Caractéristiques

Caractéristiques liées à TMEM67

transmembrane protein 67

La Human Phenotype Ontology associe 190 caractéristiques à TMEM67, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

TMEM67

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cerebellar vermis hypoplasia	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Absent/small cerebellum	Très souvent (80–99 %)
Ataxia	Très souvent (80–99 %)
IQ between 34 and 49	Très souvent (80–99 %)
Molar tooth sign on MRI	Très souvent (80–99 %)
Abducens palsy	Souvent (30–79 %)
Abnormal gait	Souvent (30–79 %)
Cranial nerve paralysis	Souvent (30–79 %)
Extreme thirst	Souvent (30–79 %)
Increased reflexes	Souvent (30–79 %)
Lobar holoprosencephaly	Souvent (30–79 %)
Repetitive movements	Souvent (30–79 %)
Small brainstem	Souvent (30–79 %)
Thickened superior cerebellar peduncle	Souvent (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormality of neuronal migration	Parfois (5–29 %)
Aggressive behavior	Parfois (5–29 %)
Agitation	Parfois (5–29 %)
Anencephaly	Parfois (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Parfois (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Attention deficit	Parfois (5–29 %)
Diffuse cerebral atrophy	Parfois (5–29 %)
Dilated fourth ventricle	Parfois (5–29 %)
Dystonia	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
More grooves in brain	Parfois (5–29 %)
Suicidal ideation	Parfois (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Parfois (5–29 %)
Tremor	Parfois (5–29 %)
Elongated superior cerebellar peduncle	Non signalé
Enlarged fossa interpeduncularis	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Drooping upper eyelid	Toujours
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Toujours
Outward facing eye ball	Toujours
Rod-cone dystrophy	Toujours
Total ophthalmoplegia	Toujours
Oculomotor apraxia	Très souvent (80–99 %)
Abnormal chorioretinal morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Souvent (30–79 %)
Absent/small iris	Souvent (30–79 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Souvent (30–79 %)
Cat eye	Souvent (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Souvent (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Souvent (30–79 %)
Deeply set eye	Souvent (30–79 %)
Hardening of skin and connective tissue	Souvent (30–79 %)
Notched pupil	Souvent (30–79 %)
Optic atrophy	Souvent (30–79 %)
Optic disc coloboma	Souvent (30–79 %)
Visual impairment	Souvent (30–79 %)
Wide-set eyes	Souvent (30–79 %)
Absence of eyeballs	Parfois (5–29 %)
Asymmetric pupil sizes	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Optic disc pallor	Parfois (5–29 %)
Retina degeneration	Parfois (5–29 %)
Blindness	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Multicystic kidney dysplasia	Toujours
Nephronophthisis	Toujours
Renal failure	Toujours
Stage 5 chronic kidney disease	Toujours
Abnormal renal interstitial morphology	Souvent (30–79 %)
Ambiguous external genitalia	Souvent (30–79 %)
Chronic kidney disease	Souvent (30–79 %)
Hyperechogenic kidneys	Souvent (30–79 %)
Kidney damage	Souvent (30–79 %)
Reduced renal corticomedullary differentiation	Souvent (30–79 %)
Renal corticomedullary cysts	Souvent (30–79 %)
Small kidneys	Souvent (30–79 %)
Thickening of the tubular basement membrane	Souvent (30–79 %)
Tubular luminal dilatation	Souvent (30–79 %)
Undescended testes	Souvent (30–79 %)
Absent kidney on one side	Parfois (5–29 %)
Cystic kidney disease	Parfois (5–29 %)
Double ureter	Parfois (5–29 %)
Kidney degeneration	Parfois (5–29 %)
Male pseudohermaphroditism	Parfois (5–29 %)
True hermaphroditism	Parfois (5–29 %)
Urethral atresia	Parfois (5–29 %)
Increased urine output	Non signalé
Multiple small medullary renal cysts	Non signalé
Renal tubular atrophy	Non signalé
Tubular basement membrane disintegration	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hepatic fibrosis	Toujours
Abnormality of the liver	Très souvent (80–99 %)
Enlarged liver	Très souvent (80–99 %)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Très souvent (80–99 %)
Intrahepatic biliary atresia	Très souvent (80–99 %)
Malformation of the hepatic ductal plate	Très souvent (80–99 %)
Bile duct proliferation	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Souvent (30–79 %)
Reduced number of intrahepatic bile ducts	Souvent (30–79 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Souvent (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Parfois (5–29 %)
Chronic liver failure	Parfois (5–29 %)
Cystic liver disease	Parfois (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Parfois (5–29 %)
Enlarged vein in esophagus	Parfois (5–29 %)
Inguinal hernia	Parfois (5–29 %)
Intrahepatic bile duct dilatation	Parfois (5–29 %)
Liver cancer	Parfois (5–29 %)
Pancreatic cysts	Parfois (5–29 %)
Pancreatic fibrosis	Parfois (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Parfois (5–29 %)
Abdomen abnormality	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased thickness of skull cap	Toujours
Abnormally small head	Très souvent (80–99 %)
Encephalocele	Très souvent (80–99 %)
Brain tissue sticks out through back of skull	Souvent (30–79 %)
Cleft palate	Souvent (30–79 %)
Decreased width of the skull	Souvent (30–79 %)
Flat nose	Souvent (30–79 %)
Full cheeks	Souvent (30–79 %)
Little lower jaw	Souvent (30–79 %)
Long face	Souvent (30–79 %)
Sloping forehead	Souvent (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Parfois (5–29 %)
Big calvaria	Parfois (5–29 %)
Cleft of the mouth	Parfois (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	Parfois (5–29 %)
Grooved tongue	Parfois (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Parfois (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Parfois (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Round face	Non signalé
Wide mouth	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed bone maturation	Toujours
Low muscle tone	Toujours
Osteopenia	Toujours
Osteoporosis	Toujours
Short long bone	Toujours
Abnormality of the skeletal system	Très souvent (80–99 %)
Abnormal shape of long bone	Souvent (30–79 %)
Abnormal skeletal development	Souvent (30–79 %)
Small end part of bone	Souvent (30–79 %)
Small wings of the pelvic girdle	Souvent (30–79 %)
Abnormal vertebral body morphology	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Non signalé
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bowing of outer large bone of the forearm	Toujours
Short neck of thighbone	Toujours
Extra little finger	Très souvent (80–99 %)
Extra toe attached near the little toe	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the hipbone socket	Souvent (30–79 %)
Talipes	Souvent (30–79 %)
Bowing of the long bones	Parfois (5–29 %)
Duplication of bones of the toes	Parfois (5–29 %)
Extra finger	Parfois (5–29 %)
Extra thumb	Parfois (5–29 %)
More than five fingers or toes on hands or feet	Non signalé
Short fingers or toes	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged liver and spleen	Souvent (30–79 %)
High blood pressure	Souvent (30–79 %)
Portal hypertension	Souvent (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Parfois (5–29 %)
Absent spleen	Parfois (5–29 %)
Accessory spleen	Parfois (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Parfois (5–29 %)
Carotid artery dilatation	Parfois (5–29 %)
Increased spleen size	Parfois (5–29 %)
Aneurysm	Non signalé

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Reduced circulating growth hormone concentration	Toujours
Hypopituitarism	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Parfois (5–29 %)
Anterior hypopituitarism	Non signalé
Decreased response to growth hormone stimulation test	Non signalé
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Toujours
Ears rotated toward back of head	Souvent (30–79 %)
Hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Low-set ears	Parfois (5–29 %)
Conductive deafness	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal pattern of respiration	Très souvent (80–99 %)
Apnea	Très souvent (80–99 %)
Episodic tachypnea	Très souvent (80–99 %)
Breathing dysregulation	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Obesity	Toujours
Abnormality of body height	Souvent (30–79 %)
Growth delay	Souvent (30–79 %)
Short stature	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
High liver enzymes	Très souvent (80–99 %)
Abnormal urinary electrolyte concentration	Souvent (30–79 %)
Elevated alkaline phosphatase	Souvent (30–79 %)
High bili total	Souvent (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low number of red blood cells or hemoglobin	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low levels of amniotic fluid	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TMEM67 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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