Merkmale

Mit TMEM67 verknüpfte Merkmale

transmembrane protein 67

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 190 Merkmale mit TMEM67, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

TMEM67

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cerebellar vermis hypoplasia	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Absent/small cerebellum	Sehr häufig (80–99 %)
Ataxia	Sehr häufig (80–99 %)
IQ between 34 and 49	Sehr häufig (80–99 %)
Molar tooth sign on MRI	Sehr häufig (80–99 %)
Abducens palsy	Häufig (30–79 %)
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Cranial nerve paralysis	Häufig (30–79 %)
Extreme thirst	Häufig (30–79 %)
Increased reflexes	Häufig (30–79 %)
Lobar holoprosencephaly	Häufig (30–79 %)
Repetitive movements	Häufig (30–79 %)
Small brainstem	Häufig (30–79 %)
Thickened superior cerebellar peduncle	Häufig (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of neuronal migration	Manchmal (5–29 %)
Aggressive behavior	Manchmal (5–29 %)
Agitation	Manchmal (5–29 %)
Anencephaly	Manchmal (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Manchmal (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Attention deficit	Manchmal (5–29 %)
Diffuse cerebral atrophy	Manchmal (5–29 %)
Dilated fourth ventricle	Manchmal (5–29 %)
Dystonia	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
More grooves in brain	Manchmal (5–29 %)
Suicidal ideation	Manchmal (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)
Elongated superior cerebellar peduncle	Nicht erfasst
Enlarged fossa interpeduncularis	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Immer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Immer
Outward facing eye ball	Immer
Rod-cone dystrophy	Immer
Total ophthalmoplegia	Immer
Oculomotor apraxia	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal chorioretinal morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Häufig (30–79 %)
Absent/small iris	Häufig (30–79 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Häufig (30–79 %)
Cat eye	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Häufig (30–79 %)
Deeply set eye	Häufig (30–79 %)
Hardening of skin and connective tissue	Häufig (30–79 %)
Notched pupil	Häufig (30–79 %)
Optic atrophy	Häufig (30–79 %)
Optic disc coloboma	Häufig (30–79 %)
Visual impairment	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)
Absence of eyeballs	Manchmal (5–29 %)
Asymmetric pupil sizes	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Optic disc pallor	Manchmal (5–29 %)
Retina degeneration	Manchmal (5–29 %)
Blindness	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Multicystic kidney dysplasia	Immer
Nephronophthisis	Immer
Renal failure	Immer
Stage 5 chronic kidney disease	Immer
Abnormal renal interstitial morphology	Häufig (30–79 %)
Ambiguous external genitalia	Häufig (30–79 %)
Chronic kidney disease	Häufig (30–79 %)
Hyperechogenic kidneys	Häufig (30–79 %)
Kidney damage	Häufig (30–79 %)
Reduced renal corticomedullary differentiation	Häufig (30–79 %)
Renal corticomedullary cysts	Häufig (30–79 %)
Small kidneys	Häufig (30–79 %)
Thickening of the tubular basement membrane	Häufig (30–79 %)
Tubular luminal dilatation	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Absent kidney on one side	Manchmal (5–29 %)
Cystic kidney disease	Manchmal (5–29 %)
Double ureter	Manchmal (5–29 %)
Kidney degeneration	Manchmal (5–29 %)
Male pseudohermaphroditism	Manchmal (5–29 %)
True hermaphroditism	Manchmal (5–29 %)
Urethral atresia	Manchmal (5–29 %)
Increased urine output	Nicht erfasst
Multiple small medullary renal cysts	Nicht erfasst
Renal tubular atrophy	Nicht erfasst
Tubular basement membrane disintegration	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hepatic fibrosis	Immer
Abnormality of the liver	Sehr häufig (80–99 %)
Enlarged liver	Sehr häufig (80–99 %)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Sehr häufig (80–99 %)
Intrahepatic biliary atresia	Sehr häufig (80–99 %)
Malformation of the hepatic ductal plate	Sehr häufig (80–99 %)
Bile duct proliferation	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Häufig (30–79 %)
Reduced number of intrahepatic bile ducts	Häufig (30–79 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Häufig (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Manchmal (5–29 %)
Chronic liver failure	Manchmal (5–29 %)
Cystic liver disease	Manchmal (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Manchmal (5–29 %)
Enlarged vein in esophagus	Manchmal (5–29 %)
Inguinal hernia	Manchmal (5–29 %)
Intrahepatic bile duct dilatation	Manchmal (5–29 %)
Liver cancer	Manchmal (5–29 %)
Pancreatic cysts	Manchmal (5–29 %)
Pancreatic fibrosis	Manchmal (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Manchmal (5–29 %)
Abdomen abnormality	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased thickness of skull cap	Immer
Abnormally small head	Sehr häufig (80–99 %)
Encephalocele	Sehr häufig (80–99 %)
Brain tissue sticks out through back of skull	Häufig (30–79 %)
Cleft palate	Häufig (30–79 %)
Decreased width of the skull	Häufig (30–79 %)
Flat nose	Häufig (30–79 %)
Full cheeks	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Long face	Häufig (30–79 %)
Sloping forehead	Häufig (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Manchmal (5–29 %)
Big calvaria	Manchmal (5–29 %)
Cleft of the mouth	Manchmal (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	Manchmal (5–29 %)
Grooved tongue	Manchmal (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Manchmal (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Round face	Nicht erfasst
Wide mouth	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed bone maturation	Immer
Low muscle tone	Immer
Osteopenia	Immer
Osteoporosis	Immer
Short long bone	Immer
Abnormality of the skeletal system	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal shape of long bone	Häufig (30–79 %)
Abnormal skeletal development	Häufig (30–79 %)
Small end part of bone	Häufig (30–79 %)
Small wings of the pelvic girdle	Häufig (30–79 %)
Abnormal vertebral body morphology	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bowing of outer large bone of the forearm	Immer
Short neck of thighbone	Immer
Extra little finger	Sehr häufig (80–99 %)
Extra toe attached near the little toe	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the hipbone socket	Häufig (30–79 %)
Talipes	Häufig (30–79 %)
Bowing of the long bones	Manchmal (5–29 %)
Duplication of bones of the toes	Manchmal (5–29 %)
Extra finger	Manchmal (5–29 %)
Extra thumb	Manchmal (5–29 %)
More than five fingers or toes on hands or feet	Nicht erfasst
Short fingers or toes	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver and spleen	Häufig (30–79 %)
High blood pressure	Häufig (30–79 %)
Portal hypertension	Häufig (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Manchmal (5–29 %)
Absent spleen	Manchmal (5–29 %)
Accessory spleen	Manchmal (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Manchmal (5–29 %)
Carotid artery dilatation	Manchmal (5–29 %)
Increased spleen size	Manchmal (5–29 %)
Aneurysm	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Reduced circulating growth hormone concentration	Immer
Hypopituitarism	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Manchmal (5–29 %)
Anterior hypopituitarism	Nicht erfasst
Decreased response to growth hormone stimulation test	Nicht erfasst
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Immer
Ears rotated toward back of head	Häufig (30–79 %)
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)
Conductive deafness	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal pattern of respiration	Sehr häufig (80–99 %)
Apnea	Sehr häufig (80–99 %)
Episodic tachypnea	Sehr häufig (80–99 %)
Breathing dysregulation	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Obesity	Immer
Abnormality of body height	Häufig (30–79 %)
Growth delay	Häufig (30–79 %)
Short stature	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High liver enzymes	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal urinary electrolyte concentration	Häufig (30–79 %)
Elevated alkaline phosphatase	Häufig (30–79 %)
High bili total	Häufig (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low number of red blood cells or hemoglobin	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low levels of amniotic fluid	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TMEM67 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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