AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin TMEM67 yhdistetyt ominaisuudet
transmembrane protein 67
Human Phenotype Ontology yhdistää TMEM67-geeniin 190 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Aina |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Aina |
| Outward facing eye ball | Aina |
| Rod-cone dystrophy | Aina |
| Total ophthalmoplegia | Aina |
| Oculomotor apraxia | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal chorioretinal morphology | Usein (30–79%) |
| Abnormally small eyeball | Usein (30–79%) |
| Absent/small iris | Usein (30–79%) |
| Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye | Usein (30–79%) |
| Cat eye | Usein (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Usein (30–79%) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Usein (30–79%) |
| Deeply set eye | Usein (30–79%) |
| Hardening of skin and connective tissue | Usein (30–79%) |
| Notched pupil | Usein (30–79%) |
| Optic atrophy | Usein (30–79%) |
| Optic disc coloboma | Usein (30–79%) |
| Visual impairment | Usein (30–79%) |
| Wide-set eyes | Usein (30–79%) |
| Absence of eyeballs | Joskus (5–29%) |
| Asymmetric pupil sizes | Joskus (5–29%) |
| Cross-eyed | Joskus (5–29%) |
| Optic disc pallor | Joskus (5–29%) |
| Retina degeneration | Joskus (5–29%) |
| Blindness | Ei kirjattu |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Multicystic kidney dysplasia | Aina |
| Nephronophthisis | Aina |
| Renal failure | Aina |
| Stage 5 chronic kidney disease | Aina |
| Abnormal renal interstitial morphology | Usein (30–79%) |
| Ambiguous external genitalia | Usein (30–79%) |
| Chronic kidney disease | Usein (30–79%) |
| Hyperechogenic kidneys | Usein (30–79%) |
| Kidney damage | Usein (30–79%) |
| Reduced renal corticomedullary differentiation | Usein (30–79%) |
| Renal corticomedullary cysts | Usein (30–79%) |
| Small kidneys | Usein (30–79%) |
| Thickening of the tubular basement membrane | Usein (30–79%) |
| Tubular luminal dilatation | Usein (30–79%) |
| Undescended testes | Usein (30–79%) |
| Absent kidney on one side | Joskus (5–29%) |
| Cystic kidney disease | Joskus (5–29%) |
| Double ureter | Joskus (5–29%) |
| Kidney degeneration | Joskus (5–29%) |
| Male pseudohermaphroditism | Joskus (5–29%) |
| True hermaphroditism | Joskus (5–29%) |
| Urethral atresia | Joskus (5–29%) |
| Increased urine output | Ei kirjattu |
| Multiple small medullary renal cysts | Ei kirjattu |
| Renal tubular atrophy | Ei kirjattu |
| Tubular basement membrane disintegration | Ei kirjattu |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Hepatic fibrosis | Aina |
| Abnormality of the liver | Hyvin usein (80–99%) |
| Enlarged liver | Hyvin usein (80–99%) |
| Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth | Hyvin usein (80–99%) |
| Intrahepatic biliary atresia | Hyvin usein (80–99%) |
| Malformation of the hepatic ductal plate | Hyvin usein (80–99%) |
| Bile duct proliferation | Usein (30–79%) |
| Feeding difficulties in infancy | Usein (30–79%) |
| Reduced number of intrahepatic bile ducts | Usein (30–79%) |
| Slowed or blocked flow of bile from liver | Usein (30–79%) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Joskus (5–29%) |
| Chronic liver failure | Joskus (5–29%) |
| Cystic liver disease | Joskus (5–29%) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Joskus (5–29%) |
| Enlarged vein in esophagus | Joskus (5–29%) |
| Inguinal hernia | Joskus (5–29%) |
| Intrahepatic bile duct dilatation | Joskus (5–29%) |
| Liver cancer | Joskus (5–29%) |
| Pancreatic cysts | Joskus (5–29%) |
| Pancreatic fibrosis | Joskus (5–29%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Joskus (5–29%) |
| Abdomen abnormality | Ei kirjattu |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Increased thickness of skull cap | Aina |
| Abnormally small head | Hyvin usein (80–99%) |
| Encephalocele | Hyvin usein (80–99%) |
| Brain tissue sticks out through back of skull | Usein (30–79%) |
