal failure | Vždy |
| Stage 5 chronic kidney disease | Vždy |
| Abnormal renal interstitial morphology | Často (30–79 %) |
| Ambiguous external genitalia | Často (30–79 %) |
| Chronic kidney disease | Často (30–79 %) |
| Hyperechogenic kidneys | Často (30–79 %) |
| Kidney damage | Často (30–79 %) |
| Reduced renal corticomedullary differentiation | Často (30–79 %) |
| Renal corticomedullary cysts | Často (30–79 %) |
| Small kidneys | Často (30–79 %) |
| Thickening of the tubular basement membrane | Často (30–79 %) |
| Tubular luminal dilatation | Často (30–79 %) |
| Undescended testes | Často (30–79 %) |
| Absent kidney on one side | Někdy (5–29 %) |
| Cystic kidney disease | Někdy (5–29 %) |
| Double ureter | Někdy (5–29 %) |
| Kidney degeneration | Někdy (5–29 %) |
| Male pseudohermaphroditism | Někdy (5–29 %) |
| True hermaphroditism | Někdy (5–29 %) |
| Urethral atresia | Někdy (5–29 %) |
| Increased urine output | Nezaznamenáno |
| Multiple small medullary renal cysts | Nezaznamenáno |
| Renal tubular atrophy | Nezaznamenáno |
| Tubular basement membrane disintegration | Nezaznamenáno |
Abnormality of the digestive system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Hepatic fibrosis | Vždy |
| Abnormality of the liver | Velmi často (80–99 %) |
| Enlarged liver | Velmi často (80–99 %) |
| Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth | Velmi často (80–99 %) |
| Intrahepatic biliary atresia | Velmi často (80–99 %) |
| Malformation of the hepatic ductal plate | Velmi často (80–99 %) |
| Bile duct proliferation | Často (30–79 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Často (30–79 %) |
| Reduced number of intrahepatic bile ducts | Často (30–79 %) |
| Slowed or blocked flow of bile from liver | Často (30–79 %) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Někdy (5–29 %) |
| Chronic liver failure | Někdy (5–29 %) |
| Cystic liver disease | Někdy (5–29 %) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Někdy (5–29 %) |
| Enlarged vein in esophagus | Někdy (5–29 %) |
| Inguinal hernia | Někdy (5–29 %) |
| Intrahepatic bile duct dilatation | Někdy (5–29 %) |
| Liver cancer | Někdy (5–29 %) |
| Pancreatic cysts | Někdy (5–29 %) |
| Pancreatic fibrosis | Někdy (5–29 %) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Někdy (5–29 %) |
| Abdomen abnormality | Nezaznamenáno |
Abnormality of head or neck
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Increased thickness of skull cap | Vždy |
| Abnormally small head | Velmi často (80–99 %) |
| Encephalocele | Velmi často (80–99 %) |
| Brain tissue sticks out through back of skull | Často (30–79 %) |
| Cleft palate | Často (30–79 %) |
| Decreased width of the skull | Často (30–79 %) |
| Flat nose | Často (30–79 %) |
| Full cheeks | Často (30–79 %) |
| Little lower jaw | Často (30–79 %) |
| Long face | Často (30–79 %) |
| Sloping forehead | Často (30–79 %) |
| Aplasia/Hypoplasia of the tongue | Někdy (5–29 %) |
| Big calvaria | Někdy (5–29 %) |
| Cleft of the mouth | Někdy (5–29 %) |
| Dandy-Walker malformation | Někdy (5–29 %) |
| Grooved tongue | Někdy (5–29 %) |
| Highly arched eyebrow | Někdy (5–29 %) |
| Nasal tip, upturned | Někdy (5–29 %) |
| Prominent nasal bridge | Někdy (5–29 %) |
| Round face | Nezaznamenáno |
| Wide mouth | Nezaznamenáno |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Vždy |
| Low muscle tone | Vždy |
| Osteopenia | Vždy |
| Osteoporosis | Vždy |
| Short long bone | Vždy |
| Abnormality of the skeletal system | Velmi často (80–99 %) |
| Abnormal shape of long bone | Často (30–79 %) |
| Abnormal skeletal development | Často (30–79 %) |
| Small end part of bone | Často (30–79 %) |
| Small wings of the pelvic girdle | Často (30–79 %) |
| Abnormal vertebral body morphology | Někdy (5–29 %) |
| Scoliosis | Někdy (5–29 %) |
| Generalized decreased muscle tone | Nezaznamenáno |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Nezaznamenáno |
Abnormality of limbs
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Bowing of outer large bone of the forearm | Vždy |
| Short neck of thighbone | Vždy |
| Extra little finger | Velmi často (80–99 %) |
| Extra toe attached near the little toe | Velmi často (80–99 %) |
| Abnormality of the hipbone socket | Často (30–79 %) |
| Talipes | Často (30–79 %) |
| Bowing of the long bones | Někdy (5–29 %) |
| Duplication of bones of the toes | Někdy (5–29 %) |
| Extra finger | Někdy (5–29 %) |
| Extra thumb | Někdy (5–29 %) |
| More than five fingers or toes on hands or feet | Nezaznamenáno |
| Short fingers or toes | Nezaznamenáno |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Často (30–79 %) |
| High blood pressure | Často (30–79 %) |
| Portal hypertension | Často (30–79 %) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Někdy (5–29 %) |
| Absent spleen | Někdy (5–29 %) |
| Accessory spleen | Někdy (5–29 %) |
| All organs on wrong side of body | Někdy (5–29 %) |
| Carotid artery dilatation | Někdy (5–29 %) |
| Increased spleen size | Někdy (5–29 %) |
| Aneurysm | Nezaznamenáno |
Abnormality of the endocrine system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Reduced circulating growth hormone concentration | Vždy |
| Hypopituitarism | Velmi často (80–99 %) |
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | Někdy (5–29 %) |
| Anterior hypopituitarism | Nezaznamenáno |
| Decreased response to growth hormone stimulation test | Nezaznamenáno |
| Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland | Nezaznamenáno |
Abnormality of the ear
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Vždy |
| Ears rotated toward back of head | Často (30–79 %) |
| Hearing impairment | Často (30–79 %) |
| Low-set ears | Někdy (5–29 %) |
| Conductive deafness | Nezaznamenáno |
Abnormality of the respiratory system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormal pattern of respiration | Velmi často (80–99 %) |
| Apnea | Velmi často (80–99 %) |
| Episodic tachypnea | Velmi často (80–99 %) |
| Breathing dysregulation | Nezaznamenáno |
Growth abnormality
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Obesity | Vždy |
| Abnormality of body height | Často (30–79 %) |
| Growth delay | Často (30–79 %) |
| Short stature | Nezaznamenáno |
Laboratory abnormality
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| High liver enzymes | Velmi často (80–99 %) |
| Abnormal urinary electrolyte concentration | Často (30–79 %) |
| Elevated alkaline phosphatase | Často (30–79 %) |
| High bili total | Často (30–79 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Často (30–79 %) |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TMEM67 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů