AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
TMEM67 ile ilişkili özellikler
transmembrane protein 67
Human Phenotype Ontology, TMEM67 ile ilişkili 190 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the eye
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Her zaman |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Her zaman |
| Outward facing eye ball | Her zaman |
| Rod-cone dystrophy | Her zaman |
| Total ophthalmoplegia | Her zaman |
| Oculomotor apraxia | Çok sık (%80–99) |
| Abnormal chorioretinal morphology | Sık (%30–79) |
| Abnormally small eyeball | Sık (%30–79) |
| Absent/small iris | Sık (%30–79) |
| Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye | Sık (%30–79) |
| Cat eye | Sık (%30–79) |
| Clouding of the lens of the eye | Sık (%30–79) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Sık (%30–79) |
| Deeply set eye | Sık (%30–79) |
| Hardening of skin and connective tissue | Sık (%30–79) |
| Notched pupil | Sık (%30–79) |
| Optic atrophy | Sık (%30–79) |
| Optic disc coloboma | Sık (%30–79) |
| Visual impairment | Sık (%30–79) |
| Wide-set eyes | Sık (%30–79) |
| Absence of eyeballs | Bazen (%5–29) |
| Asymmetric pupil sizes | Bazen (%5–29) |
| Cross-eyed | Bazen (%5–29) |
| Optic disc pallor | Bazen (%5–29) |
| Retina degeneration | Bazen (%5–29) |
| Blindness | Kaydedilmedi |
Abnormality of the genitourinary system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Multicystic kidney dysplasia | Her zaman |
| Nephronophthisis | Her zaman |
| Renal failure | Her zaman |
| Stage 5 chronic kidney disease | Her zaman |
| Abnormal renal interstitial morphology | Sık (%30–79) |
| Ambiguous external genitalia | Sık (%30–79) |
| Chronic kidney disease | Sık (%30–79) |
| Hyperechogenic kidneys | Sık (%30–79) |
| Kidney damage | Sık (%30–79) |
| Reduced renal corticomedullary differentiation | Sık (%30–79) |
| Renal corticomedullary cysts | Sık (%30–79) |
| Small kidneys | Sık (%30–79) |
| Thickening of the tubular basement membrane | Sık (%30–79) |
| Tubular luminal dilatation | Sık (%30–79) |
| Undescended testes | Sık (%30–79) |
| Absent kidney on one side | Bazen (%5–29) |
| Cystic kidney disease | Bazen (%5–29) |
| Double ureter | Bazen (%5–29) |
| Kidney degeneration | Bazen (%5–29) |
| Male pseudohermaphroditism | Bazen (%5–29) |
| True hermaphroditism | Bazen (%5–29) |
| Urethral atresia | Bazen (%5–29) |
| Increased urine output | Kaydedilmedi |
| Multiple small medullary renal cysts | Kaydedilmedi |
| Renal tubular atrophy | Kaydedilmedi |
| Tubular basement membrane disintegration | Kaydedilmedi |
Abnormality of the digestive system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Hepatic fibrosis | Her zaman |
| Abnormality of the liver | Çok sık (%80–99) |
| Enlarged liver | Çok sık (%80–99) |
| Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth | Çok sık (%80–99) |
| Intrahepatic biliary atresia | Çok sık (%80–99) |
| Malformation of the hepatic ductal plate | Çok sık (%80–99) |
| Bile duct proliferation | Sık (%30–79) |
| Feeding difficulties in infancy | Sık (%30–79) |
| Reduced number of intrahepatic bile ducts | Sık (%30–79) |
| Slowed or blocked flow of bile from liver | Sık (%30–79) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Bazen (%5–29) |
| Chronic liver failure | Bazen (%5–29) |
| Cystic liver disease | Bazen (%5–29) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Bazen (%5–29) |
| Enlarged vein in esophagus | Bazen (%5–29) |
| Inguinal hernia | Bazen (%5–29) |
| Intrahepatic bile duct dilatation | Bazen (%5–29) |
| Liver cancer | Bazen (%5–29) |
| Pancreatic cysts | Bazen (%5–29) |
| Pancreatic fibrosis | Bazen (%5–29) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Bazen (%5–29) |
| Abdomen abnormality | Kaydedilmedi |
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Increased thickness of skull cap | Her zaman |
| Abnormally small head | Çok sık (%80–99) |
| Encephalocele | Çok sık (%80–99) |
| Brain tissue sticks out through back of skull | Sık (%30–79) |
| Cleft palate | Sık (%30–79) |
| Decreased width of the skull | Sık (%30–79) |
| Flat nose | Sık (%30–79) |
| Full cheeks | Sık (%30–79) |
| Little lower jaw | Sık (%30–79) |
| Long face | Sık (%30–79) |
| Sloping forehead | Sık (%30–79) |
| Aplasia/Hypoplasia of the tongue | Bazen (%5–29) |
| Big calvaria | Bazen (%5–29) |
| Cleft of the mouth | Bazen (%5–29) |
| Dandy-Walker malformation | Bazen (%5–29) |
| Grooved tongue | Bazen (%5–29) |
| Highly arched eyebrow | Bazen (%5–29) |
| Nasal tip, upturned | Bazen (%5–29) |
| Prominent nasal bridge | Bazen (%5–29) |
| Round face | Kaydedilmedi |
| Wide mouth | Kaydedilmedi |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Her zaman |
| Low muscle tone | Her zaman |
| Osteopenia | Her zaman |
| Osteoporosis | Her zaman |
| Short long bone | Her zaman |
| Abnormality of the skeletal system | Çok sık (%80–99) |
| Abnormal shape of long bone | Sık (%30–79) |
| Abnormal skeletal development | Sık (%30–79) |
| Small end part of bone | Sık (%30–79) |
| Small wings of the pelvic girdle | Sık (%30–79) |
| Abnormal vertebral body morphology | Bazen (%5–29) |
| Scoliosis | Bazen (%5–29) |
| Generalized decreased muscle tone | Kaydedilmedi |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Kaydedilmedi |
Abnormality of limbs
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Bowing of outer large bone of the forearm | Her zaman |
| Short neck of thighbone | Her zaman |
| Extra little finger | Çok sık (%80–99) |
| Extra toe attached near the little toe | Çok sık (%80–99) |
| Abnormality of the hipbone socket | Sık (%30–79) |
| Talipes | Sık (%30–79) |
| Bowing of the long bones | Bazen (%5–29) |
| Duplication of bones of the toes | Bazen (%5–29) |
| Extra finger | Bazen (%5–29) |
| Extra thumb | Bazen (%5–29) |
| More than five fingers or toes on hands or feet | Kaydedilmedi |
| Short fingers or toes | Kaydedilmedi |
Abnormality of the cardiovascular system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Sık (%30–79) |
| High blood pressure | Sık (%30–79) |
| Portal hypertension | Sık (%30–79) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Bazen (%5–29) |
| Absent spleen | Bazen (%5–29) |
| Accessory spleen | Bazen (%5–29) |
| All organs on wrong side of body | Bazen (%5–29) |
| Carotid artery dilatation | Bazen (%5–29) |
| Increased spleen size | Bazen (%5–29) |
| Aneurysm | Kaydedilmedi |
Abnormality of the endocrine system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Reduced circulating growth hormone concentration | Her zaman |
| Hypopituitarism | Çok sık (%80–99) |
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | Bazen (%5–29) |
| Anterior hypopituitarism | Kaydedilmedi |
| Decreased response to growth hormone stimulation test | Kaydedilmedi |
| Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland | Kaydedilmedi |
Abnormality of the ear
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Her zaman |
| Ears rotated toward back of head | Sık (%30–79) |
| Hearing impairment | Sık (%30–79) |
| Low-set ears | Bazen (%5–29) |
| Conductive deafness | Kaydedilmedi |
Abnormality of the respiratory system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal pattern of respiration | Çok sık (%80–99) |
| Apnea | Çok sık (%80–99) |
| Episodic tachypnea | Çok sık (%80–99) |
| Breathing dysregulation | Kaydedilmedi |
Growth abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Obesity | Her zaman |
| Abnormality of body height | Sık (%30–79) |
| Growth delay | Sık (%30–79) |
| Short stature | Kaydedilmedi |
Laboratory abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| High liver enzymes | Çok sık (%80–99) |
| Abnormal urinary electrolyte concentration | Sık (%30–79) |
| Elevated alkaline phosphatase | Sık (%30–79) |
| High bili total | Sık (%30–79) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Bazen (%5–29) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Sık (%30–79) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TMEM67 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde