Egenskaber

Egenskaber knyttet til TMEM67

transmembrane protein 67

Human Phenotype Ontology knytter 190 egenskaber til TMEM67, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

TMEM67

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cerebellar vermis hypoplasia	Altid
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
Absent/small cerebellum	Meget ofte (80–99 %)
Ataxia	Meget ofte (80–99 %)
IQ between 34 and 49	Meget ofte (80–99 %)
Molar tooth sign on MRI	Meget ofte (80–99 %)
Abducens palsy	Ofte (30–79 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Cranial nerve paralysis	Ofte (30–79 %)
Extreme thirst	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Lobar holoprosencephaly	Ofte (30–79 %)
Repetitive movements	Ofte (30–79 %)
Small brainstem	Ofte (30–79 %)
Thickened superior cerebellar peduncle	Ofte (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of neuronal migration	Nogle gange (5–29 %)
Aggressive behavior	Nogle gange (5–29 %)
Agitation	Nogle gange (5–29 %)
Anencephaly	Nogle gange (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Nogle gange (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Attention deficit	Nogle gange (5–29 %)
Diffuse cerebral atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Dilated fourth ventricle	Nogle gange (5–29 %)
Dystonia	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
More grooves in brain	Nogle gange (5–29 %)
Suicidal ideation	Nogle gange (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nogle gange (5–29 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)
Elongated superior cerebellar peduncle	Ikke registreret
Enlarged fossa interpeduncularis	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Drooping upper eyelid	Altid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Altid
Outward facing eye ball	Altid
Rod-cone dystrophy	Altid
Total ophthalmoplegia	Altid
Oculomotor apraxia	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal chorioretinal morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Ofte (30–79 %)
Absent/small iris	Ofte (30–79 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Ofte (30–79 %)
Cat eye	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Ofte (30–79 %)
Deeply set eye	Ofte (30–79 %)
Hardening of skin and connective tissue	Ofte (30–79 %)
Notched pupil	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Optic disc coloboma	Ofte (30–79 %)
Visual impairment	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Absence of eyeballs	Nogle gange (5–29 %)
Asymmetric pupil sizes	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Optic disc pallor	Nogle gange (5–29 %)
Retina degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Blindness	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Multicystic kidney dysplasia	Altid
Nephronophthisis	Altid
Renal failure	Altid
Stage 5 chronic kidney disease	Altid
Abnormal renal interstitial morphology	Ofte (30–79 %)
Ambiguous external genitalia	Ofte (30–79 %)
Chronic kidney disease	Ofte (30–79 %)
Hyperechogenic kidneys	Ofte (30–79 %)
Kidney damage	Ofte (30–79 %)
Reduced renal corticomedullary differentiation	Ofte (30–79 %)
Renal corticomedullary cysts	Ofte (30–79 %)
Small kidneys	Ofte (30–79 %)
Thickening of the tubular basement membrane	Ofte (30–79 %)
Tubular luminal dilatation	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Absent kidney on one side	Nogle gange (5–29 %)
Cystic kidney disease	Nogle gange (5–29 %)
Double ureter	Nogle gange (5–29 %)
Kidney degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Male pseudohermaphroditism	Nogle gange (5–29 %)
True hermaphroditism	Nogle gange (5–29 %)
Urethral atresia	Nogle gange (5–29 %)
Increased urine output	Ikke registreret
Multiple small medullary renal cysts	Ikke registreret
Renal tubular atrophy	Ikke registreret
Tubular basement membrane disintegration	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hepatic fibrosis	Altid
Abnormality of the liver	Meget ofte (80–99 %)
Enlarged liver	Meget ofte (80–99 %)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Meget ofte (80–99 %)
Intrahepatic biliary atresia	Meget ofte (80–99 %)
Malformation of the hepatic ductal plate	Meget ofte (80–99 %)
Bile duct proliferation	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Reduced number of intrahepatic bile ducts	Ofte (30–79 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Ofte (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Nogle gange (5–29 %)
Chronic liver failure	Nogle gange (5–29 %)
Cystic liver disease	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged vein in esophagus	Nogle gange (5–29 %)
Inguinal hernia	Nogle gange (5–29 %)
Intrahepatic bile duct dilatation	Nogle gange (5–29 %)
Liver cancer	Nogle gange (5–29 %)
Pancreatic cysts	Nogle gange (5–29 %)
Pancreatic fibrosis	Nogle gange (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Nogle gange (5–29 %)
Abdomen abnormality	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased thickness of skull cap	Altid
Abnormally small head	Meget ofte (80–99 %)
Encephalocele	Meget ofte (80–99 %)
Brain tissue sticks out through back of skull	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Decreased width of the skull	Ofte (30–79 %)
Flat nose	Ofte (30–79 %)
Full cheeks	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Long face	Ofte (30–79 %)
Sloping forehead	Ofte (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Nogle gange (5–29 %)
Big calvaria	Nogle gange (5–29 %)
Cleft of the mouth	Nogle gange (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	Nogle gange (5–29 %)
Grooved tongue	Nogle gange (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Nogle gange (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Nogle gange (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Round face	Ikke registreret
Wide mouth	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed bone maturation	Altid
Low muscle tone	Altid
Osteopenia	Altid
Osteoporosis	Altid
Short long bone	Altid
Abnormality of the skeletal system	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal shape of long bone	Ofte (30–79 %)
Abnormal skeletal development	Ofte (30–79 %)
Small end part of bone	Ofte (30–79 %)
Small wings of the pelvic girdle	Ofte (30–79 %)
Abnormal vertebral body morphology	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bowing of outer large bone of the forearm	Altid
Short neck of thighbone	Altid
Extra little finger	Meget ofte (80–99 %)
Extra toe attached near the little toe	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the hipbone socket	Ofte (30–79 %)
Talipes	Ofte (30–79 %)
Bowing of the long bones	Nogle gange (5–29 %)
Duplication of bones of the toes	Nogle gange (5–29 %)
Extra finger	Nogle gange (5–29 %)
Extra thumb	Nogle gange (5–29 %)
More than five fingers or toes on hands or feet	Ikke registreret
Short fingers or toes	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver and spleen	Ofte (30–79 %)
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
Portal hypertension	Ofte (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Nogle gange (5–29 %)
Absent spleen	Nogle gange (5–29 %)
Accessory spleen	Nogle gange (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Nogle gange (5–29 %)
Carotid artery dilatation	Nogle gange (5–29 %)
Increased spleen size	Nogle gange (5–29 %)
Aneurysm	Ikke registreret

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Reduced circulating growth hormone concentration	Altid
Hypopituitarism	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Nogle gange (5–29 %)
Anterior hypopituitarism	Ikke registreret
Decreased response to growth hormone stimulation test	Ikke registreret
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Altid
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)
Conductive deafness	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal pattern of respiration	Meget ofte (80–99 %)
Apnea	Meget ofte (80–99 %)
Episodic tachypnea	Meget ofte (80–99 %)
Breathing dysregulation	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Obesity	Altid
Abnormality of body height	Ofte (30–79 %)
Growth delay	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
High liver enzymes	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal urinary electrolyte concentration	Ofte (30–79 %)
Elevated alkaline phosphatase	Ofte (30–79 %)
High bili total	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TMEM67 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test