Rasgos

Rasgos asociados a TMEM67

transmembrane protein 67

El Human Phenotype Ontology asocia 190 rasgos a TMEM67, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

TMEM67

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cerebellar vermis hypoplasia	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Absent/small cerebellum	Muy frecuente (80–99 %)
Ataxia	Muy frecuente (80–99 %)
IQ between 34 and 49	Muy frecuente (80–99 %)
Molar tooth sign on MRI	Muy frecuente (80–99 %)
Abducens palsy	Frecuente (30–79 %)
Abnormal gait	Frecuente (30–79 %)
Cranial nerve paralysis	Frecuente (30–79 %)
Extreme thirst	Frecuente (30–79 %)
Increased reflexes	Frecuente (30–79 %)
Lobar holoprosencephaly	Frecuente (30–79 %)
Repetitive movements	Frecuente (30–79 %)
Small brainstem	Frecuente (30–79 %)
Thickened superior cerebellar peduncle	Frecuente (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	A veces (5–29 %)
Abnormality of neuronal migration	A veces (5–29 %)
Aggressive behavior	A veces (5–29 %)
Agitation	A veces (5–29 %)
Anencephaly	A veces (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	A veces (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	A veces (5–29 %)
Attention deficit	A veces (5–29 %)
Diffuse cerebral atrophy	A veces (5–29 %)
Dilated fourth ventricle	A veces (5–29 %)
Dystonia	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
More grooves in brain	A veces (5–29 %)
Suicidal ideation	A veces (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A veces (5–29 %)
Tremor	A veces (5–29 %)
Elongated superior cerebellar peduncle	No registrado
Enlarged fossa interpeduncularis	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Drooping upper eyelid	Siempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Siempre
Outward facing eye ball	Siempre
Rod-cone dystrophy	Siempre
Total ophthalmoplegia	Siempre
Oculomotor apraxia	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal chorioretinal morphology	Frecuente (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Frecuente (30–79 %)
Absent/small iris	Frecuente (30–79 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Frecuente (30–79 %)
Cat eye	Frecuente (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Frecuente (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Frecuente (30–79 %)
Deeply set eye	Frecuente (30–79 %)
Hardening of skin and connective tissue	Frecuente (30–79 %)
Notched pupil	Frecuente (30–79 %)
Optic atrophy	Frecuente (30–79 %)
Optic disc coloboma	Frecuente (30–79 %)
Visual impairment	Frecuente (30–79 %)
Wide-set eyes	Frecuente (30–79 %)
Absence of eyeballs	A veces (5–29 %)
Asymmetric pupil sizes	A veces (5–29 %)
Cross-eyed	A veces (5–29 %)
Optic disc pallor	A veces (5–29 %)
Retina degeneration	A veces (5–29 %)
Blindness	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Multicystic kidney dysplasia	Siempre
Nephronophthisis	Siempre
Renal failure	Siempre
Stage 5 chronic kidney disease	Siempre
Abnormal renal interstitial morphology	Frecuente (30–79 %)
Ambiguous external genitalia	Frecuente (30–79 %)
Chronic kidney disease	Frecuente (30–79 %)
Hyperechogenic kidneys	Frecuente (30–79 %)
Kidney damage	Frecuente (30–79 %)
Reduced renal corticomedullary differentiation	Frecuente (30–79 %)
Renal corticomedullary cysts	Frecuente (30–79 %)
Small kidneys	Frecuente (30–79 %)
Thickening of the tubular basement membrane	Frecuente (30–79 %)
Tubular luminal dilatation	Frecuente (30–79 %)
Undescended testes	Frecuente (30–79 %)
Absent kidney on one side	A veces (5–29 %)
Cystic kidney disease	A veces (5–29 %)
Double ureter	A veces (5–29 %)
Kidney degeneration	A veces (5–29 %)
Male pseudohermaphroditism	A veces (5–29 %)
True hermaphroditism	A veces (5–29 %)
Urethral atresia	A veces (5–29 %)
Increased urine output	No registrado
Multiple small medullary renal cysts	No registrado
Renal tubular atrophy	No registrado
Tubular basement membrane disintegration	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hepatic fibrosis	Siempre
Abnormality of the liver	Muy frecuente (80–99 %)
Enlarged liver	Muy frecuente (80–99 %)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Muy frecuente (80–99 %)
Intrahepatic biliary atresia	Muy frecuente (80–99 %)
Malformation of the hepatic ductal plate	Muy frecuente (80–99 %)
Bile duct proliferation	Frecuente (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Frecuente (30–79 %)
Reduced number of intrahepatic bile ducts	Frecuente (30–79 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Frecuente (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	A veces (5–29 %)
Chronic liver failure	A veces (5–29 %)
Cystic liver disease	A veces (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	A veces (5–29 %)
Enlarged vein in esophagus	A veces (5–29 %)
Inguinal hernia	A veces (5–29 %)
Intrahepatic bile duct dilatation	A veces (5–29 %)
Liver cancer	A veces (5–29 %)
Pancreatic cysts	A veces (5–29 %)
Pancreatic fibrosis	A veces (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	A veces (5–29 %)
Abdomen abnormality	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased thickness of skull cap	Siempre
Abnormally small head	Muy frecuente (80–99 %)
Encephalocele	Muy frecuente (80–99 %)
Brain tissue sticks out through back of skull	Frecuente (30–79 %)
Cleft palate	Frecuente (30–79 %)
Decreased width of the skull	Frecuente (30–79 %)
Flat nose	Frecuente (30–79 %)
Full cheeks	Frecuente (30–79 %)
Little lower jaw	Frecuente (30–79 %)
Long face	Frecuente (30–79 %)
Sloping forehead	Frecuente (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	A veces (5–29 %)
Big calvaria	A veces (5–29 %)
Cleft of the mouth	A veces (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	A veces (5–29 %)
Grooved tongue	A veces (5–29 %)
Highly arched eyebrow	A veces (5–29 %)
Nasal tip, upturned	A veces (5–29 %)
Prominent nasal bridge	A veces (5–29 %)
Round face	No registrado
Wide mouth	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed bone maturation	Siempre
Low muscle tone	Siempre
Osteopenia	Siempre
Osteoporosis	Siempre
Short long bone	Siempre
Abnormality of the skeletal system	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal shape of long bone	Frecuente (30–79 %)
Abnormal skeletal development	Frecuente (30–79 %)
Small end part of bone	Frecuente (30–79 %)
Small wings of the pelvic girdle	Frecuente (30–79 %)
Abnormal vertebral body morphology	A veces (5–29 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	No registrado
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bowing of outer large bone of the forearm	Siempre
Short neck of thighbone	Siempre
Extra little finger	Muy frecuente (80–99 %)
Extra toe attached near the little toe	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the hipbone socket	Frecuente (30–79 %)
Talipes	Frecuente (30–79 %)
Bowing of the long bones	A veces (5–29 %)
Duplication of bones of the toes	A veces (5–29 %)
Extra finger	A veces (5–29 %)
Extra thumb	A veces (5–29 %)
More than five fingers or toes on hands or feet	No registrado
Short fingers or toes	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged liver and spleen	Frecuente (30–79 %)
High blood pressure	Frecuente (30–79 %)
Portal hypertension	Frecuente (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	A veces (5–29 %)
Absent spleen	A veces (5–29 %)
Accessory spleen	A veces (5–29 %)
All organs on wrong side of body	A veces (5–29 %)
Carotid artery dilatation	A veces (5–29 %)
Increased spleen size	A veces (5–29 %)
Aneurysm	No registrado

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Reduced circulating growth hormone concentration	Siempre
Hypopituitarism	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	A veces (5–29 %)
Anterior hypopituitarism	No registrado
Decreased response to growth hormone stimulation test	No registrado
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairment	Siempre
Ears rotated toward back of head	Frecuente (30–79 %)
Hearing impairment	Frecuente (30–79 %)
Low-set ears	A veces (5–29 %)
Conductive deafness	No registrado

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal pattern of respiration	Muy frecuente (80–99 %)
Apnea	Muy frecuente (80–99 %)
Episodic tachypnea	Muy frecuente (80–99 %)
Breathing dysregulation	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Obesity	Siempre
Abnormality of body height	Frecuente (30–79 %)
Growth delay	Frecuente (30–79 %)
Short stature	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High liver enzymes	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal urinary electrolyte concentration	Frecuente (30–79 %)
Elevated alkaline phosphatase	Frecuente (30–79 %)
High bili total	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low number of red blood cells or hemoglobin	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low levels of amniotic fluid	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TMEM67 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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