| Cleft palate | Usein (30–79%) |
| Decreased width of the skull | Usein (30–79%) |
| Flat nose | Usein (30–79%) |
| Full cheeks | Usein (30–79%) |
| Little lower jaw | Usein (30–79%) |
| Long face | Usein (30–79%) |
| Sloping forehead | Usein (30–79%) |
| Aplasia/Hypoplasia of the tongue | Joskus (5–29%) |
| Big calvaria | Joskus (5–29%) |
| Cleft of the mouth | Joskus (5–29%) |
| Dandy-Walker malformation | Joskus (5–29%) |
| Grooved tongue | Joskus (5–29%) |
| Highly arched eyebrow | Joskus (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | Joskus (5–29%) |
| Prominent nasal bridge | Joskus (5–29%) |
| Round face | Ei kirjattu |
| Wide mouth | Ei kirjattu |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Aina |
| Low muscle tone | Aina |
| Osteopenia | Aina |
| Osteoporosis | Aina |
| Short long bone | Aina |
| Abnormality of the skeletal system | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal shape of long bone | Usein (30–79%) |
| Abnormal skeletal development | Usein (30–79%) |
| Small end part of bone | Usein (30–79%) |
| Small wings of the pelvic girdle | Usein (30–79%) |
| Abnormal vertebral body morphology | Joskus (5–29%) |
| Scoliosis | Joskus (5–29%) |
| Generalized decreased muscle tone | Ei kirjattu |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Ei kirjattu |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Bowing of outer large bone of the forearm | Aina |
| Short neck of thighbone | Aina |
| Extra little finger | Hyvin usein (80–99%) |
| Extra toe attached near the little toe | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of the hipbone socket | Usein (30–79%) |
| Talipes | Usein (30–79%) |
| Bowing of the long bones | Joskus (5–29%) |
| Duplication of bones of the toes | Joskus (5–29%) |
| Extra finger | Joskus (5–29%) |
| Extra thumb | Joskus (5–29%) |
| More than five fingers or toes on hands or feet | Ei kirjattu |
| Short fingers or toes | Ei kirjattu |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Usein (30–79%) |
| High blood pressure | Usein (30–79%) |
| Portal hypertension | Usein (30–79%) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Joskus (5–29%) |
| Absent spleen | Joskus (5–29%) |
| Accessory spleen | Joskus (5–29%) |
| All organs on wrong side of body | Joskus (5–29%) |
| Carotid artery dilatation | Joskus (5–29%) |
| Increased spleen size | Joskus (5–29%) |
| Aneurysm | Ei kirjattu |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Reduced circulating growth hormone concentration | Aina |
| Hypopituitarism | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | Joskus (5–29%) |
| Anterior hypopituitarism | Ei kirjattu |
| Decreased response to growth hormone stimulation test | Ei kirjattu |
| Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland | Ei kirjattu |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Aina |
| Ears rotated toward back of head | Usein (30–79%) |
| Hearing impairment | Usein (30–79%) |
| Low-set ears | Joskus (5–29%) |
| Conductive deafness | Ei kirjattu |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal pattern of respiration | Hyvin usein (80–99%) |
| Apnea | Hyvin usein (80–99%) |
| Episodic tachypnea | Hyvin usein (80–99%) |
| Breathing dysregulation | Ei kirjattu |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Obesity | Aina |
| Abnormality of body height | Usein (30–79%) |
| Growth delay | Usein (30–79%) |
| Short stature | Ei kirjattu |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| High liver enzymes | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal urinary electrolyte concentration | Usein (30–79%) |
| Elevated alkaline phosphatase | Usein (30–79%) |
| High bili total | Usein (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Joskus (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Usein (30–79%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TMEM67-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa