Cechy

Cechy powiązane z TMEM67

transmembrane protein 67

Human Phenotype Ontology łączy z TMEM67 190 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

TMEM67

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Cerebellar vermis hypoplasia	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Absent/small cerebellum	Bardzo często (80–99%)
Ataxia	Bardzo często (80–99%)
IQ between 34 and 49	Bardzo często (80–99%)
Molar tooth sign on MRI	Bardzo często (80–99%)
Abducens palsy	Często (30–79%)
Abnormal gait	Często (30–79%)
Cranial nerve paralysis	Często (30–79%)
Extreme thirst	Często (30–79%)
Increased reflexes	Często (30–79%)
Lobar holoprosencephaly	Często (30–79%)
Repetitive movements	Często (30–79%)
Small brainstem	Często (30–79%)
Thickened superior cerebellar peduncle	Często (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Czasami (5–29%)
Abnormality of neuronal migration	Czasami (5–29%)
Aggressive behavior	Czasami (5–29%)
Agitation	Czasami (5–29%)
Anencephaly	Czasami (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Czasami (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Czasami (5–29%)
Attention deficit	Czasami (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	Czasami (5–29%)
Dilated fourth ventricle	Czasami (5–29%)
Dystonia	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
More grooves in brain	Czasami (5–29%)
Suicidal ideation	Czasami (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Czasami (5–29%)
Tremor	Czasami (5–29%)
Elongated superior cerebellar peduncle	Nie odnotowano
Enlarged fossa interpeduncularis	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Drooping upper eyelid	Zawsze
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Zawsze
Outward facing eye ball	Zawsze
Rod-cone dystrophy	Zawsze
Total ophthalmoplegia	Zawsze
Oculomotor apraxia	Bardzo często (80–99%)
Abnormal chorioretinal morphology	Często (30–79%)
Abnormally small eyeball	Często (30–79%)
Absent/small iris	Często (30–79%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Często (30–79%)
Cat eye	Często (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Często (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Często (30–79%)
Deeply set eye	Często (30–79%)
Hardening of skin and connective tissue	Często (30–79%)
Notched pupil	Często (30–79%)
Optic atrophy	Często (30–79%)
Optic disc coloboma	Często (30–79%)
Visual impairment	Często (30–79%)
Wide-set eyes	Często (30–79%)
Absence of eyeballs	Czasami (5–29%)
Asymmetric pupil sizes	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Optic disc pallor	Czasami (5–29%)
Retina degeneration	Czasami (5–29%)
Blindness	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Multicystic kidney dysplasia	Zawsze
Nephronophthisis	Zawsze
Renal failure	Zawsze
Stage 5 chronic kidney disease	Zawsze
Abnormal renal interstitial morphology	Często (30–79%)
Ambiguous external genitalia	Często (30–79%)
Chronic kidney disease	Często (30–79%)
Hyperechogenic kidneys	Często (30–79%)
Kidney damage	Często (30–79%)
Reduced renal corticomedullary differentiation	Często (30–79%)
Renal corticomedullary cysts	Często (30–79%)
Small kidneys	Często (30–79%)
Thickening of the tubular basement membrane	Często (30–79%)
Tubular luminal dilatation	Często (30–79%)
Undescended testes	Często (30–79%)
Absent kidney on one side	Czasami (5–29%)
Cystic kidney disease	Czasami (5–29%)
Double ureter	Czasami (5–29%)
Kidney degeneration	Czasami (5–29%)
Male pseudohermaphroditism	Czasami (5–29%)
True hermaphroditism	Czasami (5–29%)
Urethral atresia	Czasami (5–29%)
Increased urine output	Nie odnotowano
Multiple small medullary renal cysts	Nie odnotowano
Renal tubular atrophy	Nie odnotowano
Tubular basement membrane disintegration	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Hepatic fibrosis	Zawsze
Abnormality of the liver	Bardzo często (80–99%)
Enlarged liver	Bardzo często (80–99%)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Bardzo często (80–99%)
Intrahepatic biliary atresia	Bardzo często (80–99%)
Malformation of the hepatic ductal plate	Bardzo często (80–99%)
Bile duct proliferation	Często (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Często (30–79%)
Reduced number of intrahepatic bile ducts	Często (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Często (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Czasami (5–29%)
Chronic liver failure	Czasami (5–29%)
Cystic liver disease	Czasami (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Czasami (5–29%)
Enlarged vein in esophagus	Czasami (5–29%)
Inguinal hernia	Czasami (5–29%)
Intrahepatic bile duct dilatation	Czasami (5–29%)
Liver cancer	Czasami (5–29%)
Pancreatic cysts	Czasami (5–29%)
Pancreatic fibrosis	Czasami (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Czasami (5–29%)
Abdomen abnormality	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Increased thickness of skull cap	Zawsze
Abnormally small head	Bardzo często (80–99%)
Encephalocele	Bardzo często (80–99%)
Brain tissue sticks out through back of skull	Często (30–79%)
Cleft palate	Często (30–79%)
Decreased width of the skull	Często (30–79%)
Flat nose	Często (30–79%)
Full cheeks	Często (30–79%)
Little lower jaw	Często (30–79%)
Long face	Często (30–79%)
Sloping forehead	Często (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Czasami (5–29%)
Big calvaria	Czasami (5–29%)
Cleft of the mouth	Czasami (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Czasami (5–29%)
Grooved tongue	Czasami (5–29%)
Highly arched eyebrow	Czasami (5–29%)
Nasal tip, upturned	Czasami (5–29%)
Prominent nasal bridge	Czasami (5–29%)
Round face	Nie odnotowano
Wide mouth	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Delayed bone maturation	Zawsze
Low muscle tone	Zawsze
Osteopenia	Zawsze
Osteoporosis	Zawsze
Short long bone	Zawsze
Abnormality of the skeletal system	Bardzo często (80–99%)
Abnormal shape of long bone	Często (30–79%)
Abnormal skeletal development	Często (30–79%)
Small end part of bone	Często (30–79%)
Small wings of the pelvic girdle	Często (30–79%)
Abnormal vertebral body morphology	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Bowing of outer large bone of the forearm	Zawsze
Short neck of thighbone	Zawsze
Extra little finger	Bardzo często (80–99%)
Extra toe attached near the little toe	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the hipbone socket	Często (30–79%)
Talipes	Często (30–79%)
Bowing of the long bones	Czasami (5–29%)
Duplication of bones of the toes	Czasami (5–29%)
Extra finger	Czasami (5–29%)
Extra thumb	Czasami (5–29%)
More than five fingers or toes on hands or feet	Nie odnotowano
Short fingers or toes	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged liver and spleen	Często (30–79%)
High blood pressure	Często (30–79%)
Portal hypertension	Często (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Czasami (5–29%)
Absent spleen	Czasami (5–29%)
Accessory spleen	Czasami (5–29%)
All organs on wrong side of body	Czasami (5–29%)
Carotid artery dilatation	Czasami (5–29%)
Increased spleen size	Czasami (5–29%)
Aneurysm	Nie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Reduced circulating growth hormone concentration	Zawsze
Hypopituitarism	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Czasami (5–29%)
Anterior hypopituitarism	Nie odnotowano
Decreased response to growth hormone stimulation test	Nie odnotowano
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Zawsze
Ears rotated toward back of head	Często (30–79%)
Hearing impairment	Często (30–79%)
Low-set ears	Czasami (5–29%)
Conductive deafness	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal pattern of respiration	Bardzo często (80–99%)
Apnea	Bardzo często (80–99%)
Episodic tachypnea	Bardzo często (80–99%)
Breathing dysregulation	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Obesity	Zawsze
Abnormality of body height	Często (30–79%)
Growth delay	Często (30–79%)
Short stature	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
High liver enzymes	Bardzo często (80–99%)
Abnormal urinary electrolyte concentration	Często (30–79%)
Elevated alkaline phosphatase	Często (30–79%)
High bili total	Często (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Low levels of amniotic fluid	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TMEM67 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test